Estudio Metabólico del Síndrome de Cockayne (METABO-CS)
El síndrome de Cockayne (SC) está relacionado con la transcripción y/o reparación defectuosa del ADN y pertenece a la familia de la reparación por escisión de nucleótidos. Es un trastorno multisistémico autosómico recesivo caracterizado por retraso mental, microcefalia, retraso grave del crecimiento con lipoatrofia, deterioro sensorial, fotosensibilidad cutánea, caries dental, enoftalmios. La enfermedad es progresiva y causa graves deficiencias, pero actualmente no existe una terapia para la enfermedad.
El retraso en el crecimiento, las dificultades en la alimentación y la lipoatrofia son claves pronósticas del SC pero se desconoce su fisiopatología.
Según ensayos preliminares, nuestro objetivo es probar la hipótesis de que la caquexia se debe al hipometabolismo. También queremos probar el vínculo potencial entre esta modificación del metabolismo basal y la disfunción mitocondrial y el eje somatotropo, y la correlación entre el grado de metabolismo basal y la gravedad global de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Strasbourg, Francia, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Pacientes de Cockayne:
Criterios de inclusión :
- Hombre y mujer con síndrome de cockayne
- Edad>6 meses
Criterio de exclusión:
- Enfermedades intercurrentes
- Sujeto en período de exclusión
- Embarazo y lactancia
Sujetos de control:
Criterios de inclusión :
- Hermana o hermano de pacientes de Cockayne
- Edad>6 meses
Criterio de exclusión:
- Enfermedades intercurrentes
- Sujeto en periodos de exclusión
- Embarazo y lactancia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Pacientes de Cockayne
Intervenciones realizadas:
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Otro: Sujetos de control
Intervenciones realizadas:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Coste energético en reposo medido por calorimetría indirecta frente a la ecuación de Black calculada
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Coste energético en reposo medido por calorimetría indirecta frente a ecuaciones teóricas calculadas
Periodo de tiempo: Día 0
|
Día 0
|
|
Evaluación del eje hormonal y actividad mitocondrial medida por el nivel de hormonas y lactatos/piruvatos en sangre
Periodo de tiempo: Día 0
|
Día 0
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Cociente respiratorio medido por calorimetría indirecta
Periodo de tiempo: Día 0
|
Día 0
|
|
Masa grasa y masa magra medidas por impedanciometría
Periodo de tiempo: Día 0
|
Día 0
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Enanismo
- Síndrome
- Síndrome de Cockayne
Otros números de identificación del estudio
- 6372
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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