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Prova in aperto di Triheptanoin (UX007) nel trattamento della sindrome di Rett. (UX007)

16 febbraio 2017 aggiornato da: Prof. Bruria Ben-Zeev MD, Sheba Medical Center
Questo è uno studio monocentrico, esplorativo, in aperto su 10 ragazze con diagnosi di sindrome di Rett. Lo studio sarà composto dalle seguenti 4 parti: screening/run-in di riferimento, titolazione/impostazione della dose, trattamento e washout/follow-up.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  1. Screening e valutazioni di base (4 settimane prima del primo trattamento): dopo che i genitori hanno firmato un consenso informato, i pazienti idonei saranno sottoposti a valutazioni di base (variabili di sicurezza e malattia) come segue:

    • Esame fisico
    • Segni vitali: pressione sanguigna seduta (BP), frequenza cardiaca (HR) e frequenza respiratoria, temperatura ascellare.
    • Parametri di altezza e peso della linea di base
    • ECG (elettrocardiografia)
    • Video EEG (Elettroencefalogramma) di 3 ore
    • Registrazione NOX-T3 (Monitor portatile del sonno) 24 ore su 24
    • QOL (qualità della vita) e questionari funzionali/gravità specifici per la sindrome di Rett
    • Esami del sangue di laboratorio, tra cui endocrinologia, ematologia e biochimica.
    • Ai genitori verrà richiesto di compilare un diario e registrare su base giornaliera il verificarsi di crisi epilettiche per almeno 4 settimane prima del primo trattamento. Inoltre verrà loro chiesto di registrare le loro 3 principali preoccupazioni relative alla cura e al benessere generale del paziente.

  2. Periodo di trattamento (20 settimane):

    1. Impostazione della dose iniziale e finale (2 settimane): UX007 sarà titolato in ciascun paziente nell'arco di 2 settimane a una dose di 1-4 grammi per chilogrammo al giorno (in base all'età). Se un soggetto non può tollerare la titolazione fino al livello di dose di 1-4 g/kg/giorno, la dose deve essere titolata alla dose massima tollerata determinata dallo sperimentatore. Alla fine del periodo di titolazione, il soggetto verrà mantenuto sulla dose massima di UX007 raggiunta durante il periodo di titolazione per la durata dello studio.

      Verranno effettuate le seguenti valutazioni:

      • Questionari funzionali/gravità specifici per QOL e RTT

    2. Dose finale (18 settimane): i pazienti riceveranno una dose di UX007 come determinato nel periodo di titolazione/impostazione della dose. Saranno seguiti dallo sperimentatore e sottoposti a valutazioni relative alla sicurezza e alla malattia come segue (programmi delineati nel protocollo):

      • Esame fisico
      • Segni vitali (pressione arteriosa da seduti, frequenza cardiaca e respiratoria, temperatura orale)
      • Parametri di altezza e peso
      • ECG
      • Video EEG di 3 ore
      • Registrazione NOX 24 ore su 24
      • Valutazione motoria
      • Questionari funzionali/gravità specifici per QOL e RTT
      • Esami del sangue di laboratorio, tra cui endocrinologia, ematologia e biochimica.
      • Raccolta dati dai diari dei genitori

4. Follow-up post-washout/fine dello studio:

Entro circa sei (6) settimane dall'ultima somministrazione della dose, sarà programmata una visita di conclusione. Si svolgeranno le seguenti attività:

  • Esame fisico
  • Segni vitali (pressione arteriosa da seduti, frequenza cardiaca e respiratoria, temperatura orale)
  • Parametri di altezza e peso
  • ECG
  • Video EEG di 3 ore
  • Registrazione NOX 24 ore su 24
  • Valutazione motoria
  • Questionari funzionali/gravità specifici per QOL e RTT
  • Esami del sangue di laboratorio, tra cui endocrinologia, ematologia e biochimica.
  • Raccolta dati dai diari dei genitori
  • Decisione riguardante la somministrazione continua di UX007 ai pazienti che hanno beneficiato dello studio dopo il periodo di sospensione della sfida

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

10

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di sesso femminile di età compresa tra 5 e 18 anni (inclusi).
  • Una diagnosi classica di RTT, definita secondo i criteri di ricerca Rett 2010 concordati a livello internazionale, e con mutazione patogena MECP2.

  • Pazienti con uno o entrambi i seguenti:

    • Almeno 2 crisi al mese secondo l'anamnesi durante il periodo di riferimento di quattro settimane secondo il diario dei genitori o per registrazione video EEG di 3 ore
    • Capacità di deambulazione, in autonomia o con appoggio
  • Pazienti con anomalie respiratorie registrate dalla registrazione NOX al basale.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con significativa morbilità metabolica, epatica, cardiaca o respiratoria non correlata a RTT
  • Pazienti con significativa morbilità epatica, cardiaca o respiratoria correlata a RTT

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: etichetta aperta
Droga: Acido tridecanoico
Dose orale giornaliera 3 volte del farmaco per 20 settimane con 4 settimane di riferimento e 4 settimane di interruzione
Altri nomi:
  • trieptanoina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il numero di pazienti con eventi avversi.
Lasso di tempo: 30 settimane
Il numero di pazienti che mostreranno eventi avversi durante i periodi di screening, trattamento e washout.
30 settimane
Il numero di pazienti con modifiche all'ECG
Lasso di tempo: 30 settimane
Il numero di pazienti che mostrano alterazioni dell'ECG e il tipo di variazione durante i periodi di screening, trattamento e washout.
30 settimane
Il numero di pazienti con alterazioni dei segni vitali.
Lasso di tempo: 30 settimane
Il numero di pazienti che mostreranno cambiamenti nei segni vitali durante i periodi di screening, trattamento e washout, tra cui pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria e temperatura corporea.
30 settimane
Il numero di pazienti con cambiamenti nell'esame obiettivo.
Lasso di tempo: 30 settimane
Il numero di pazienti che mostrano un cambiamento nel loro esame fisico durante i periodi di screening, trattamento e washout tra cui altezza, risultati neurologici, cambiamento delle dimensioni del fegato e della milza, cambiamenti della pelle.
30 settimane
Il numero di pazienti con variazioni del BMI
Lasso di tempo: 30 settimane
Il numero di pazienti che mostreranno cambiamenti nel BMI e la sua direzione durante i periodi di screening, trattamento e washout.
30 settimane
Il numero di pazienti con cambiamenti negli esami di laboratorio tra cui ematologia, biochimica e misurazioni endocrinologiche
Lasso di tempo: 30 settimane
Il numero di pazienti che mostreranno cambiamenti negli esami di laboratorio, comprese misurazioni ematologiche, biochimiche ed endocrinologiche durante i periodi di screening, trattamento e washout.
30 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della frequenza delle crisi durante il trattamento con trieptanoina nella sindrome di Rett
Lasso di tempo: 30 settimane
La variazione del numero di crisi in ciascun paziente dal periodo di linea di base al periodo di trattamento e al periodo di sospensione
30 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sheba Medical Center

Collaboratori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Investigatore principale: Bruria Ben-Zeev, MD, Head of pediatric neurology unit in Sheba medical center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 aprile 2017

Completamento primario (Anticipato)

1 aprile 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 febbraio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 febbraio 2017

Ultimo verificato

1 febbraio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 3027-16-SMC

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

i risultati finali dello studio saranno condivisi con ultragenix farmaceutica e con altri ricercatori sulla sindrome RETT

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Rett

Prove cliniche su Acido tridecanoico

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