三庚酸甘油酯 (UX007) 治疗 Rett 综合征的开放标签试验。 (UX007)

1. 筛选和基线评估（首次治疗前 4 周）：在父母签署知情同意书后，符合条件的患者将接受如下基线评估（安全性和疾病变量）：

   • 身体检查
   • 生命体征：坐位血压（BP）、心率（HR）和呼吸频率、腋窝温度。
   • 基线身高体重参数
   • ECG（心电图）
   • 3 小时视频脑电图 (ElectroEncephaloGram)
   • 24 小时 NOX-T3（便携式睡眠监测仪）记录
   • QOL（生活质量）和 Rett 综合症特定的功能/严重程度问卷
   • 实验室血液检查，包括内分泌学、血液学和生物化学。
   • 在首次治疗前至少 4 周内，父母将被要求填写日记并记录每天的癫痫发作情况。 此外，他们将被要求记录与患者护理和整体健康有关的前 3 大问题。

2. 治疗期（20周）：

   1. 初始和最终剂量设定（2 周）：每位患者的 UX007 将在 2 周内滴定至每天每公斤 1-4 克的剂量（根据年龄）。 如果受试者不能耐受滴定至 1-4 g/kg/天的剂量水平，则应将剂量滴定至研究者确定的最大耐受剂量。 在滴定期结束时，受试者将在研究期间维持在滴定期达到的最大 UX007 剂量。

      将进行以下评估：

      • QOL 和 RTT 特定功能/严重性问卷

   2. 最终剂量（18 周）：患者将接受剂量调整/剂量设定期间确定的 UX007 剂量。 调查员将对他们进行跟进，并按如下方式进行安全和疾病相关评估（方案中列出的时间表）：

      • 身体检查
      • 生命体征（坐位血压、心率和呼吸频率、口腔温度）
      • 身高体重参数
      • 心电图
      • 3小时视频脑电图
      • 24 小时 NOX 记录
      • 运动评估
      • QOL 和 RTT 特定功能/严重性问卷
      • 实验室血液检查，包括内分泌学、血液学和生物化学。
      • 从父母日记中收集数据

4. 洗脱后跟进/研究结束：

在最后一次给药后大约六 (6) 周内，将安排终止访视。 将开展以下活动：

• 身体检查
• 生命体征（坐位血压、心率和呼吸频率、口腔温度）
• 身高体重参数
• 心电图
• 3小时视频脑电图
• 24 小时 NOX 记录
• 运动评估
• QOL 和 RTT 特定功能/严重性问卷
• 实验室血液检查，包括内分泌学、血液学和生物化学。
• 从父母日记中收集数据
• 关于在去激发期后继续对从试验中获益的患者使用 UX007 的决定