Étude métabolique du syndrome de Cockayne (METABO-CS)
Le syndrome de Cockayne (CS) est lié à un défaut de transcription et/ou de réparation de l'ADN et appartient à la famille des Nucleotide Excision Repair. Il s'agit d'une maladie multisystémique autosomique récessive caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, un retard de croissance sévère avec lipoatrophie, une déficience sensorielle, une photosensibilité cutanée, une carie dentaire, un énophtalmie. La maladie est progressive et entraîne de graves déficiences, mais il n'existe actuellement aucun traitement pour la maladie.
Le retard de croissance, les difficultés d'alimentation et la lipoatrophie sont des clés pronostiques du SC mais la physiopathologie est inconnue.
Selon des essais préliminaires, notre objectif est de tester l'hypothèse que la cachexie est due à l'hypométabolisme. Nous voulons également tester le lien potentiel entre cette modification du métabolisme basal et le dysfonctionnement mitochondrial et l'axe somatotrope, et la corrélation entre le degré du métabolisme basal et la sévérité globale de la maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Strasbourg, France, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Patients de Cockayne :
Critère d'intégration :
- Homme et femme atteints du syndrome de Cockayne
- Âge>6 mois
Critère d'exclusion:
- Maladies intercurrentes
- Sujet en période d'exclusion
- La grossesse et l'allaitement
Sujets de contrôle :
Critère d'intégration :
- Sœur ou frère des patients Cockayne
- Âge>6 mois
Critère d'exclusion:
- Maladies intercurrentes
- Sujet en période d'exclusion
- La grossesse et l'allaitement
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Patients de Cockayne
Interventions réalisées :
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Autre: Sujets témoins
Interventions réalisées :
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Coût énergétique au repos mesuré par calorimétrie indirecte par rapport à l'équation de Black calculée
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Coût énergétique au repos mesuré par calorimétrie indirecte comparé aux équations théoriques calculées
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Évaluation de l'axe hormonal et activité mitochondriale mesurée par le niveau d'hormones et de lactates/pyruvates dans le sang
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Quotient respiratoire mesuré par calorimétrie indirecte
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Masse grasse et masse maigre mesurées par impédancemétrie
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies osseuses
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du système nerveux
- Processus pathologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladie
- Maladies neurodégénératives
- Anomalies congénitales
- Anomalies multiples
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Maladies osseuses, développement
- Nanisme
- Syndrome
- Syndrome de Cockayne
Autres numéros d'identification d'étude
- 6372
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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