Metabole studie van het Cockayne-syndroom (METABO-CS)
Cockayne-syndroom (CS) is gerelateerd aan defecte DNA-transcriptie en/of reparatie en behoort tot de familie van nucleotide-excisieherstel. Het is een autosomaal recessieve multisysteemaandoening die wordt gekenmerkt door mentale retardatie, microcefalie, ernstige groeistoornissen met lipoatrofie, sensorische stoornissen, lichtgevoeligheid van de huid, tandbederf, enoftalmie. De ziekte is progressief en veroorzaakt ernstige beperkingen, maar er is momenteel geen therapie voor de ziekte.
Groeistoornissen, voedingsproblemen en lipoatrofie zijn prognostische sleutels van CS, maar de fysiopathologie is onbekend.
Volgens voorlopige tests is ons doel om de hypothese te testen dat cachexie het gevolg is van hypometabolisme. We willen ook het mogelijke verband testen tussen deze basale metabolisme-modificatie en mitochondriale disfunctie en somatotrope as, en de correlatie tussen de basale metabolismegraad en de globale ernst van de ziekte.
Studie Overzicht
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Strasbourg, Frankrijk, 67098
- Centre d'investigation Clinique
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Cockayne-patiënten:
Inclusiecriteria :
- Man en vrouw met het Cockayne-syndroom
- Leeftijd>6 maanden
Uitsluitingscriteria:
- Bijkomende ziekten
- Onderwerp in periode van uitsluiting
- Zwangerschap en borstvoeding
Controle onderwerpen:
Inclusiecriteria :
- Zus of broer van Cockayne-patiënten
- Leeftijd>6 maanden
Uitsluitingscriteria:
- Bijkomende ziekten
- Onderwerp in perioden van uitsluiting
- Zwangerschap en borstvoeding
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Cockayne patiënten
Uitgevoerde interventies:
|
|
|
Ander: Controle onderwerpen
Uitgevoerde interventies:
|
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Rust energetische kosten gemeten door indirecte calorimetrie vergeleken met berekende Black-vergelijking
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Rust energetische kosten gemeten door indirecte calorimetrie in vergelijking met berekende theoretische vergelijkingen
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Hormonale asevaluatie en mitochondriale activiteit gemeten aan de hand van het niveau van hormonen en lactaten/pyruvaten in het bloed
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Ademhalingsquotiënt gemeten door indirecte calorimetrie
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Vetmassa en magere massa gemeten door middel van impedantiemetrie
Tijdsspanne: Dag 0
|
Dag 0
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Pathologische processen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Ziekte
- Neurodegeneratieve ziekten
- Aangeboren afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- DNA-reparatie-deficiëntiestoornissen
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Dwerggroei
- Syndroom
- Cockayne-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- 6372
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Metabole evaluatie
-
Arizona State UniversityVoltooidGewichtstoename tijdens de zwangerschapVerenigde Staten
-
MedtronicNeuroVoltooidOveractieve blaas | Urgentie-frequentiesyndroom | Urine-aandrangincontinentieVerenigde Staten, Nederland, Canada, Verenigd Koninkrijk
-
University of MichiganAmerican Diabetes AssociationVoltooidMetaboolsyndroomVerenigde Staten
-
Jilan Adel yousefVoltooidHouding; DefectEgypte
-
Valentina CerroneFederico II University; University of Salerno, ItalyWervingChronische pijn | Neuropatische pijn | Kanker pijn | Pijn beoordelingItalië
-
Dokuz Eylul UniversityVoltooidAnesthesie | Luchtweg morbiditeitKalkoen
-
University Hospital, LilleFondation ApicilVoltooidAnesthesie | Nociceptieve pijnFrankrijk
-
University of AberdeenAanmelden op uitnodigingDe ziekte van HuntingtonVerenigd Koninkrijk
-
Gaziosmanpasa Research and Education HospitalNog niet aan het wervenVervorming van de wervelkolom | Volwassen scoliose | PeloidotherapieTurkije (Türkiye)
-
Haseki Training and Research HospitalNog niet aan het wervenAnti-Mulleriaanse hormoondeficiëntie