Metabolisk studie av Cockaynes syndrom (METABO-CS)
Cockaynes syndrom (CS) är relaterat till defekt DNA-transkription och/eller reparation och tillhör familjen Nucleotide Excision Repair. Det är en autosomal recessiv multisystemisk störning som kännetecknas av mental retardation, mikrocefali, allvarlig tillväxtsvikt med lipoatrofi, sensoriell försämring, kutan ljuskänslighet, tandförfall, enoftalmios. Sjukdomen är progressiv och orsakar allvarliga funktionsnedsättningar men det finns för närvarande inga terapeutiska medel för sjukdomen.
Tillväxtsvikt, matsvårigheter och lipoatrofi är prognostiska nycklar för CS men fysiopatologi är okänd.
Enligt preliminära analyser är vårt mål att testa hypotesen att kakexi beror på hypometabolism. Vi vill också testa det potentiella sambandet mellan denna modifiering av basalmetabolism och mitokondriell dysfunktion och somatotrop axel, och korrelationen mellan graden av basalmetabolism och sjukdomens globala svårighetsgrad.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Cockayne patienter:
Inklusionskriterier :
- Man och hona med cockayne syndrom
- Ålder >6 månader
Exklusions kriterier:
- Interkurrenta sjukdomar
- Ämne under uteslutningsperiod
- Graviditet och amning
Kontrollämnen:
Inklusionskriterier :
- Syster eller bror till Cockayne-patienter
- Ålder >6 månader
Exklusions kriterier:
- Interkurrenta sjukdomar
- Ämne i uteslutningsperioder
- Graviditet och amning
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Cockayne patienter
Utförda interventioner:
|
|
|
Övrig: Kontrollämnen
Utförda interventioner:
|
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Viloenergikostnad mätt med indirekt kalorimetri jämfört med den beräknade svarta ekvationen
Tidsram: Dag 0
|
Dag 0
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Viloenergikostnad mätt med indirekt kalorimetri jämfört med beräknade teoretiska ekvationer
Tidsram: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Hormonaxelutvärdering och mitokondriell aktivitet mätt med nivån av hormoner och laktater/pyruvater i blodet
Tidsram: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Andningskvot mätt med indirekt kalorimetri
Tidsram: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Fettmassa och mager massa mätt med impedansmetri
Tidsram: Dag 0
|
Dag 0
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Skelettsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Patologiska processer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Sjukdom
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Avvikelser, flera
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- DNA-reparation-briststörningar
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Dvärgväxt
- Syndrom
- Cockaynes syndrom
Andra studie-ID-nummer
- 6372
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .