Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Arvelige gastriske kreftsyndromer: en integrert genomisk og klinisk patologisk studie av predisposisjonen for gastrisk kreft

28. mai 2026 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)

Bakgrunn:

Magekreft er kreft i magen. Arvelige overføres fra forelder til barn. Forskere ønsker å samle data om arvelig magekreft. De ønsker å lære om endringer disse forårsaker i kroppen og om genene som er involvert.

Objektiv:

-Å samle data om arvelig magekreft.

Kvalifisering:

  • Personer på minst 2 år med personlig eller familiehistorie med arvelig magekreft.
  • Personer på minst 2 år med genforandringer som fører til slik kreft eller en lesjon som kan være arvelig.

Design:

  • Deltakerne vil bli screenet i en egen protokoll.

  • Deltakerne vil ha:

    • Fysisk eksamen
    • Medisinsk historie
    • Blodprøver
    • Skanner
    • Bilder av hudlesjoner og andre funn
    • Gynekologisk konsultasjon for kvinner
    • Kinnpinne (noen deltakere)
  • For noen deltakere vil deres pårørende bli bedt om å bli med i studien.
  • Noen deltakere vil bli bedt om å la studien få lagret vevsprøver for pårørende som har dødd.
  • Noen prøver vil bli sendt til eksterne laboratorier. Alle personopplysninger vil være beskyttet. Prøver vil bli destruert når studien avsluttes.
  • Deltakerne vil få resultatene av genetisk testing.
  • Deltakere som ikke kan komme til NIH-klinikken kan bare gi en kinnpinne og få utført genetisk testing.
  • Noen deltakere vil bli kontaktet for mer testing.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn:

Anslagsvis 1-3 % av magekrefttilfellene forekommer innenfor en familiær bakgrunn som en del av et arvelig kreftsyndrom.

Hereditær diffus gastrisk kreft (HDGC) er den hyppigste formen for familiær magekreft og har vært knyttet til en kimlinjemutasjon i CDH1-genet.

Gastrisk adenokarsinom og proksimal polypose i magen (GAPPS) er et mer nylig beskrevet autosomalt dominant syndrom karakterisert ved fundisk kjertelpolypose med antral sparing.

Andre kimlinjemutasjoner som disponerer for magekreft som SDH (succinat dehydrogenase protein subenheter) genet og CTNNA1 (alfa catenin).

Mål:

Karakteriser den naturlige og kliniske historien til arvelige magekreftsyndromer.

Kvalifisering:

Enkeltpersoner og familiemedlemmer som oppfyller kliniske kriterier for arvelig gastrisk kreftsyndrom uavhengig av tidligere genetisk testing eller behandling.

Design:

Disse sjeldne familiene vil bli rekruttert for å genetisk bekrefte diagnosen og studere den naturlige historien til arvelig magekreft.

Genetisk testing vil bli tilbudt for å få forståelse for effekten av mutasjoner på den relative aktiviteten til ulike kimlinje- og somatiske mutasjoner.

Vi vil finne ut om det er en sammenheng mellom mutasjon og sykdomsfenotype.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

733

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enkeltpersoner og familiemedlemmer som oppfyller kliniske kriterier for et arvelig gastrisk kreftsyndrom uavhengig av tidligere genetisk testing eller behandling

Beskrivelse

-INKLUSJONSKRITERIER:

  1. En person, eller deres familiemedlemmer, med ett av følgende:

    • Oppfyller kliniske kriterier for arvelig diffus gastrisk kreft (HGDC) syndrom eller gastrisk adenokarsinom og proksimal polypose av magen (GAPPS) syndrom
    • Klinisk mistenkelig personlig eller familiehistorie med magekreft eller gastrisk kreftsyndrom som garanterer genetisk evaluering
    • Nåværende diagnose av magekreft og en kimlinjemutasjon assosiert med et kjent kreftsyndrom eller en assosiert familiehistorie med magekreft
    • Har en patogen kimlinjemutasjon kjent for å disponere for magekreft
    • Førstegrads slektninger, uavhengig av familiehistorie eller personlig historie med kreft, med en dokumentert skadelig kimlinjemutasjon (inkludert men ikke begrenset til CDH1, CTNNA1, SDH) kjent for å disponere for gastriske svulster
    • Diagnose eller mistanke om en premalign eller ondartet magelesjon med mistenkt arvelig etiologi
  2. Alder over eller lik 18 år; Pasienter under 18 år og eldre enn eller lik 2 år kan delta dersom vevsinnsamlingen utføres under en klinisk indisert kirurgisk prosedyre, og prøvetaking av vev, blod og urin ikke gir risiko for de klinisk indiserte prosedyrene .
  3. Subjektets eller lovlig autorisert representants (LAR) evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

-Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kohort 1
Personer med mistenkelig personlig eller familiehistorie med magekreft eller magekreftsyndrom.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering av de naturlige og kliniske historiene til arvelige magekreftsyndromer
Tidsramme: 10 år
Karakterisering av de naturlige og kliniske historiene til arvelige magekreftsyndromer
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2017

Primær fullføring (Faktiske)

31. mars 2025

Studiet fullført (Faktiske)

31. mars 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. januar 2017

Først lagt ut (Antatt)

25. januar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mai 2026

Sist bekreftet

24. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 170043
  • 17-C-0043

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.All IPD registrert i journalen vil bli delt med intramurale etterforskere på forespørsel. @@@@@@I tillegg vil all storskala genomisk sekvenseringsdata bli delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Kliniske data tilgjengelig under studien og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic data er tilgjengelig når genomiske data er lastet opp per protokoll GDS-plan så lenge databasen er aktiv.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Kliniske data vil bli gjort tilgjengelig via abonnement på BTRIS og med tillatelse fra studiens PI. @@@@@@Genomiske data gjøres tilgjengelige via dbGaP gjennom forespørsler til dataforvaltere.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Neoplasmer i magen

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bahrain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere