유전성 위암 증후군: 위암 소인에 대한 통합 게놈 및 임상병리학적 연구
2026년 5월 28일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)
배경:
위암은 위암입니다. 유전은 부모에게서 자녀에게 전달됩니다. 연구자들은 유전성 위암에 대한 데이터를 수집하기를 원합니다. 그들은 이러한 변화가 신체에서 야기하는 변화와 관련된 유전자에 대해 알고 싶어합니다.
객관적인:
-유전성 위암에 대한 데이터를 수집합니다.
적임:
- 유전성 위암에 걸린 개인 또는 가족력이 있는 2세 이상의 사람.
- 이러한 암 또는 유전성일 수 있는 병변으로 이어지는 유전자 변화가 있는 2세 이상의 사람.
설계:
- 참가자는 별도의 프로토콜로 선별됩니다.
참가자는 다음을 갖게 됩니다.
- 신체검사
- 병력
- 혈액 검사
- 스캔
- 피부 병변 및 기타 소견 사진
- 여성을 위한 산부인과 상담
- 뺨 면봉(일부 참가자)
- 일부 참가자의 경우 친척이 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다.
- 일부 참가자는 사망한 친척을 위해 보관된 조직 샘플을 얻기 위해 연구를 허용하도록 요청받을 것입니다.
- 일부 샘플은 외부 실험실로 보내집니다. 모든 개인 데이터는 보호됩니다. 샘플은 연구가 종료되면 파기됩니다.
- 참가자는 유전자 검사 결과를 받게 됩니다.
- NIH 클리닉에 오실 수 없는 참가자는 뺨에 면봉을 대고 유전자 검사를 받을 수 있습니다.
- 일부 참가자는 더 많은 테스트를 위해 연락을 받을 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
배경:
위암 사례의 약 1-3%는 유전성 암 증후군의 일부로 가족 배경 내에서 발생합니다.
유전성 미만성 위암(HDGC)은 가족성 위암의 가장 흔한 형태이며 CDH1 유전자의 생식계열 돌연변이와 관련이 있습니다.
Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach(GAPPS)는 보다 최근에 기술된 상염색체 우성 증후군으로 전정부 보존을 동반한 기저샘 용종증을 특징으로 합니다.
SDH(succinate dehydrogenase protein subunits) 유전자 및 CTNNA1(알파 카테닌)과 같은 위암에 걸리기 쉬운 다른 생식계열 돌연변이.
목표:
유전성 위암 증후군의 자연 및 임상 병력을 특성화합니다.
적임:
이전의 유전자 검사 또는 치료와 상관없이 유전성 위암 증후군에 대한 임상 기준을 충족하는 개인 및 가족 구성원.
설계:
이 희귀 가족들은 유전적으로 진단을 확인하고 유전성 위암의 자연사를 연구하기 위해 모집될 것입니다.
다양한 생식계열 및 체세포 돌연변이의 상대적 활성에 대한 돌연변이의 영향을 이해하기 위해 유전자 검사가 제공될 것입니다.
돌연변이와 질병 표현형 사이에 관계가 있는지 확인할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
733
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이전의 유전자 검사 또는 치료와 상관없이 유전성 위암 증후군에 대한 임상 기준을 충족하는 개인 및 가족 구성원
설명
-포함 기준:
다음 중 하나에 해당하는 개인 또는 그 가족:
- 유전성 미만성 위암(HGDC) 증후군 또는 위 선암종 및 위의 근위 용종증(GAPS) 증후군에 대한 임상 기준 충족
- 유전적 평가가 필요한 위암 또는 위암 증후군의 임상적으로 의심되는 개인 또는 가족 병력
- 위암의 현재 진단 및 알려진 암 증후군 또는 관련 위암 가족력과 관련된 생식계열 돌연변이
- 위암에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 병원성 생식계열 돌연변이를 품고 있습니다.
- 가족력이나 개인 암 병력과 관계없이 위암에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 해로운 생식계열 돌연변이(CDH1, CTNNA1, SDH를 포함하되 이에 국한되지 않음)가 있는 직계 가족
- 유전병인이 의심되는 전암성 또는 악성 위 병변의 진단 또는 의심
- 18세 이상의 연령 18세 미만 및 2세 이상의 환자는 임상적으로 지시된 수술 절차 중에 조직 획득이 수행되고 조직, 혈액 및 소변 수집의 샘플링이 임상적으로 지시된 절차에 위험을 추가하지 않는 경우 참여할 수 있습니다. .
- 피험자 또는 법적 대리인(LAR)이 이해하고 서면 동의서에 서명할 의사가 있는 능력.
제외 기준:
-없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
코호트 1
위암 또는 위암 증후군의 개인 또는 가족 병력이 의심되는 피험자.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전성 위암 증후군의 자연 및 임상 병력의 특성 규명
기간: 10 년
|
유전성 위암 증후군의 자연 및 임상 병력의 특성 규명
|
10 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 1월 27일
기본 완료 (실제)
2025년 3월 31일
연구 완료 (실제)
2025년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 1월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 1월 24일
처음 게시됨 (추정된)
2017년 1월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 28일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 24일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 170043
- 17-C-0043
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
.의료 기록에 기록된 모든 IPD는 요청 시 교내 조사관과 공유됩니다.
@@@@@@또한 모든 대규모 게놈 시퀀싱 데이터는 dbGaP 가입자와 공유됩니다.
IPD 공유 기간
임상 데이터는 연구 기간 동안 및 무기한 제공됩니다.@@@@@@Genomic
데이터베이스가 활성화되어 있는 한 프로토콜 GDS 계획에 따라 게놈 데이터가 업로드되면 데이터를 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
임상 데이터는 BTRIS 구독을 통해 연구 PI의 허가를 받아 제공됩니다.
@@@@@@데이터 관리자에 대한 요청을 통해 dbGaP를 통해 게놈 데이터를 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .