Sindromi ereditarie del cancro gastrico: uno studio integrato genomico e clinicopatologico della predisposizione al cancro gastrico
28 maggio 2026 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)
Sfondo:
I tumori gastrici sono tumori dello stomaco. Quelli ereditari vengono trasmessi da genitore a figlio. I ricercatori vogliono raccogliere dati sui tumori gastrici ereditari. Vogliono conoscere i cambiamenti che questi causano nel corpo e sui geni coinvolti.
Obbiettivo:
-Raccogliere dati sul cancro gastrico ereditario.
Eleggibilità:
- Persone di almeno 2 anni con storia personale o familiare di cancro gastrico ereditario.
- Persone di almeno 2 anni con alterazioni genetiche che portano a tale cancro o a una lesione che può essere ereditaria.
Design:
- I partecipanti saranno selezionati in un protocollo separato.
I partecipanti avranno:
- Esame fisico
- Storia medica
- Analisi del sangue
- Scansioni
- Foto di lesioni cutanee e altri reperti
- Consulenza ginecologica per le donne
- Tampone guanciale (alcuni partecipanti)
- Per alcuni partecipanti, ai loro parenti verrà chiesto di unirsi allo studio.
- Ad alcuni partecipanti verrà chiesto di consentire allo studio di ottenere campioni di tessuto conservati per i parenti che sono morti.
- Alcuni campioni verranno inviati a laboratori esterni. Tutti i dati personali saranno protetti. I campioni verranno distrutti al termine dello studio.
- I partecipanti riceveranno i risultati dei test genetici.
- I partecipanti che non possono venire alla clinica NIH possono semplicemente fare un tampone sulla guancia e sottoporsi a test genetici.
- Alcuni partecipanti verranno contattati per ulteriori test.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Sfondo:
Si stima che l'1-3% dei casi di cancro gastrico si verifichi all'interno di un background familiare come parte di una sindrome tumorale ereditaria.
Il carcinoma gastrico diffuso ereditario (HDGC) è la forma più frequente di carcinoma gastrico familiare ed è stato collegato a una mutazione germinale nel gene CDH1.
L'adenocarcinoma gastrico e la poliposi prossimale dello stomaco (GAPPS) è una sindrome autosomica dominante descritta più recentemente, caratterizzata da poliposi della ghiandola fundica con risparmio antrale.
Altre mutazioni germinali che predispongono al cancro gastrico come il gene SDH (subunità proteiche della succinato deidrogenasi) e CTNNA1 (alfa catenina).
Obiettivi:
Caratterizzare le storie naturali e cliniche delle sindromi ereditarie del cancro gastrico.
Eleggibilità:
Individui e membri della famiglia che soddisfano i criteri clinici per una sindrome da cancro gastrico ereditario indipendentemente da precedenti test o trattamenti genetici.
Design:
Queste rare famiglie saranno reclutate per confermare geneticamente la diagnosi e studiare la storia naturale dei tumori gastrici ereditari.
Saranno offerti test genetici per valutare l'effetto delle mutazioni sull'attività relativa di varie mutazioni germinali e somatiche.
Verificheremo se esiste una relazione tra mutazione e fenotipo della malattia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
733
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui e membri della famiglia che soddisfano i criteri clinici per una sindrome da cancro gastrico ereditario indipendentemente da precedenti test o trattamenti genetici
Descrizione
-CRITERIO DI INCLUSIONE:
Un individuo, o i suoi familiari, con uno dei seguenti:
- Soddisfa i criteri clinici per la sindrome del carcinoma gastrico diffuso ereditario (HGDC) o per la sindrome dell'adenocarcinoma gastrico e della poliposi prossimale dello stomaco (GAPPS)
- Anamnesi personale o familiare clinicamente sospetta di cancro gastrico o sindrome da cancro gastrico che richiede una valutazione genetica
- Diagnosi attuale di cancro gastrico e una mutazione germinale associata a una sindrome tumorale nota o a una storia familiare associata di cancro gastrico
- Ospita una mutazione germinale patogena nota per predisporre al cancro gastrico
- Parenti di primo grado, indipendentemente dalla storia familiare o personale di cancro, con una mutazione germinale deleteria documentata (inclusa ma non limitata a CDH1, CTNNA1, SDH) nota per predisporre a tumori gastrici
- Diagnosi o sospetto di lesione gastrica precancerosa o maligna di sospetta eziologia ereditaria
- Età maggiore o uguale a 18 anni; i pazienti di età inferiore a 18 anni e di età pari o superiore a 2 anni possono partecipare se l'acquisizione del tessuto viene eseguita durante una procedura chirurgica clinicamente indicata e il campionamento del tessuto, la raccolta del sangue e delle urine non aggiunge rischi alle procedure clinicamente indicate .
- Capacità di comprensione del soggetto o del legale rappresentante (LAR) e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
-Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Coorte 1
Soggetti con anamnesi personale o familiare sospetta di cancro gastrico o sindrome da cancro gastrico.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratterizzazione delle storie naturali e cliniche delle sindromi ereditarie del cancro gastrico
Lasso di tempo: 10 anni
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Caratterizzazione delle storie naturali e cliniche delle sindromi ereditarie del cancro gastrico
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
27 gennaio 2017
Completamento primario (Effettivo)
31 marzo 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
31 marzo 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 gennaio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 gennaio 2017
Primo Inserito (Stimato)
25 gennaio 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 maggio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 maggio 2026
Ultimo verificato
24 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Neoplasie per sede
- Neoplasie
- Malattie genetiche, congenite
- Neoplasie gastrointestinali
- Neoplasie dell'apparato digerente
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie gastrointestinali
- Malattie dello stomaco
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Neoplasie allo stomaco
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Poliposi, gastrica
Altri numeri di identificazione dello studio
- 170043
- 17-C-0043
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
.Tutti gli IPD registrati nella cartella clinica saranno condivisi con gli investigatori intramurali su richiesta.
@@@@@@Inoltre, tutti i dati di sequenziamento genomico su larga scala saranno condivisi con gli abbonati a dbGaP.
Periodo di condivisione IPD
Dati clinici disponibili durante lo studio ea tempo indeterminato.@@@@@@Genomic
i dati sono disponibili una volta caricati i dati genomici per piano GDS del protocollo per tutto il tempo in cui il database è attivo.
Criteri di accesso alla condivisione IPD
I dati clinici saranno resi disponibili tramite abbonamento a BTRIS e con il permesso del PI dello studio.
@@@@@@I dati genomici sono resi disponibili tramite dbGaP tramite richieste ai custodi dei dati.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- LINFA
- ICF
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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