Metaboliczne badanie zespołu Cockayne'a (METABO-CS)

Zespół Cockayne'a (CS) jest związany z wadliwą transkrypcją i/lub naprawą DNA i należy do rodziny napraw przez wycinanie nukleotydów. Jest to autosomalne recesywne zaburzenie wielonarządowe charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym, małogłowiem, poważnym zaburzeniem wzrostu z lipoatrofią, upośledzeniem czuciowym, skórną nadwrażliwością na światło, próchnicą zębów, zapaleniem gałki ocznej. Choroba postępuje, powodując poważne upośledzenia, ale obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.

Niedobór wzrostu, trudności w karmieniu i lipoatrofia są kluczami prognostycznymi CS, ale fizjopatologia jest nieznana.

Według wstępnych badań naszym celem jest przetestowanie hipotezy, że kacheksja jest spowodowana hipometabolizmem. Chcemy również zbadać potencjalny związek między tą modyfikacją podstawowej przemiany materii a dysfunkcją mitochondriów i osią somatotropową oraz korelację między stopniem podstawowej przemiany materii a ogólnym nasileniem choroby.