Estudo Metabólico da Síndrome de Cockayne (METABO-CS)

A síndrome de Cockayne (SC) está relacionada à transcrição e/ou reparo defeituoso do DNA e pertence à família do reparo por excisão de nucleotídeos. É um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo caracterizado por retardo mental, microcefalia, déficit de crescimento grave com lipoatrofia, deficiência sensorial, fotossensibilidade cutânea, cárie dentária, enoftalmias. A doença é progressiva causando deficiências graves, mas atualmente não há terapêutica para a doença.

Falha de crescimento, dificuldades de alimentação e lipoatrofia são chaves prognósticas da SC, mas a fisiopatologia é desconhecida.

De acordo com ensaios preliminares, nosso objetivo é testar a hipótese de que a caquexia se deve ao hipometabolismo. Queremos também testar a potencial ligação entre esta modificação do metabolismo basal e a disfunção mitocondrial e do eixo somatotrópico, e a correlação entre o grau do metabolismo basal e a gravidade global da doença.