A Cockayne-szindróma metabolikus vizsgálata (METABO-CS)
A Cockayne-szindróma (CS) a hibás DNS-transzkripcióhoz és/vagy javításhoz kapcsolódik, és a Nucleotide Excision Repair családjába tartozik. Ez egy autoszomális recesszív multiszisztémás rendellenesség, amelyet mentális retardáció, mikrokefália, súlyos növekedési elégtelenség lipoatrophiával, érzékszervi károsodás, bőr fényérzékenysége, fogszuvasodás, enoftalmio jellemez. A betegség progresszív, súlyos károsodásokat okoz, de jelenleg nincs gyógymód a betegségre.
A növekedési zavar, a táplálkozási nehézségek és a lipoatrophia a CS prognosztikai kulcsai, de a fiziopatológia nem ismert.
Az előzetes vizsgálatok szerint célunk annak a hipotézisnek a tesztelése, hogy a cachexia hipometabolizmusra vezethető vissza. Szeretnénk tesztelni a lehetséges kapcsolatot ezen alapmetabolizmus módosulás és a mitokondriális diszfunkció és a szomatotrop tengely között, valamint a bazális metabolizmus mértéke és a betegség globális súlyossága közötti összefüggést.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Strasbourg, Franciaország, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Cockayne betegek:
Bevételi kritériumok:
- Férfi és nő cockayne-szindrómában
- Életkor > 6 hónap
Kizárási kritériumok:
- Interkurrens betegségek
- Tárgy a kizárási időszakban
- Terhesség és szoptatás
Kontroll alanyok:
Bevételi kritériumok:
- Cockayne betegek nővére vagy fivére
- Életkor > 6 hónap
Kizárási kritériumok:
- Interkurrens betegségek
- Tárgy a kizárási időszakokban
- Terhesség és szoptatás
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Cockayne betegek
Elvégzett beavatkozások:
|
|
|
Egyéb: Kontroll alanyok
Elvégzett beavatkozások:
|
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Indirekt kalorimetriával mért nyugalmi energiaköltség a számított Black-egyenlethez képest
Időkeret: 0. nap
|
0. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Indirekt kalorimetriával mért nyugalmi energiaköltség a számított elméleti egyenletekhez képest
Időkeret: 0. nap
|
0. nap
|
|
Hormonális tengely értékelése és mitokondriális aktivitás a vérben lévő hormonok és laktátok/piruvátok szintjével mérve
Időkeret: 0. nap
|
0. nap
|
|
Indirekt kalorimetriával mért légzési hányados
Időkeret: 0. nap
|
0. nap
|
|
Impedanciametriával mért zsírtömeg és sovány tömeg
Időkeret: 0. nap
|
0. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Patológiás folyamatok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Betegség
- Neurodegeneratív betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- DNS-javítás-hiányos rendellenességek
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Törpeség
- Szindróma
- Cockayne szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 6372
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .