- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03044210
Studio metabolico della sindrome di Cockayne (METABO-CS)
La sindrome di Cockayne (CS) è correlata a difetti di trascrizione e/o riparazione del DNA e appartiene alla famiglia della Nucleotide Excision Repair. È una malattia multisistemica autosomica recessiva caratterizzata da ritardo mentale, microcefalia, grave ritardo della crescita con lipoatrofia, compromissione sensoriale, fotosensibilità cutanea, carie dentaria, enoftalmio. La malattia è progressiva causando gravi menomazioni ma attualmente non ci sono terapie per la malattia.
Mancato accrescimento, difficoltà di alimentazione e lipoatrofia sono chiavi prognostiche di CS ma la fisiopatologia è sconosciuta.
Secondo saggi preliminari, il nostro obiettivo è verificare l'ipotesi che la cachessia sia dovuta all'ipometabolismo. Vogliamo anche testare il potenziale legame tra questa modifica del metabolismo basale e la disfunzione mitocondriale e l'asse somatotropo, e la correlazione tra il grado del metabolismo basale e la gravità globale della malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Marie-Aude SPITZ, MD
- Numero di telefono: +33 03 88 12 77 55
- Email: marie-aude.spitz@chru-strasbourg.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Numero di telefono: +33 0388128498
- Email: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Strasbourg, Francia, 67098
- Reclutamento
- Centre d'Investigation Clinique
-
Contatto:
- Myriam Durand
- Numero di telefono: +33 0388128736
- Email: myriam.durand@chru-strasbourg.fr
-
Investigatore principale:
- Marie-Aude SPITZ, MD
-
Sub-investigatore:
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Pazienti di Cockayne:
Criterio di inclusione :
- Maschio e femmina con sindrome di Cockayne
- Età>6 mesi
Criteri di esclusione:
- Malattie intercorrenti
- Soggetto in periodo di esclusione
- Gravidanza e allattamento
Soggetti di controllo:
Criterio di inclusione :
- Sorella o fratello di pazienti di Cockayne
- Età>6 mesi
Criteri di esclusione:
- Malattie intercorrenti
- Soggetto in periodi di esclusione
- Gravidanza e allattamento
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Altro: Pazienti di Cockayne
Interventi eseguiti:
|
|
Altro: Soggetti di controllo
Interventi eseguiti:
|
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Costo energetico a riposo misurato mediante calorimetria indiretta rispetto all'equazione di Black calcolata
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Costo energetico a riposo misurato mediante calorimetria indiretta rispetto alle equazioni teoriche calcolate
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Valutazione dell'asse ormonale e attività mitocondriale misurata dal livello di ormoni e lattati/piruvati nel sangue
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Quoziente respiratorio misurato mediante calorimetria indiretta
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Massa grassa e massa magra misurate mediante impedenziometria
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Giorno 0
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie ossee
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Anomalie multiple
- Nanismo
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Sindrome
- Sindrome di Cockayne
Altri numeri di identificazione dello studio
- 6372
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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