Метаболическое исследование синдрома Коккейна (METABO-CS)
Синдром Коккейна (CS) связан с дефектной транскрипцией и/или репарацией ДНК и относится к семейству эксцизионной репарации нуклеотидов. Это аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, микроцефалией, тяжелой задержкой роста с липоатрофией, нарушением чувствительности, кожной фоточувствительностью, кариесом, энофтальмиозом. Заболевание прогрессирует, вызывая серьезные нарушения, но в настоящее время нет терапевтических средств для лечения этого заболевания.
Задержка роста, трудности с кормлением и липоатрофия являются прогностическими признаками CS, но физиопатология неизвестна.
Согласно предварительным анализам, наша цель — проверить гипотезу о том, что кахексия обусловлена гипометаболизмом. Мы также хотим проверить потенциальную связь между этой модификацией основного метаболизма и митохондриальной дисфункцией и соматотропной осью, а также корреляцию между степенью основного обмена и общей тяжестью заболевания.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Strasbourg, Франция, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Пациенты с коккейном:
Критерии включения :
- Мужчина и женщина с синдромом кокейна
- Возраст>6 месяцев
Критерий исключения:
- Интеркуррентные заболевания
- Субъект в период исключения
- Беременность и кормление грудью
Субъекты управления:
Критерии включения :
- Сестра или брат пациентов Коккейна
- Возраст>6 месяцев
Критерий исключения:
- Интеркуррентные заболевания
- Субъект в периоды исключения
- Беременность и кормление грудью
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Пациенты кокейна
Проведенные вмешательства:
|
|
|
Другой: Субъекты управления
Проведенные вмешательства:
|
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Энергетические затраты в покое, измеренные непрямой калориметрией, по сравнению с расчетным уравнением Блэка
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Энергетические затраты в покое, измеренные косвенной калориметрией, по сравнению с рассчитанными теоретическими уравнениями
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
|
Оценка гормональной оси и митохондриальная активность, измеряемая по уровню гормонов и лактатов/пируватов в крови
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
|
Дыхательный коэффициент, измеренный непрямой калориметрией
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
|
Масса жира и масса мышечной ткани, измеренные с помощью импедансометрии
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Патологические процессы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Болезнь
- Нейродегенеративные заболевания
- Врожденные аномалии
- Аномалии, Множественные
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Нарушения репарации ДНК
- Болезни костей, развитие
- Карликовость
- Синдром
- Синдром Коккейна
Другие идентификационные номера исследования
- 6372
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Синдром Коккейна
-
Cognitive FXЗавершенныйПостконтузивный синдром | Неуточненное тревожное расстройство | Симптомы после сотрясения мозга | Постконтузионный синдром | Post Coversive Syndrome, хроническийСоединенные Штаты
-
Reuth Rehabilitation HospitalРекрутингЛегкая черепно-мозговая травма, сотрясение мозга | Посттравматическая головная боль | Post Coversive Syndrome, хроническийИзраиль
Клинические исследования Метаболическая оценка
-
Kanuni Sultan Suleyman Training and Research HospitalРекрутингИскусственный интеллектТурция (Туркие)
-
MedtronicNeuroЗавершенныйГиперактивность мочевого пузыря | Синдром ургентности | Недержание мочиСоединенные Штаты, Нидерланды, Канада, Соединенное Королевство
-
Dokuz Eylul UniversityЗавершенныйАнестезия | Заболеваемость дыхательных путейТурция
-
University Hospitals Cleveland Medical CenterSomaLogic, Inc.ЗавершенныйДиабет 2 типаСоединенные Штаты