コケイン症候群の代謝研究 (METABO-CS)
2023年8月18日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
コケイン症候群 (CS) は、DNA 転写および/または修復の欠陥に関連し、ヌクレオチド除去修復のファミリーに属します。 これは、精神遅滞、小頭症、脂肪萎縮症を伴う重度の成長障害、感覚障害、皮膚の光過敏症、虫歯、眼球萎縮症を特徴とする常染色体劣性多臓器性疾患です。 この疾患は進行性で重度の障害を引き起こしますが、現在、この疾患に対する治療法はありません。
成長障害、摂食困難、脂肪萎縮症は CS の予後の鍵ですが、生理病理学は不明です。
予備アッセイによると、私たちの目標は、悪液質が代謝低下によるものであるという仮説を検証することです。 また、この基礎代謝の変化とミトコンドリア機能障害および成長ホルモン軸との間の潜在的な関連性、および基礎代謝度と疾患の全体的な重症度との間の相関関係をテストしたいと考えています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
45
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Marie-Aude SPITZ, MD
- 電話番号：+33 03 88 12 77 55
- メール：marie-aude.spitz@chru-strasbourg.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Vincent LAUGEL, MD, PhD
- 電話番号：+33 0388128498
- メール：vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
研究場所
-
-
-
Strasbourg、フランス、67098
- 募集
- Centre d'Investigation Clinique
-
コンタクト：
- Myriam Durand
- 電話番号：+33 0388128736
- メール：myriam.durand@chru-strasbourg.fr
-
主任研究者：
- Marie-Aude SPITZ, MD
-
副調査官：
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
コケイン患者:
包含基準 :
- コケイン症候群の男女
- 年齢 > 6 ヶ月
除外基準:
- 併発疾患
- 除外期間中の対象
- 妊娠と授乳
対照群：
包含基準 :
- コケイン患者の姉妹または兄弟
- 年齢 > 6 ヶ月
除外基準:
- 併発疾患
- 除外期間中の対象
- 妊娠と授乳
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：コケイン患者
実施された介入:
|
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他の：対照被験者
実施された介入:
|
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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計算された黒の方程式と比較した間接熱量測定によって測定された残りのエネルギーコスト
時間枠：0日目
|
0日目
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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計算された理論式と比較した間接熱量測定によって測定された残りのエネルギーコスト
時間枠：0日目
|
0日目
|
|
血液中のホルモンおよび乳酸/ピルビン酸のレベルによって測定されるホルモン軸評価およびミトコンドリア活性
時間枠：0日目
|
0日目
|
|
間接熱量測定による呼吸商
時間枠：0日目
|
0日目
|
|
インピーダンスメトリーで測定した脂肪量と除脂肪量
時間枠：0日目
|
0日目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Marie-Aude SPITZ, MD、Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年4月4日
一次修了 (推定)
2024年4月1日
研究の完了 (推定)
2024年4月1日
試験登録日
最初に提出
2017年1月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年2月2日
最初の投稿 (推定)
2017年2月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年8月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月18日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 6372
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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