Arvelige gastriske kreftsyndromer: en integrert genomisk og klinisk patologisk studie av predisposisjonen for gastrisk kreft
25. april 2024 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)
Bakgrunn:
Magekreft er kreft i magen. Arvelige overføres fra forelder til barn. Forskere ønsker å samle data om arvelig magekreft. De ønsker å lære om endringer disse forårsaker i kroppen og om genene som er involvert.
Objektiv:
-Å samle data om arvelig magekreft.
Kvalifisering:
- Personer på minst 2 år med personlig eller familiehistorie med arvelig magekreft.
- Personer på minst 2 år med genforandringer som fører til slik kreft eller en lesjon som kan være arvelig.
Design:
- Deltakerne vil bli screenet i en egen protokoll.
Deltakerne vil ha:
- Fysisk eksamen
- Medisinsk historie
- Blodprøver
- Skanner
- Bilder av hudlesjoner og andre funn
- Gynekologisk konsultasjon for kvinner
- Kinnpinne (noen deltakere)
- For noen deltakere vil deres pårørende bli bedt om å bli med i studien.
- Noen deltakere vil bli bedt om å la studien få lagret vevsprøver for pårørende som har dødd.
- Noen prøver vil bli sendt til eksterne laboratorier. Alle personopplysninger vil være beskyttet. Prøver vil bli destruert når studien avsluttes.
- Deltakerne vil få resultatene av genetisk testing.
- Deltakere som ikke kan komme til NIH-klinikken kan bare gi en kinnpinne og få utført genetisk testing.
- Noen deltakere vil bli kontaktet for mer testing.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Bakgrunn:
Anslagsvis 1-3 % av magekrefttilfellene forekommer innenfor en familiær bakgrunn som en del av et arvelig kreftsyndrom.
Hereditær diffus gastrisk kreft (HDGC) er den hyppigste formen for familiær magekreft og har vært knyttet til en kimlinjemutasjon i CDH1-genet.
Gastrisk adenokarsinom og proksimal polypose i magen (GAPPS) er et mer nylig beskrevet autosomalt dominant syndrom karakterisert ved fundisk kjertelpolypose med antral sparing.
Andre kimlinjemutasjoner som disponerer for magekreft som SDH (succinat dehydrogenase protein subenheter) genet og CTNNA1 (alfa catenin).
Mål:
Karakteriser den naturlige og kliniske historien til arvelige magekreftsyndromer.
Kvalifisering:
Enkeltpersoner og familiemedlemmer som oppfyller kliniske kriterier for arvelig gastrisk kreftsyndrom uavhengig av tidligere genetisk testing eller behandling.
Design:
Disse sjeldne familiene vil bli rekruttert for å genetisk bekrefte diagnosen og studere den naturlige historien til arvelig magekreft.
Genetisk testing vil bli tilbudt for å få forståelse for effekten av mutasjoner på den relative aktiviteten til ulike kimlinje- og somatiske mutasjoner.
Vi vil finne ut om det er en sammenheng mellom mutasjon og sykdomsfenotype.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
1150
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Jeremy L Davis, M.D.
- Telefonnummer: (240) 858-3731
- E-post: jeremy.davis@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Jamie Kirkpatrick, R.N.
- Telefonnummer: (240) 760-7533
- E-post: foregut@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonnummer: 888-624-1937
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Enkeltpersoner og familiemedlemmer som oppfyller kliniske kriterier for et arvelig gastrisk kreftsyndrom uavhengig av tidligere genetisk testing eller behandling
Beskrivelse
-INKLUSJONSKRITERIER:
En person, eller deres familiemedlemmer, med ett av følgende:
- Oppfyller kliniske kriterier for arvelig diffus gastrisk kreft (HGDC) syndrom eller gastrisk adenokarsinom og proksimal polypose av magen (GAPPS) syndrom
- Klinisk mistenkelig personlig eller familiehistorie med magekreft eller gastrisk kreftsyndrom som garanterer genetisk evaluering
- Nåværende diagnose av magekreft og en kimlinjemutasjon assosiert med et kjent kreftsyndrom eller en assosiert familiehistorie med magekreft
- Har en patogen kimlinjemutasjon kjent for å disponere for magekreft
- Førstegrads slektninger, uavhengig av familiehistorie eller personlig historie med kreft, med en dokumentert skadelig kimlinjemutasjon (inkludert men ikke begrenset til CDH1, CTNNA1, SDH) kjent for å disponere for gastriske svulster
- Diagnose eller mistanke om en premalign eller ondartet magelesjon med mistenkt arvelig etiologi
- Alder over eller lik 18 år; Pasienter under 18 år og eldre enn eller lik 2 år kan delta dersom vevsinnsamlingen utføres under en klinisk indisert kirurgisk prosedyre, og prøvetaking av vev, blod og urin ikke gir risiko for de klinisk indiserte prosedyrene .
- Subjektets eller lovlig autorisert representants (LAR) evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
-Ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Kohort 1
Personer med mistenkelig personlig eller familiehistorie med magekreft eller magekreftsyndrom.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisering av de naturlige og kliniske historiene til arvelige magekreftsyndromer
Tidsramme: 10 år
|
Karakterisering av de naturlige og kliniske historiene til arvelige magekreftsyndromer
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jeremy L Davis, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168. Erratum In: JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):110.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237. Erratum In: J Med Genet. 2011 Mar;48(3):216. Van Krieken, Nicola [corrected to Van Grieken, Nicola C].
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. januar 2017
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. januar 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. januar 2017
Først lagt ut (Antatt)
25. januar 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. april 2024
Sist bekreftet
15. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 170043
- 17-C-0043
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
.All IPD registrert i journalen vil bli delt med intramurale etterforskere på forespørsel.
@@@@@@I tillegg vil all storskala genomisk sekvenseringsdata bli delt med abonnenter på dbGaP.
IPD-delingstidsramme
Kliniske data tilgjengelig under studien og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic
data er tilgjengelig når genomiske data er lastet opp per protokoll GDS-plan så lenge databasen er aktiv.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Kliniske data vil bli gjort tilgjengelig via abonnement på BTRIS og med tillatelse fra studiens PI.
@@@@@@Genomiske data gjøres tilgjengelige via dbGaP gjennom forespørsler til dataforvaltere.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Neoplasmer i magen
-
Guangzhou First People's HospitalFullført
-
Rabin Medical CenterFullførtDesmoid fibromatose | Desmoid | Desmoid fibromatose i huden | Desmoid Neoplasm of Chest Wall | Desmoid-svulst forårsaket av somatisk mutasjon | Aggressive fibromatoser | Fibromatose DesmoidIsrael