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Studio metabolico della sindrome di Cockayne (METABO-CS)

18 agosto 2023 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

La sindrome di Cockayne (CS) è correlata a difetti di trascrizione e/o riparazione del DNA e appartiene alla famiglia della Nucleotide Excision Repair. È una malattia multisistemica autosomica recessiva caratterizzata da ritardo mentale, microcefalia, grave ritardo della crescita con lipoatrofia, compromissione sensoriale, fotosensibilità cutanea, carie dentaria, enoftalmio. La malattia è progressiva causando gravi menomazioni ma attualmente non ci sono terapie per la malattia.

Mancato accrescimento, difficoltà di alimentazione e lipoatrofia sono chiavi prognostiche di CS ma la fisiopatologia è sconosciuta.

Secondo saggi preliminari, il nostro obiettivo è verificare l'ipotesi che la cachessia sia dovuta all'ipometabolismo. Vogliamo anche testare il potenziale legame tra questa modifica del metabolismo basale e la disfunzione mitocondriale e l'asse somatotropo, e la correlazione tra il grado del metabolismo basale e la gravità globale della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

45

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Reclutamento
        • Centre d'Investigation Clinique
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marie-Aude SPITZ, MD
        • Sub-investigatore:
          • Vincent LAUGEL, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Descrizione

Pazienti di Cockayne:

Criterio di inclusione :

  • Maschio e femmina con sindrome di Cockayne
  • Età>6 mesi

Criteri di esclusione:

  • Malattie intercorrenti
  • Soggetto in periodo di esclusione
  • Gravidanza e allattamento

Soggetti di controllo:

Criterio di inclusione :

  • Sorella o fratello di pazienti di Cockayne
  • Età>6 mesi

Criteri di esclusione:

  • Malattie intercorrenti
  • Soggetto in periodi di esclusione
  • Gravidanza e allattamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti di Cockayne

Interventi eseguiti:

  • campione di sangue
  • raccolta urinaria
  • valutazione metabolica
  • valutazione clinica
  • valutazione della dieta
  • valutazione biologica
  • valutazione clinica
  • valutazione metabolica (calorimetria)
Altro: Soggetti di controllo

Interventi eseguiti:

  • raccolta urinaria
  • valutazione metabolica
  • valutazione clinica
  • valutazione della dieta
  • valutazione biologica
  • valutazione clinica
  • valutazione metabolica (calorimetria)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Costo energetico a riposo misurato mediante calorimetria indiretta rispetto all'equazione di Black calcolata
Lasso di tempo: Giorno 0
Giorno 0

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Costo energetico a riposo misurato mediante calorimetria indiretta rispetto alle equazioni teoriche calcolate
Lasso di tempo: Giorno 0
Giorno 0
Valutazione dell'asse ormonale e attività mitocondriale misurata dal livello di ormoni e lattati/piruvati nel sangue
Lasso di tempo: Giorno 0
Giorno 0
Quoziente respiratorio misurato mediante calorimetria indiretta
Lasso di tempo: Giorno 0
Giorno 0
Massa grassa e massa magra misurate mediante impedenziometria
Lasso di tempo: Giorno 0
Giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 aprile 2017

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 gennaio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 febbraio 2017

Primo Inserito (Stimato)

6 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Valutazione metabolica

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