Erfelijke maagkankersyndromen: een geïntegreerd genomisch en klinisch-pathologisch onderzoek naar de aanleg voor maagkanker
28 mei 2026 bijgewerkt door: National Cancer Institute (NCI)
Achtergrond:
Maagkanker is kanker van de maag. Erfelijke worden doorgegeven van ouder op kind. Onderzoekers willen gegevens verzamelen over erfelijke maagkankers. Ze willen meer te weten komen over de veranderingen die deze veroorzaken in het lichaam en over de betrokken genen.
Doelstelling:
-Gegevens verzamelen over erfelijke maagkanker.
Geschiktheid:
- Mensen van minstens 2 jaar oud met een persoonlijke of familiegeschiedenis met erfelijke maagkanker.
- Mensen van minstens 2 jaar oud met genveranderingen die leiden tot dergelijke kanker of een laesie die erfelijk kan zijn.
Ontwerp:
- Deelnemers worden gescreend in een apart protocol.
Deelnemers hebben:
- Fysiek examen
- Medische geschiedenis
- Bloedtesten
- scant
- Foto's van huidlaesies en andere bevindingen
- Gynaecologisch consult voor vrouwen
- Wanguitstrijkje (sommige deelnemers)
- Voor sommige deelnemers zal hun familie worden gevraagd om deel te nemen aan het onderzoek.
- Sommige deelnemers zullen worden gevraagd om de studie toestemming te geven om opgeslagen weefselmonsters te krijgen voor familieleden die zijn overleden.
- Sommige monsters worden naar externe laboratoria gestuurd. Alle persoonlijke gegevens zullen worden beschermd. Monsters worden vernietigd wanneer het onderzoek is afgelopen.
- Deelnemers krijgen de resultaten van genetische tests.
- Deelnemers die niet naar de NIH-kliniek kunnen komen, mogen alleen een wanguitstrijkje afnemen en erfelijkheidsonderzoek laten doen.
- Sommige deelnemers zullen worden gecontacteerd voor meer testen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Achtergrond:
Naar schatting 1-3% van de gevallen van maagkanker komt voor binnen een familiale achtergrond als onderdeel van een erfelijk kankersyndroom.
Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) is de meest voorkomende vorm van familiale maagkanker en is in verband gebracht met een kiembaanmutatie in het CDH1-gen.
Adenocarcinoom van de maag en proximale polyposis van de maag (GAPPS) is een recenter beschreven autosomaal dominant syndroom dat wordt gekenmerkt door polyposis van de fundusklieren met antrale spaarzaamheid.
Andere kiemlijnmutaties die predisponeren voor maagkanker, zoals het SDH-gen (succinaatdehydrogenase-eiwitsubeenheden) en CTNNA1 (alfa-catenine).
Doelstellingen:
Karakteriseer de natuurlijke en klinische geschiedenis van erfelijke maagkankersyndromen.
Geschiktheid:
Individuen en familieleden die voldoen aan de klinische criteria voor een erfelijk maagkankersyndroom, ongeacht eerdere genetische tests of behandelingen.
Ontwerp:
Deze zeldzame families zullen worden aangeworven om de diagnose genetisch te bevestigen en de natuurlijke geschiedenis van erfelijke maagkanker te bestuderen.
Genetische tests zullen worden aangeboden om waardering te krijgen voor het effect van mutaties op de relatieve activiteit van verschillende kiemlijn- en somatische mutaties.
We zullen bepalen of er een relatie is tussen mutatie en ziektefenotype.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
733
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Individuen en familieleden die voldoen aan de klinische criteria voor een erfelijk maagkankersyndroom, ongeacht eerdere genetische tests of behandelingen
Beschrijving
-OPNAMECRITERIA:
Een persoon, of hun gezinsleden, met een van de volgende kenmerken:
- Voldoet aan de klinische criteria voor Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HGDC)-syndroom of gastrische adenocarcinoom en proximale polyposis van de maag (GAPPS)-syndroom
- Klinisch verdachte persoonlijke of familiale medische geschiedenis van maagkanker of maagkankersyndroom die genetische evaluatie rechtvaardigt
- Huidige diagnose van maagkanker en een kiembaanmutatie geassocieerd met een bekend kankersyndroom of een geassocieerde familiegeschiedenis van maagkanker
- Bevat een pathogene kiembaanmutatie waarvan bekend is dat deze vatbaar is voor maagkanker
- Eerstegraads familieleden, ongeacht familiegeschiedenis of persoonlijke geschiedenis van kanker, met een gedocumenteerde schadelijke kiembaanmutatie (inclusief maar niet beperkt tot CDH1, CTNNA1, SDH) waarvan bekend is dat ze predisponeren voor maagtumoren
- Diagnose of verdenking van een premaligne of kwaadaardige maaglaesie met vermoedelijke erfelijke etiologie
- Leeftijd groter dan of gelijk aan 18 jaar; patiënten jonger dan 18 jaar en ouder dan of gelijk aan de leeftijd van 2 jaar mogen deelnemen als de weefselverwerving wordt uitgevoerd tijdens een klinisch geïndiceerde chirurgische ingreep en het afnemen van weefsel-, bloed- en urineverzameling geen risico toevoegt aan de klinisch geïndiceerde procedures .
- Het vermogen van de proefpersoon of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) om een schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en de bereidheid om een schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te ondertekenen.
UITSLUITINGSCRITERIA:
-Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Cohort 1
Proefpersonen met een verdachte persoonlijke of familiale medische geschiedenis van maagkanker of maagkankersyndroom.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Karakterisering van de natuurlijke en klinische geschiedenis van erfelijke maagkankersyndromen
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Karakterisering van de natuurlijke en klinische geschiedenis van erfelijke maagkankersyndromen
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
27 januari 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 maart 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 maart 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 januari 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 januari 2017
Eerst geplaatst (Geschat)
25 januari 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 mei 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 mei 2026
Laatst geverifieerd
24 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neoplasmata per site
- Neoplasmata
- Genetische ziekten, aangeboren
- Gastro-intestinale neoplasmata
- Neoplasmata van het spijsverteringsstelsel
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Gastro-intestinale aandoeningen
- Maag Ziekten
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Maagneoplasmata
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Polyposis, maag
Andere studie-ID-nummers
- 170043
- 17-C-0043
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Alle IPD die in het medisch dossier is vastgelegd, wordt op verzoek gedeeld met intramurale onderzoekers.
@@@@@@Bovendien zullen alle grootschalige genomische sequencinggegevens worden gedeeld met abonnees van dbGaP.
IPD-tijdsbestek voor delen
Klinische gegevens beschikbaar tijdens de studie en voor onbepaalde tijd.@@@@@@Genomic
gegevens zijn beschikbaar zodra genomische gegevens per protocol GDS-plan zijn geüpload, zolang de database actief is.
IPD-toegangscriteria voor delen
Klinische gegevens zullen beschikbaar worden gesteld via een abonnement op BTRIS en met toestemming van de studie-PI.
@@@@@@Genomic-gegevens worden beschikbaar gesteld via dbGaP door middel van verzoeken aan de gegevensbewaarders.
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- SAP
- ICF
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .