코카인 증후군의 대사 연구 (METABO-CS)
2025년 8월 1일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
코카인 증후군(CS)은 결함 있는 DNA 전사 및/또는 복구와 관련이 있으며 뉴클레오티드 절제 복구 계열에 속합니다. 그것은 정신 지체, 소두증, 지방 위축증을 동반한 심각한 성장 장애, 감각 장애, 피부 감광성, 충치, 안구건조증을 특징으로 하는 상염색체 열성 다기관 장애입니다. 이 질병은 진행성으로 심각한 장애를 일으키지만 현재 이 질병에 대한 치료법은 없습니다.
성장 실패, 수유 장애 및 지방 위축증은 CS의 예후 열쇠이지만 생리 병리학은 알려져 있지 않습니다.
예비 분석에 따르면, 우리의 목표는 악액질이 대사 저하로 인한 것이라는 가설을 테스트하는 것입니다. 우리는 또한 이 기초 대사 변형과 미토콘드리아 기능 장애 및 성장성 축 사이의 잠재적 연관성과 기초 대사 정도와 질병의 전반적인 중증도 사이의 상관 관계를 테스트하고자 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
25
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Strasbourg, 프랑스, 67098
- Centre d'investigation Clinique
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
코카인 환자:
포함 기준 :
- 코카인 증후군이 있는 남성과 여성
- 연령>6개월
제외 기준:
- 병발성 질병
- 제척대상자
- 임신과 모유 수유
제어 대상:
포함 기준 :
- Cockayne 환자의 자매 또는 형제
- 연령>6개월
제외 기준:
- 병발성 질병
- 배제 기간의 피험자
- 임신과 모유 수유
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 코카인 환자
수행된 개입:
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다른: 제어 대상
수행된 개입:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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계산된 블랙 방정식과 비교하여 간접 열량계로 측정한 휴식 에너지 비용
기간: 0일
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0일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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계산된 이론 방정식과 비교하여 간접 열량계로 측정한 휴식 에너지 비용
기간: 0일
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0일
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혈중 호르몬 및 젖산염/피루브산염 수치로 측정한 호르몬 축 평가 및 미토콘드리아 활동
기간: 0일
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0일
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간접열량계로 측정한 호흡지수
기간: 0일
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0일
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임피던스 측정법으로 측정한 체지방량 및 제지방량
기간: 0일
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0일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 4월 4일
기본 완료 (실제)
2024년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2024년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 1월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 2월 2일
처음 게시됨 (추정된)
2017년 2월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 8월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 8월 1일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 6372
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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