Metabolická studie Cockaynova syndromu (METABO-CS)
Cockayneův syndrom (CS) souvisí s defektní transkripcí a/nebo opravou DNA a patří do rodiny nukleotidové excize opravy. Jde o autozomálně recesivní multisystémové onemocnění charakterizované mentální retardací, mikrocefalií, těžkou poruchou růstu s lipoatrofií, senzorickým postižením, kožní fotosenzitivitou, zubním kazem, enoftalmiem. Nemoc je progresivní a způsobuje vážné poškození, ale v současné době pro tuto nemoc neexistuje žádná terapeutika.
Selhání růstu, potíže s krmením a lipoatrofie jsou prognostickými klíči CS, ale fyziopatologie není známa.
Podle předběžných testů je naším cílem otestovat hypotézu, že kachexie je způsobena hypometabolismem. Chceme také otestovat potenciální souvislost mezi touto modifikací bazálního metabolismu a mitochondriální dysfunkcí a somatotropní osou a korelaci mezi stupněm bazálního metabolismu a globální závažností onemocnění.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Strasbourg, Francie, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Pacienti Cockayne:
Kritéria pro zařazení :
- Muž a žena s kokaynovým syndromem
- Věk > 6 měsíců
Kritéria vyloučení:
- Interkurentní onemocnění
- Předmět v období vyloučení
- Těhotenství a kojení
Kontrolní předměty:
Kritéria pro zařazení :
- Sestra nebo bratr pacientů Cockayne
- Věk > 6 měsíců
Kritéria vyloučení:
- Interkurentní onemocnění
- Předmět v obdobích vyloučení
- Těhotenství a kojení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Cockayne pacienti
Provedené zásahy:
|
|
|
Jiný: Kontrolní předměty
Provedené zásahy:
|
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zbytkové energetické náklady měřené nepřímou kalorimetrií ve srovnání s vypočítanou Blackovou rovnicí
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zbytkové energetické náklady měřené nepřímou kalorimetrií ve srovnání s vypočtenými teoretickými rovnicemi
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
Hodnocení hormonální osy a mitochondriální aktivita měřená hladinou hormonů a laktátů/pyruvátů v krvi
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
Respirační kvocient měřený nepřímou kalorimetrií
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
Hmotnost tuku a beztuková hmotnost měřená impedancemetrií
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Choroba
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Nemoci kostí, vývojové
- Nanismus
- Syndrom
- Cockayne syndrom
Další identifikační čísla studie
- 6372
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .