Dziedziczne zespoły raka żołądka: zintegrowane badanie genomiczne i kliniczno-patologiczne predyspozycji do raka żołądka
28 maja 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)
Tło:
Raki żołądka to nowotwory żołądka. Dziedziczne są przekazywane z rodzica na dziecko. Naukowcy chcą zebrać dane na temat dziedzicznych nowotworów żołądka. Chcą dowiedzieć się o zmianach, jakie te zmiany powodują w organizmie io zaangażowanych genach.
Cel:
-Aby zebrać dane na temat dziedzicznego raka żołądka.
Uprawnienia:
- Osoby w wieku co najmniej 2 lat z osobistą lub rodzinną historią dziedzicznego raka żołądka.
- Osoby w wieku co najmniej 2 lat ze zmianami genetycznymi, które prowadzą do takiego raka lub zmiany, która może być dziedziczna.
Projekt:
- Uczestnicy zostaną przebadani w odrębnym protokole.
Uczestnicy będą mieli:
- Fizyczny egzamin
- Historia medyczna
- Badania krwi
- Skany
- Zdjęcia zmian skórnych i innych znalezisk
- Konsultacje ginekologiczne dla kobiet
- Wymaz z policzka (niektórzy uczestnicy)
- W przypadku niektórych uczestników ich krewni zostaną poproszeni o dołączenie do badania.
- Niektórzy uczestnicy zostaną poproszeni o pozwolenie na zebranie próbek tkanek zmarłych krewnych.
- Niektóre próbki zostaną wysłane do zewnętrznych laboratoriów. Wszystkie dane osobowe będą chronione. Próbki zostaną zniszczone po zakończeniu badania.
- Uczestnicy otrzymają wyniki badań genetycznych.
- Uczestnicy, którzy nie mogą przyjść do kliniki NIH, mogą po prostu pobrać wymaz z policzka i wykonać badania genetyczne.
- Z niektórymi uczestnikami skontaktujemy się w celu przeprowadzenia dalszych testów.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Tło:
Szacuje się, że 1-3% przypadków raka żołądka ma podłoże rodzinne jako część dziedzicznego zespołu nowotworowego.
Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC) jest najczęstszą postacią rodzinnego raka żołądka i został powiązany z mutacją germinalną w genie CDH1.
Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka (GAPPS) to niedawno opisany zespół autosomalny dominujący charakteryzujący się polipowatością gruczołów dna żołądka z oszczędzeniem antralnym.
Inne mutacje linii zarodkowej, które predysponują do raka żołądka, takie jak gen SDH (podjednostki białkowe dehydrogenazy bursztynianowej) i CTNNA1 (alfa katenina).
Cele:
Scharakteryzuj historię naturalną i kliniczną dziedzicznych zespołów raka żołądka.
Uprawnienia:
Osoby i członkowie rodzin, którzy spełniają kryteria kliniczne zespołu dziedzicznego raka żołądka niezależnie od wcześniejszych badań genetycznych lub leczenia.
Projekt:
Te rzadkie rodziny zostaną zrekrutowane w celu genetycznego potwierdzenia diagnozy i zbadania naturalnej historii dziedzicznych raków żołądka.
Testy genetyczne zostaną zaoferowane w celu uzyskania oceny wpływu mutacji na względną aktywność różnych mutacji germinalnych i somatycznych.
Ustalimy, czy istnieje związek między mutacją a fenotypem choroby.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
733
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby i członkowie rodzin, którzy spełniają kryteria kliniczne zespołu dziedzicznego raka żołądka niezależnie od wcześniejszych badań genetycznych lub leczenia
Opis
-KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Osoba fizyczna lub członkowie jej rodziny, z którymkolwiek z poniższych:
- Spełnia kryteria kliniczne zespołu dziedzicznego rozlanego raka żołądka (HGDC) lub zespołu gruczolakoraka żołądka i polipowatości proksymalnej żołądka (GAPPS)
- Klinicznie podejrzana osobista lub rodzinna historia medyczna raka żołądka lub zespołu raka żołądka, która uzasadnia ocenę genetyczną
- Obecna diagnoza raka żołądka i mutacja linii zarodkowej związana ze znanym zespołem nowotworowym lub powiązanym wywiadem rodzinnym w kierunku raka żołądka
- Zawiera patogenną mutację linii zarodkowej, o której wiadomo, że predysponuje do raka żołądka
- Krewni pierwszego stopnia, niezależnie od historii rodziny lub osobistej historii raka, z udokumentowaną szkodliwą mutacją germinalną (w tym między innymi CDH1, CTNNA1, SDH), o której wiadomo, że predysponuje do nowotworów żołądka
- Rozpoznanie lub podejrzenie przednowotworowej lub złośliwej zmiany żołądka o podejrzewanej dziedzicznej etiologii
- Wiek większy lub równy 18 lat; pacjenci w wieku poniżej 18 lat i powyżej 2 roku życia mogą wziąć udział w zabiegu, jeżeli pobranie tkanki odbywa się w ramach wskazanego klinicznie zabiegu chirurgicznego, a pobranie próbki tkanki, krwi i moczu nie zwiększa ryzyka do zabiegu wskazanego klinicznie .
- Zdolność podmiotu lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
-Nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kohorta 1
Osoby z podejrzaną osobistą lub rodzinną historią medyczną raka żołądka lub zespołu raka żołądka.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka naturalnych i klinicznych historii dziedzicznych zespołów raka żołądka
Ramy czasowe: 10 lat
|
Charakterystyka naturalnych i klinicznych historii dziedzicznych zespołów raka żołądka
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
27 stycznia 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 marca 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 marca 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 stycznia 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
24 stycznia 2017
Pierwszy wysłany (Szacowany)
25 stycznia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
24 marca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Nowotwory przewodu pokarmowego
- Nowotwory Układu Pokarmowego
- Choroby Układu Pokarmowego
- Choroby przewodu pokarmowego
- Choroby żołądka
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Nowotwory żołądka
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Polipoza, żołądek
Inne numery identyfikacyjne badania
- 170043
- 17-C-0043
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
.Wszystkie IChP odnotowane w dokumentacji medycznej zostaną udostępnione śledczym na żądanie.
@@@@@@Ponadto wszystkie dane sekwencjonowania genomowego na dużą skalę będą udostępniane subskrybentom dbGaP.
Ramy czasowe udostępniania IPD
Dane kliniczne dostępne podczas badania i bezterminowo.@@@@@@Genomic
dane są dostępne po przesłaniu danych genomowych zgodnie z protokołem planu GDS tak długo, jak baza danych jest aktywna.
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Dane kliniczne zostaną udostępnione poprzez subskrypcję BTRIS i za zgodą PI badania.
@@@@@@Dane genomowe są udostępniane za pośrednictwem dbGaP poprzez zapytania do opiekunów danych.
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- SOK ROŚLINNY
- ICF
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .