Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Metabolisk studie av Cockaynes syndrom (METABO-CS)

18 augusti 2023 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Cockaynes syndrom (CS) är relaterat till defekt DNA-transkription och/eller reparation och tillhör familjen Nucleotide Excision Repair. Det är en autosomal recessiv multisystemisk störning som kännetecknas av mental retardation, mikrocefali, allvarlig tillväxtsvikt med lipoatrofi, sensoriell försämring, kutan ljuskänslighet, tandförfall, enoftalmios. Sjukdomen är progressiv och orsakar allvarliga funktionsnedsättningar men det finns för närvarande inga terapeutiska medel för sjukdomen.

Tillväxtsvikt, matsvårigheter och lipoatrofi är prognostiska nycklar för CS men fysiopatologi är okänd.

Enligt preliminära analyser är vårt mål att testa hypotesen att kakexi beror på hypometabolism. Vi vill också testa det potentiella sambandet mellan denna modifiering av basalmetabolism och mitokondriell dysfunktion och somatotrop axel, och korrelationen mellan graden av basalmetabolism och sjukdomens globala svårighetsgrad.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

45

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Rekrytering
        • Centre d'Investigation Clinique
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Marie-Aude SPITZ, MD
        • Underutredare:
          • Vincent LAUGEL, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Cockayne patienter:

Inklusionskriterier :

  • Man och hona med cockayne syndrom
  • Ålder >6 månader

Exklusions kriterier:

  • Interkurrenta sjukdomar
  • Ämne under uteslutningsperiod
  • Graviditet och amning

Kontrollämnen:

Inklusionskriterier :

  • Syster eller bror till Cockayne-patienter
  • Ålder >6 månader

Exklusions kriterier:

  • Interkurrenta sjukdomar
  • Ämne i uteslutningsperioder
  • Graviditet och amning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Cockayne patienter

Utförda interventioner:

  • blodprov
  • urinsamling
  • metabolisk utvärdering
  • klinisk utvärdering
Övrig: Metabolisk utvärdering
  • dietbedömning
  • biologisk utvärdering
  • klinisk utvärdering
  • metabolisk utvärdering (kalorimetri)
Övrig: Kontrollämnen

Utförda interventioner:

  • urinsamling
  • metabolisk utvärdering
  • klinisk utvärdering
Övrig: Metabolisk utvärdering
  • dietbedömning
  • biologisk utvärdering
  • klinisk utvärdering
  • metabolisk utvärdering (kalorimetri)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Viloenergikostnad mätt med indirekt kalorimetri jämfört med den beräknade svarta ekvationen
Tidsram: Dag 0
Dag 0

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Viloenergikostnad mätt med indirekt kalorimetri jämfört med beräknade teoretiska ekvationer
Tidsram: Dag 0
Dag 0
Hormonaxelutvärdering och mitokondriell aktivitet mätt med nivån av hormoner och laktater/pyruvater i blodet
Tidsram: Dag 0
Dag 0
Andningskvot mätt med indirekt kalorimetri
Tidsram: Dag 0
Dag 0
Fettmassa och mager massa mätt med impedansmetri
Tidsram: Dag 0
Dag 0

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

4 april 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 april 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 april 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2017

Första postat (Beräknad)

6 februari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 6372

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Cockaynes syndrom

Kliniska prövningar på Metabolisk utvärdering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera