Metabolisk undersøgelse af Cockayne syndrom (METABO-CS)

Cockayne syndrom (CS) er relateret til defekt DNA-transkription og/eller reparation og tilhører familien af ​​Nucleotide Excision Repair. Det er en autosomal recessiv multisystemisk lidelse karakteriseret ved mental retardering, mikrocefali, alvorlig vækstsvigt med lipoatrofi, sensorisk svækkelse, kutan lysfølsomhed, tandhenfald, enophtalmios. Sygdommen er progressiv og forårsager alvorlige svækkelser, men der er i øjeblikket ingen terapeutiske midler til sygdommen.

Vækstsvigt, ernæringsbesvær og lipoatrofi er prognostiske nøgler til CS, men fysiopatologi er ukendt.

Ifølge foreløbige analyser er vores mål at teste hypotesen om, at kakeksi skyldes hypometabolisme. Vi ønsker også at teste den potentielle sammenhæng mellem denne basale metabolismemodifikation og mitokondriel dysfunktion og somatotrop akse, og sammenhængen mellem den basale metabolismegrad og den globale sværhedsgrad af sygdommen.