Cockayne 综合征的代谢研究 (METABO-CS)
2023年8月18日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
Cockayne 综合征 (CS) 与有缺陷的 DNA 转录和/或修复有关，属于核苷酸切除修复家族。 它是一种常染色体隐性遗传多系统疾病，其特征是精神发育迟滞、小头畸形、伴有脂肪萎缩的严重生长障碍、感觉障碍、皮肤光敏性、蛀牙、内眼症。 这种疾病是进行性的，会导致严重的损伤，但目前还没有治疗这种疾病的方法。
生长障碍、喂养困难和脂肪萎缩是 CS 的预后关键，但生理病理学未知。
根据初步分析，我们的目标是检验恶病质是由代谢减退引起的假设。 我们还想测试这种基础代谢改变与线粒体功能障碍和生长激素轴之间的潜在联系，以及基础代谢程度与疾病总体严重程度之间的相关性。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
45
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marie-Aude SPITZ, MD
- 电话号码：+33 03 88 12 77 55
- 邮箱：marie-aude.spitz@chru-strasbourg.fr
研究联系人备份
- 姓名：Vincent LAUGEL, MD, PhD
- 电话号码：+33 0388128498
- 邮箱：vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
学习地点
-
-
-
Strasbourg、法国、67098
- 招聘中
- Centre d'Investigation Clinique
-
接触：
- Myriam Durand
- 电话号码：+33 0388128736
- 邮箱：myriam.durand@chru-strasbourg.fr
-
首席研究员：
- Marie-Aude SPITZ, MD
-
副研究员：
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
可卡因患者：
纳入标准：
- 患有科凯恩综合征的男性和女性
- 年龄>6个月
排除标准：
- 并发疾病
- 排除期对象
- 怀孕和哺乳
控制对象：
纳入标准：
- Cockayne 患者的姐妹或兄弟
- 年龄>6个月
排除标准：
- 并发疾病
- 处于排除期的对象
- 怀孕和哺乳
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：科凯恩患者
进行的干预措施：
|
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|
其他：控制对象
进行的干预措施：
|
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
与计算的布莱克方程相比，通过间接量热法测量的静止能量成本
大体时间：第 0 天
|
第 0 天
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
与计算的理论方程相比，通过间接量热法测量的剩余能量成本
大体时间：第 0 天
|
第 0 天
|
|
通过血液中的激素和乳酸/丙酮酸水平测量激素轴评估和线粒体活性
大体时间：第 0 天
|
第 0 天
|
|
间接量热法测量的呼吸商
大体时间：第 0 天
|
第 0 天
|
|
通过阻抗测量法测量脂肪量和瘦体重
大体时间：第 0 天
|
第 0 天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marie-Aude SPITZ, MD、Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年4月4日
初级完成 (估计的)
2024年4月1日
研究完成 (估计的)
2024年4月1日
研究注册日期
首次提交
2017年1月16日
首先提交符合 QC 标准的
2017年2月2日
首次发布 (估计的)
2017年2月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月18日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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