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Metabolische Studie des Cockayne-Syndroms (METABO-CS)

18. August 2023 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Das Cockayne-Syndrom (CS) steht im Zusammenhang mit einer fehlerhaften DNA-Transkription und/oder -Reparatur und gehört zur Familie der Nucleotide Excision Repair. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive multisystemische Erkrankung, die durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, schwere Wachstumsstörung mit Lipoatrophie, sensorische Beeinträchtigung, Lichtempfindlichkeit der Haut, Karies, Enophthalmus gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist fortschreitend und verursacht schwere Beeinträchtigungen, aber es gibt derzeit keine Therapeutika für die Krankheit.

Wachstumsstörungen, Ernährungsschwierigkeiten und Lipoatrophie sind prognostische Schlüssel für CS, aber die Physiopathologie ist unbekannt.

Gemäß vorläufigen Assays ist unser Ziel, die Hypothese zu testen, dass Kachexie auf Hypometabolismus zurückzuführen ist. Wir wollen auch die potenzielle Verbindung zwischen dieser Modifikation des Grundumsatzes und der mitochondrialen Dysfunktion und der somatotropen Achse sowie die Korrelation zwischen dem Grad des Grundumsatzes und der globalen Schwere der Erkrankung testen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

45

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Rekrutierung
        • Centre d'Investigation Clinique
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marie-Aude SPITZ, MD
        • Unterermittler:
          • Vincent LAUGEL, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Cockayne-Patienten:

Einschlusskriterien :

  • Mann und Frau mit Cockayne-Syndrom
  • Alter > 6 Monate

Ausschlusskriterien:

  • Zwischenerkrankungen
  • Betreff im Ausschlusszeitraum
  • Schwangerschaft und Stillzeit

Kontrollsubjekte:

Einschlusskriterien :

  • Schwester oder Bruder von Cockayne-Patienten
  • Alter > 6 Monate

Ausschlusskriterien:

  • Zwischenerkrankungen
  • Betreff in Ausschlusszeiten
  • Schwangerschaft und Stillzeit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Cockayne-Patienten

Durchgeführte Eingriffe:

  • Blutprobe
  • Urinsammlung
  • Stoffwechselbewertung
  • klinische Bewertung
Sonstiges: Stoffwechselbewertung
  • Ernährungsbeurteilung
  • biologische Bewertung
  • klinische Bewertung
  • Stoffwechselbewertung (Kalorimetrie)
Sonstiges: Kontrollpersonen

Durchgeführte Eingriffe:

  • Urinsammlung
  • Stoffwechselbewertung
  • klinische Bewertung
Sonstiges: Stoffwechselbewertung
  • Ernährungsbeurteilung
  • biologische Bewertung
  • klinische Bewertung
  • Stoffwechselbewertung (Kalorimetrie)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Restenergiekosten gemessen durch indirekte Kalorimetrie im Vergleich zur berechneten Black-Gleichung
Zeitfenster: Tag 0
Tag 0

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Ruheenergiekosten gemessen durch indirekte Kalorimetrie im Vergleich zu berechneten theoretischen Gleichungen
Zeitfenster: Tag 0
Tag 0
Bewertung der Hormonachse und mitochondriale Aktivität, gemessen anhand des Spiegels von Hormonen und Laktaten/Pyruvaten im Blut
Zeitfenster: Tag 0
Tag 0
Respiratorischer Quotient gemessen durch indirekte Kalorimetrie
Zeitfenster: Tag 0
Tag 0
Fettmasse und Magermasse gemessen durch Impedanzmetrie
Zeitfenster: Tag 0
Tag 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Marie-Aude SPITZ, MD, Hôpitauc Universitaires de Strasbourg

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. April 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Februar 2017

Zuerst gepostet (Geschätzt)

6. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 6372

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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