Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Örökletes gyomorrák szindrómák: A gyomorrákra való hajlam integrált genomikai és klinikopatológiai vizsgálata

2026. szeptember 15. frissítette: National Cancer Institute (NCI)

Háttér:

A gyomorrák a gyomorrák. Az örökletesek szülőről gyermekre szállnak. A kutatók adatokat szeretnének gyűjteni az örökletes gyomorrákokról. Meg akarnak tanulni a testben bekövetkező változásokról és az érintett génekről.

Célkitűzés:

- Adatgyűjtés az örökletes gyomorrákról.

Jogosultság:

  • Legalább 2 éves személyek, akiknek személyes vagy családi kórtörténetében örökletes gyomorrák áll fenn.
  • Legalább 2 éves emberek, akiknek génváltozásai vannak, amelyek ilyen rákhoz vagy örökletes elváltozáshoz vezetnek.

Tervezés:

  • A résztvevők szűrése külön jegyzőkönyvben történik.

  • A résztvevőknek lesz:

    • Fizikai vizsga
    • Kórtörténet
    • Vérvétel
    • Szkennel
    • Fényképek bőrelváltozásokról és egyéb leletekről
    • Nőgyógyászati ​​konzultáció nőknek
    • Arccampon (egyes résztvevők)
  • Egyes résztvevők rokonait felkérik, hogy csatlakozzanak a vizsgálathoz.
  • Egyes résztvevőket arra kérik, hogy engedélyezzék a vizsgálatnak, hogy tárolt szövetmintákat kapjanak az elhunyt hozzátartozóitól.
  • Néhány mintát külső laboratóriumokba küldenek. Minden személyes adat védett lesz. A vizsgálat végén a mintákat megsemmisítjük.
  • A résztvevők megkapják a genetikai vizsgálat eredményeit.
  • Azok a résztvevők, akik nem tudnak eljönni az NIH klinikára, pusztán arckenést adnak, és genetikai vizsgálatot végezhetnek.
  • Néhány résztvevővel felvesszük a kapcsolatot további tesztelés céljából.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Háttér:

Becslések szerint a gyomorrákos esetek 1-3%-a családi háttérben fordul elő öröklött rákos szindróma részeként.

Az örökletes diffúz gyomorrák (HDGC) a családi gyomorrák leggyakoribb formája, és a CDH1 gén csíravonal-mutációjához kötik.

A gyomor adenokarcinóma és a gyomor proximális polipózisa (GAPPS) egy újabban leírt autoszomális domináns szindróma, amelyet a fundus mirigy polipózisa jellemez antrális kíméléssel.

Egyéb csíravonal-mutációk, amelyek hajlamosítanak gyomorrákra, mint például az SDH (szukcinát-dehidrogenáz fehérje alegységek) gén és a CTNNA1 (alfa katenin).

Célok:

Jellemezze az örökletes gyomorrák szindrómák természetes és klinikai történetét.

Jogosultság:

Magánszemélyek és családtagok, akik megfelelnek az örökletes gyomorrák szindróma klinikai kritériumainak, függetlenül a korábbi genetikai vizsgálattól vagy kezeléstől.

Tervezés:

Ezeket a ritka családokat toborozzák, hogy genetikailag megerősítsék a diagnózist és tanulmányozzák az örökletes gyomorrákok természetes történetét.

Genetikai tesztelést ajánlanak fel, hogy felmérjék a mutációk hatását a különböző csíravonal és szomatikus mutációk relatív aktivitására.

Meg fogjuk határozni, hogy van-e kapcsolat a mutáció és a betegség fenotípusa között.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

733

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Magánszemélyek és családtagok, akik megfelelnek az örökletes gyomorrák szindróma klinikai kritériumainak, függetlenül a korábbi genetikai vizsgálattól vagy kezeléstől

Leírás

- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  1. Egy magánszemély vagy családtagja, aki rendelkezik az alábbiak bármelyikével:

    • Megfelel az örökletes diffúz gyomorrák (HGDC) szindróma vagy a gyomor adenokarcinóma és a gyomor proximális polipózisa (GAPPS) szindróma klinikai kritériumainak
    • Gyomorrák vagy gyomorrák szindróma klinikailag gyanús személyes vagy családi kórtörténete, amely indokolja a genetikai értékelést
    • A gyomorrák jelenlegi diagnózisa és egy ismert rákszindrómához társuló csíravonal-mutáció vagy a kapcsolódó gyomorrák családi anamnézisében
    • Egy patogén csíravonal-mutációt tartalmaz, amelyről ismert, hogy hajlamosít a gyomorrákra
    • Elsőfokú rokonok, függetlenül a családi anamnézistől vagy a rák személyes anamnézisétől, akik dokumentált káros csíravonal-mutációval rendelkeznek (ideértve, de nem kizárólagosan a CDH1-et, CTNNA1-et, SDH-t), amelyekről ismert, hogy hajlamosítanak gyomordaganatokra
    • Gyanús örökletes etiológiájú premalignus vagy rosszindulatú gyomorelváltozás diagnózisa vagy gyanúja
  2. 18 éves vagy annál nagyobb életkor; 18 év alatti és 2 évesnél idősebb betegek vehetnek részt, ha a szövetfelvétel klinikailag indokolt sebészeti beavatkozás során történik, és a szövet-, vér- és vizeletmintavétel nem növeli a klinikailag indokolt beavatkozások kockázatát. .
  3. Az alany vagy a törvényesen felhatalmazott képviselő (LAR) képessége az írásos, tájékozott beleegyező dokumentum megértéséhez és aláírására.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

-Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1. kohorsz
Alanyok, akiknek gyanús személyes vagy családi kórtörténetében gyomorrák vagy gyomorrák szindróma szerepel.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az örökletes gyomorrák szindrómák természetes és klinikai történetének jellemzése
Időkeret: 10 év
Az örökletes gyomorrák szindrómák természetes és klinikai történetének jellemzése
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. január 27.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2025. március 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2025. március 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. január 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. január 24.

Első közzététel (Becsült)

2017. január 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 24.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 170043
  • 17-C-0043

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.Az egészségügyi dokumentációban rögzített összes IPD-t kérésre megosztjuk az intramurális nyomozókkal. @@@@@@Emellett minden nagyszabású genomikus szekvenálási adat meg lesz osztva a dbGaP előfizetőivel.

IPD megosztási időkeret

A vizsgálat során és határozatlan ideig elérhető klinikai adatok.@@@@@@Genomic az adatok akkor állnak rendelkezésre, ha a genomikai adatokat a protokoll GDS-terv szerint feltöltik, mindaddig, amíg az adatbázis aktív.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A klinikai adatokat a BTRIS előfizetésével és a vizsgálati PI engedélyével teszik elérhetővé. @@@@@@A genomikus adatok a dbGaP-n keresztül elérhetők az adatőrzőkhöz intézett kéréseken keresztül.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel