Cockaynen oireyhtymän metabolinen tutkimus (METABO-CS)
Cockaynen oireyhtymä (CS) liittyy vialliseen DNA:n transkriptioon ja/tai korjaukseen ja kuuluu Nucleotide Excision Repair -perheeseen. Se on autosomaalinen resessiivinen multisysteeminen häiriö, jolle on tunnusomaista henkinen jälkeenjääneisyys, mikrokefalia, vaikea kasvuhäiriö, johon liittyy lipoatrofia, sensorihäiriöt, ihon valoherkkyys, hampaiden rappeutuminen, enoftalmios. Sairaus on etenevä ja aiheuttaa vakavia vaurioita, mutta taudille ei tällä hetkellä ole terapeuttista lääkettä.
Kasvuhäiriöt, ruokintavaikeudet ja lipoatrofia ovat CS:n prognostisia avaimia, mutta fysiopatologiaa ei tunneta.
Alustavien määritysten mukaan tavoitteenamme on testata hypoteesia, että kakeksia johtuu hypometabolismista. Haluamme myös testata mahdollista yhteyttä tämän perusaineenvaihdunnan modifikaatioiden ja mitokondrioiden toimintahäiriön ja somatotrooppisen akselin välillä sekä korrelaatiota perusaineenvaihdunnan asteen ja taudin maailmanlaajuisen vakavuuden välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Cockayne-potilaat:
Sisällyttämiskriteerit :
- Mies ja nainen, joilla on cockayne-oireyhtymä
- Ikä > 6 kuukautta
Poissulkemiskriteerit:
- Väliaikaiset sairaudet
- Aihe poissulkemisjaksolla
- Raskaus ja imetys
Kontrolliaiheet:
Sisällyttämiskriteerit :
- Cockayne-potilaiden sisar tai veli
- Ikä > 6 kuukautta
Poissulkemiskriteerit:
- Väliaikaiset sairaudet
- Aihe poissulkemisaikoina
- Raskaus ja imetys
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Cockayne-potilaat
Tehdyt interventiot:
|
|
|
Muut: Kontrollikohteet
Tehdyt interventiot:
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Epäsuoralla kalorimetrialla mitattu energiakustannukset laskettuun Blackin yhtälöön verrattuna
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Epäsuoralla kalorimetrialla mitattu energiakulutus verrattuna laskettuihin teoreettisiin yhtälöihin
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
Hormonaalisen akselin arviointi ja mitokondrioaktiivisuus mitattuna hormonien ja laktaattien/pyruvaattien tasolla veressä
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
Hengitysosamäärä epäsuoralla kalorimetrialla mitattuna
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
Rasvamassa ja vähärasvainen massa mitattuna impedanssimetrialla
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Luusairaudet, kehitys
- Dwarfismi
- Oireyhtymä
- Cockaynen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6372
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Metabolian arviointi
-
Myota GmbHLindus HealthValmisEsidiabetesYhdistynyt kuningaskunta
-
University of MichiganAmerican Diabetes AssociationValmisMetabolinen oireyhtymäYhdysvallat
-
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustUniversity of Sheffield; Nutricia UK LtdValmisSelkäydinvamma, akuuttiYhdistynyt kuningaskunta
-
Arizona State UniversityValmis
-
Jean-Claude TardifMontreal Heart Institute; Polytechnique MontréalValmis
-
Duke UniversityPeruutettuEpäsuora kalorimetria | Aineenvaihduntavaatimus | EnergiatarveYhdysvallat
-
Center for Eye Research AustraliaLopetettuVerkkokalvon sairaus
-
National University of SingaporeNational Medical Research Council (NMRC), SingaporeValmis
-
University of VirginiaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ValmisDiabetes mellitus, tyyppi 1Yhdysvallat
-
Nutricia ResearchValmisPKUYhdistynyt kuningaskunta