Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Metabolsk studie av Cockayne syndrom (METABO-CS)

1. august 2025 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Cockayne syndrom (CS) er relatert til defekt DNA-transkripsjon og/eller reparasjon og tilhører familien av Nucleotide Excision Repair. Det er en autosomal recessiv multisystemisk lidelse preget av mental retardasjon, mikrocefali, alvorlig vekstsvikt med lipoatrofi, sensorisk svekkelse, kutan fotosensitivitet, tannråte, enoftalmios. Sykdommen er progressiv og forårsaker alvorlige svekkelser, men det er foreløpig ingen terapeutiske midler for sykdommen.

Vekstsvikt, ernæringsvansker og lipoatrofi er prognostiske nøkler for CS, men fysiopatologi er ukjent.

I følge foreløpige analyser er målet vårt å teste hypotesen om at kakeksi skyldes hypometabolisme. Vi ønsker også å teste den potensielle sammenhengen mellom denne basale metabolismemodifikasjonen og mitokondriell dysfunksjon og somatotrop akse, og korrelasjon mellom basalmetabolismegraden og den globale alvorlighetsgraden av sykdommen.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

25

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Centre d'investigation Clinique

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Cockayne pasienter:

Inklusjonskriterier :

  • Hann og kvinne med cockayne syndrom
  • Alder >6 måneder

Ekskluderingskriterier:

  • Interkurrente sykdommer
  • Gjenstand i eksklusjonsperiode
  • Graviditet og amming

Kontrollemner:

Inklusjonskriterier :

  • Søster eller bror til Cockayne-pasienter
  • Alder >6 måneder

Ekskluderingskriterier:

  • Interkurrente sykdommer
  • Gjenstand i utelukkelsesperioder
  • Graviditet og amming

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Cockayne pasienter

Intervensjoner utført:

  • blodprøve
  • urinsamling
  • metabolsk evaluering
  • klinisk evaluering
Annen: Metabolsk evaluering
  • kostholdsvurdering
  • biologisk evaluering
  • klinisk evaluering
  • metabolsk evaluering (kalorimetri)
Annen: Kontrollfag

Intervensjoner utført:

  • urinsamling
  • metabolsk evaluering
  • klinisk evaluering
Annen: Metabolsk evaluering
  • kostholdsvurdering
  • biologisk evaluering
  • klinisk evaluering
  • metabolsk evaluering (kalorimetri)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hvileenergikostnad målt ved indirekte kalorimetri sammenlignet med beregnet svart-ligning
Tidsramme: Dag 0
Dag 0

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hvileenergikostnad målt ved indirekte kalorimetri sammenlignet med beregnede teoretiske ligninger
Tidsramme: Dag 0
Dag 0
Hormonal akse evaluering og mitokondriell aktivitet målt ved nivå av hormoner og laktater/pyruvater i blod
Tidsramme: Dag 0
Dag 0
Respirasjonskvotient målt ved indirekte kalorimetri
Tidsramme: Dag 0
Dag 0
Fettmasse og mager masse målt ved impedansmetri
Tidsramme: Dag 0
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. april 2017

Primær fullføring (Faktiske)

1. august 2024

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2017

Først lagt ut (Antatt)

6. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. august 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. august 2025

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 6372

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cockayne syndrom

Kliniske studier på Metabolsk evaluering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritius

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere