Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Metaboliczne badanie zespołu Cockayne'a (METABO-CS)

1 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Zespół Cockayne'a (CS) jest związany z wadliwą transkrypcją i/lub naprawą DNA i należy do rodziny napraw przez wycinanie nukleotydów. Jest to autosomalne recesywne zaburzenie wielonarządowe charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym, małogłowiem, poważnym zaburzeniem wzrostu z lipoatrofią, upośledzeniem czuciowym, skórną nadwrażliwością na światło, próchnicą zębów, zapaleniem gałki ocznej. Choroba postępuje, powodując poważne upośledzenia, ale obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.

Niedobór wzrostu, trudności w karmieniu i lipoatrofia są kluczami prognostycznymi CS, ale fizjopatologia jest nieznana.

Według wstępnych badań naszym celem jest przetestowanie hipotezy, że kacheksja jest spowodowana hipometabolizmem. Chcemy również zbadać potencjalny związek między tą modyfikacją podstawowej przemiany materii a dysfunkcją mitochondriów i osią somatotropową oraz korelację między stopniem podstawowej przemiany materii a ogólnym nasileniem choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67098
        • Centre d'investigation Clinique

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Pacjenci Cockayne'a:

Kryteria przyjęcia :

  • Mężczyzna i kobieta z zespołem cockayne'a
  • Wiek > 6 miesięcy

Kryteria wyłączenia:

  • Choroby współistniejące
  • Podmiot w okresie wykluczenia
  • Ciąża i karmienie piersią

Przedmioty kontrolne:

Kryteria przyjęcia :

  • Siostra lub brat pacjentów Cockayne
  • Wiek > 6 miesięcy

Kryteria wyłączenia:

  • Choroby współistniejące
  • Podmiot w okresach wykluczenia
  • Ciąża i karmienie piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjentów Cockayne'a

Wykonane interwencje:

  • próbka krwi
  • zbiórka moczu
  • ocena metaboliczna
  • ocena kliniczna
Inny: Ocena metaboliczna
  • ocena diety
  • ocena biologiczna
  • ocena kliniczna
  • ocena metaboliczna (kalorymetria)
Inny: Przedmioty kontrolne

Wykonane interwencje:

  • zbiórka moczu
  • ocena metaboliczna
  • ocena kliniczna
Inny: Ocena metaboliczna
  • ocena diety
  • ocena biologiczna
  • ocena kliniczna
  • ocena metaboliczna (kalorymetria)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Spoczynkowy koszt energetyczny mierzony kalorymetrią pośrednią w porównaniu z obliczonym równaniem Blacka
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Spoczynkowy koszt energetyczny mierzony kalorymetrią pośrednią w porównaniu z obliczonymi równaniami teoretycznymi
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0
Ocena osi hormonalnej i aktywność mitochondriów mierzona poziomem hormonów i mleczanów/pirogronianów we krwi
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0
Współczynnik oddechowy mierzony metodą kalorymetrii pośredniej
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0
Masa tkanki tłuszczowej i masa beztłuszczowa mierzona metodą impedancji
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 kwietnia 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 stycznia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Szacowany)

6 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 6372

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Cockayne'a

Badania kliniczne na Ocena metaboliczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj