Síndromes hereditárias do câncer gástrico: um estudo genômico e clínico-patológico integrado da predisposição ao câncer gástrico
25 de abril de 2024 atualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Fundo:
Os cânceres gástricos são cânceres do estômago. Os hereditários são passados de pais para filhos. Os pesquisadores querem coletar dados sobre cânceres gástricos hereditários. Eles querem aprender sobre as mudanças que eles causam no corpo e sobre os genes envolvidos.
Objetivo:
-Coletar dados sobre câncer gástrico hereditário.
Elegibilidade:
- Pessoas com pelo menos 2 anos de idade com histórico pessoal ou familiar de câncer gástrico hereditário.
- Pessoas com pelo menos 2 anos de idade com alterações genéticas que levam a esse tipo de câncer ou a uma lesão que pode ser hereditária.
Projeto:
- Os participantes serão selecionados em um protocolo separado.
Os participantes terão:
- Exame físico
- Histórico médico
- Exames de sangue
- digitalizações
- Fotos de lesões de pele e outros achados
- consulta de ginecologia para mulheres
- Cotonete de bochecha (alguns participantes)
- Para alguns participantes, seus parentes serão convidados a participar do estudo.
- Alguns participantes serão solicitados a permitir que o estudo obtenha amostras de tecido armazenadas para parentes que morreram.
- Algumas amostras serão enviadas para laboratórios externos. Todos os dados pessoais serão protegidos. As amostras serão destruídas quando o estudo terminar.
- Os participantes receberão os resultados de testes genéticos.
- Os participantes que não puderem comparecer à clínica do NIH podem apenas fazer um esfregaço na bochecha e fazer um teste genético.
- Alguns participantes serão contactados para mais testes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Fundo:
Estima-se que 1-3% dos casos de câncer gástrico ocorram dentro de um contexto familiar como parte de uma síndrome de câncer hereditária.
O câncer gástrico difuso hereditário (HDGC) é a forma mais frequente de câncer gástrico familiar e tem sido associado a uma mutação germinativa no gene CDH1.
Adenocarcinoma Gástrico e Polipose Proximal do Estômago (GAPPS) é uma síndrome autossômica dominante descrita mais recentemente, caracterizada por polipose da glândula fúndica com preservação antral.
Outras mutações germinativas que predispõem ao câncer gástrico, como o gene SDH (subunidades da proteína succinato desidrogenase) e CTNNA1 (alfa catenina).
Objetivos.
Caracterizar as histórias natural e clínica das síndromes de câncer gástrico hereditário.
Elegibilidade:
Indivíduos e membros da família que preenchem os critérios clínicos para uma síndrome de câncer gástrico hereditário, independentemente de testes ou tratamentos genéticos anteriores.
Projeto:
Essas famílias raras serão recrutadas para confirmar geneticamente o diagnóstico e estudar a história natural dos cânceres gástricos hereditários.
Testes genéticos serão oferecidos para avaliar o efeito das mutações na atividade relativa de várias mutações germinativas e somáticas.
Vamos determinar se existe uma relação entre a mutação e o fenótipo da doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jeremy L Davis, M.D.
- Número de telefone: (240) 858-3731
- E-mail: jeremy.davis@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Jamie Kirkpatrick, R.N.
- Número de telefone: (240) 760-7533
- E-mail: foregut@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de telefone: 888-624-1937
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos e membros da família que preenchem os critérios clínicos para uma síndrome de câncer gástrico hereditário, independentemente de testes ou tratamentos genéticos anteriores
Descrição
-CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Um indivíduo, ou seus familiares, com qualquer um dos seguintes:
- Preenche os critérios clínicos para síndrome de câncer gástrico hereditário difuso (HGDC) ou síndrome de adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago (GAPPS)
- História médica pessoal ou familiar clinicamente suspeita de câncer gástrico ou síndrome de câncer gástrico que justifique avaliação genética
- Diagnóstico atual de câncer gástrico e uma mutação germinativa associada a uma síndrome de câncer conhecida ou história familiar associada de câncer gástrico
- Abriga uma mutação germinativa patogênica conhecida por predispor ao câncer gástrico
- Parentes de primeiro grau, independentemente da história familiar ou história pessoal de câncer, com uma mutação germinativa deletéria documentada (incluindo, entre outros, CDH1, CTNNA1, SDH) conhecida por predispor a tumores gástricos
- Diagnóstico ou suspeita de lesão estomacal pré-maligna ou maligna de suspeita de etiologia hereditária
- Idade maior ou igual a 18 anos; pacientes menores de 18 anos e maiores ou iguais a 2 anos de idade podem participar se a aquisição de tecido for realizada durante um procedimento cirúrgico clinicamente indicado e a coleta de amostras de tecido, sangue e urina não adicionar risco aos procedimentos clinicamente indicados .
- Capacidade do sujeito ou representante legalmente autorizado (LAR) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
-Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Coorte 1
Indivíduos com histórico médico pessoal ou familiar suspeito de câncer gástrico ou síndrome de câncer gástrico.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterização da história natural e clínica das síndromes de câncer gástrico hereditário
Prazo: 10 anos
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Caracterização da história natural e clínica das síndromes de câncer gástrico hereditário
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jeremy L Davis, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168. Erratum In: JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):110.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237. Erratum In: J Med Genet. 2011 Mar;48(3):216. Van Krieken, Nicola [corrected to Van Grieken, Nicola C].
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de janeiro de 2017
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de janeiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de janeiro de 2017
Primeira postagem (Estimado)
25 de janeiro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
26 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de abril de 2024
Última verificação
15 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 170043
- 17-C-0043
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
.Todas as IPD registradas no prontuário médico serão compartilhadas com os investigadores internos mediante solicitação.
@@@@@@Além disso, todos os dados de sequenciamento genômico em grande escala serão compartilhados com os assinantes do dbGaP.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Dados clínicos disponíveis durante o estudo e indefinidamente.@@@@@@Genomic
os dados estão disponíveis uma vez que os dados genômicos são carregados por plano de protocolo GDS enquanto o banco de dados estiver ativo.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Os dados clínicos serão disponibilizados por meio de assinatura do BTRIS e com a permissão do PI do estudo.
@@@@@@Os dados genômicos são disponibilizados via dbGaP por meio de solicitações aos guardiões dos dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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