Ärftliga magcancersyndrom: en integrerad genomisk och klinisk patologisk studie av predispositionen för magcancer
15 september 2026 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)
Bakgrund:
Magcancer är cancer i magen. Ärftliga överförs från förälder till barn. Forskare vill samla in data om ärftliga magcancer. De vill lära sig om förändringar som dessa orsakar i kroppen och om de inblandade generna.
Mål:
-Att samla in data om ärftlig magcancer.
Behörighet:
- Personer som är minst 2 år gamla med personlig eller familjehistoria med ärftlig magcancer.
- Personer som är minst 2 år gamla med genförändringar som leder till sådan cancer eller en skada som kan vara ärftlig.
Design:
- Deltagarna kommer att screenas i ett separat protokoll.
Deltagarna kommer att ha:
- Fysisk undersökning
- Medicinsk historia
- Blodprov
- Skanningar
- Foton av hudskador och andra fynd
- Gynekologisk konsultation för kvinnor
- Kindpanna (vissa deltagare)
- För vissa deltagare kommer deras anhöriga att bli ombedda att gå med i studien.
- Vissa deltagare kommer att uppmanas att låta studien få lagrade vävnadsprover för anhöriga som har dött.
- Vissa prover kommer att skickas till externa labb. Alla personuppgifter kommer att skyddas. Prover kommer att förstöras när studien avslutas.
- Deltagarna kommer att få resultaten av genetiska tester.
- Deltagare som inte kan komma till NIH-kliniken kan bara ge en kindpinne och få en genetisk testning.
- Några deltagare kommer att kontaktas för mer testning.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
Bakgrund:
Uppskattningsvis 1-3 % av fallen av magcancer inträffar inom en familjär bakgrund som en del av ett ärftligt cancersyndrom.
Ärftlig diffus magcancer (HDGC) är den vanligaste formen av familjär magcancer och har kopplats till en könscellsmutation i CDH1-genen.
Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach (GAPPS) är ett mer nyligen beskrivet autosomalt dominant syndrom som kännetecknas av fundic gland polyposis med antral sparande.
Andra könscellsmutationer som predisponerar för magcancer, såsom SDH (succinatdehydrogenasproteinsubenheter) gen och CTNNA1 (alfa-catenin).
Mål:
Karakterisera den naturliga och kliniska historien om ärftliga magcancersyndrom.
Behörighet:
Individer och familjemedlemmar som uppfyller kliniska kriterier för ett ärftligt magcancersyndrom oavsett tidigare genetisk testning eller behandling.
Design:
Dessa sällsynta familjer kommer att rekryteras för att genetiskt bekräfta diagnosen och studera den naturliga historien av ärftliga magcancer.
Genetiska tester kommer att erbjudas för att få en uppfattning om effekten av mutationer på den relativa aktiviteten av olika könsceller och somatiska mutationer.
Vi kommer att avgöra om det finns ett samband mellan mutation och sjukdomsfenotyp.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
733
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Individer och familjemedlemmar som uppfyller kliniska kriterier för ett ärftligt magcancersyndrom oavsett tidigare genetisk testning eller behandling
Beskrivning
-INKLUSIONSKRITERIER:
En individ, eller deras familjemedlemmar, med något av följande:
- Uppfyller kliniska kriterier för Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HGDC) syndrom eller Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach (GAPPS) syndrom
- Kliniskt misstänkt personlig eller familjehistoria av magcancer eller gastriskt cancersyndrom som motiverar genetisk utvärdering
- Aktuell diagnos av magcancer och en könscellsmutation associerad med ett känt cancersyndrom eller en tillhörande familjehistoria av magcancer
- Har en patogen könscellsmutation som är känd för att predisponera för magcancer
- Första gradens släktingar, oavsett familjehistoria eller personlig historia av cancer, med en dokumenterad skadlig könscellsmutation (inklusive men inte begränsat till CDH1, CTNNA1, SDH) känd för att predisponera för magtumörer
- Diagnos eller misstanke om en premalign eller maligna magskada av misstänkt ärftlig etiologi
- Ålder större än eller lika med 18 år; patienter under 18 år och äldre än eller lika med 2 års ålder kan delta om vävnadsinsamlingen utförs under ett kliniskt indicerat kirurgiskt ingrepp och provtagning av vävnad, blod och urin inte ökar risken för de kliniskt indikerade ingreppen .
- Förmåga hos subjekt eller juridiskt auktoriserad ombud (LAR) att förstå och vilja att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.
EXKLUSIONS KRITERIER:
-Ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Kohort 1
Försökspersoner med misstänkt personlig eller familjemedicinsk historia av magcancer eller gastriskt cancersyndrom.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Karakterisering av de naturliga och kliniska historien om ärftliga magcancersyndrom
Tidsram: 10 år
|
Karakterisering av de naturliga och kliniska historien om ärftliga magcancersyndrom
|
10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
27 januari 2017
Primärt slutförande (Faktisk)
31 mars 2025
Avslutad studie (Faktisk)
31 mars 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 januari 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 januari 2017
Första postat (Beräknad)
25 januari 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 september 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 september 2026
Senast verifierad
24 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neoplasmer efter plats
- Neoplasmer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Gastrointestinala neoplasmer
- Neoplasmer i matsmältningssystemet
- Matsmältningssystemets sjukdomar
- Gastrointestinala sjukdomar
- Magsjukdomar
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Neoplasmer i magen
- Neoplastiska syndrom, ärftligt
- Polypos, gastrisk
Andra studie-ID-nummer
- 170043
- 17-C-0043
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
.Alla IPD som registreras i journalen kommer att delas med intramurala utredare på begäran.
@@@@@@Dessutom kommer all storskalig genomisk sekvenseringsdata att delas med abonnenter på dbGaP.
Tidsram för IPD-delning
Kliniska data tillgängliga under studien och på obestämd tid.@@@@@@Genomic
data är tillgängliga när genomisk data laddas upp enligt protokoll GDS-plan så länge som databasen är aktiv.
Kriterier för IPD Sharing Access
Klinisk data kommer att göras tillgänglig via prenumeration på BTRIS och med tillstånd från studiens PI.
@@@@@@Genomiska data görs tillgängliga via dbGaP genom förfrågningar till dataförvaltarna.
IPD-delning som stöder informationstyp
- STUDY_PROTOCOL
- SAV
- ICF
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .