Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolická studie Cockaynova syndromu (METABO-CS)

1. srpna 2025 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Cockayneův syndrom (CS) souvisí s defektní transkripcí a/nebo opravou DNA a patří do rodiny nukleotidové excize opravy. Jde o autozomálně recesivní multisystémové onemocnění charakterizované mentální retardací, mikrocefalií, těžkou poruchou růstu s lipoatrofií, senzorickým postižením, kožní fotosenzitivitou, zubním kazem, enoftalmiem. Nemoc je progresivní a způsobuje vážné poškození, ale v současné době pro tuto nemoc neexistuje žádná terapeutika.

Selhání růstu, potíže s krmením a lipoatrofie jsou prognostickými klíči CS, ale fyziopatologie není známa.

Podle předběžných testů je naším cílem otestovat hypotézu, že kachexie je způsobena hypometabolismem. Chceme také otestovat potenciální souvislost mezi touto modifikací bazálního metabolismu a mitochondriální dysfunkcí a somatotropní osou a korelaci mezi stupněm bazálního metabolismu a globální závažností onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

25

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67098
        • Centre d'investigation Clinique

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Pacienti Cockayne:

Kritéria pro zařazení :

  • Muž a žena s kokaynovým syndromem
  • Věk > 6 měsíců

Kritéria vyloučení:

  • Interkurentní onemocnění
  • Předmět v období vyloučení
  • Těhotenství a kojení

Kontrolní předměty:

Kritéria pro zařazení :

  • Sestra nebo bratr pacientů Cockayne
  • Věk > 6 měsíců

Kritéria vyloučení:

  • Interkurentní onemocnění
  • Předmět v obdobích vyloučení
  • Těhotenství a kojení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Cockayne pacienti

Provedené zásahy:

  • krevní vzorek
  • sběr moči
  • metabolické hodnocení
  • klinické hodnocení
Jiný: Metabolické hodnocení
  • posouzení stravy
  • biologické hodnocení
  • klinické hodnocení
  • metabolické hodnocení (kalorimetrie)
Jiný: Kontrolní předměty

Provedené zásahy:

  • sběr moči
  • metabolické hodnocení
  • klinické hodnocení
Jiný: Metabolické hodnocení
  • posouzení stravy
  • biologické hodnocení
  • klinické hodnocení
  • metabolické hodnocení (kalorimetrie)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zbytkové energetické náklady měřené nepřímou kalorimetrií ve srovnání s vypočítanou Blackovou rovnicí
Časové okno: Den 0
Den 0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zbytkové energetické náklady měřené nepřímou kalorimetrií ve srovnání s vypočtenými teoretickými rovnicemi
Časové okno: Den 0
Den 0
Hodnocení hormonální osy a mitochondriální aktivita měřená hladinou hormonů a laktátů/pyruvátů v krvi
Časové okno: Den 0
Den 0
Respirační kvocient měřený nepřímou kalorimetrií
Časové okno: Den 0
Den 0
Hmotnost tuku a beztuková hmotnost měřená impedancemetrií
Časové okno: Den 0
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. dubna 2017

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. února 2017

První zveřejněno (Odhadovaný)

6. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 6372

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Cockayne syndrom

Klinické studie na Metabolické hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Albania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit