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Ensaio aberto de triheptanoína (UX007) no tratamento da síndrome de Rett. (UX007)

16 de fevereiro de 2017 atualizado por: Prof. Bruria Ben-Zeev MD, Sheba Medical Center
Este é um estudo aberto, exploratório e de centro único em 10 meninas diagnosticadas com Síndrome de Rett. O estudo consistirá nas 4 partes a seguir: Rastreamento/Baseline run-in, Titulação/Ajuste de Dose, Tratamento e Lavagem/Acompanhamento.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

  1. Triagem e avaliações iniciais (4 semanas antes do primeiro tratamento): Depois de os pais assinarem um consentimento informado, os pacientes elegíveis serão submetidos a avaliações iniciais (variáveis ​​de segurança e doença) da seguinte forma:

    • Exame físico
    • Sinais vitais: pressão arterial sentada (PA), frequência cardíaca (FC) e frequência respiratória, temperatura da axila.
    • Parâmetros de altura e peso da linha de base
    • ECG (EletroCardiografia)
    • Vídeo EEG (ElectroEncephalogram) de 3 horas
    • Gravação NOX-T3 (monitor de sono portátil) 24 horas
    • QOL (Qualidade de Vida) e questionários funcionais/gravidade específicos da Síndrome de Rett
    • Exames laboratoriais de sangue, incluindo endocrinologia, hematologia e bioquímica.
    • Os pais serão solicitados a preencher um diário e registrar diariamente a ocorrência de convulsões por pelo menos 4 semanas antes do primeiro tratamento. Além disso, eles serão solicitados a registrar suas 3 principais preocupações relacionadas ao cuidado e ao bem-estar geral do paciente.

  2. Período de tratamento (20 semanas):

    1. Definição de dose inicial e final (2 semanas): UX007 será titulado em cada paciente durante 2 semanas para uma dose de 1-4 gramas por quilograma por dia (com base na idade). Se um indivíduo não puder tolerar a titulação até o nível de dose de 1-4 g/kg/dia, a dose deve ser titulada até a dose máxima tolerada conforme determinado pelo investigador. No final do Período de Titulação, o sujeito será mantido na dose máxima de UX007 alcançada durante o Período de Titulação durante o estudo.

      Serão realizadas as seguintes avaliações:

      • Questionários funcionais/gravidade específicos de QOL e RTT

    2. Dose final (18 semanas): Os pacientes receberão uma dose de UX007 conforme determinado no período de titulação/configuração de dose. Eles serão acompanhados pelo Investigador e submetidos a avaliações de segurança e doenças relacionadas a seguir (cronogramas descritos no protocolo):

      • Exame físico
      • Sinais vitais (PA sentado, FC e frequência respiratória, temperatura oral)
      • Parâmetros de altura e peso
      • ECG
      • EEG de vídeo de 3 horas
      • Gravação NOX 24 horas
      • avaliação motora
      • Questionários funcionais/gravidade específicos de QOL e RTT
      • Exames laboratoriais de sangue, incluindo endocrinologia, hematologia e bioquímica.
      • Coleta de dados dos diários dos pais

4. Acompanhamento Pós-Lavagem/Fim do Estudo:

Dentro de aproximadamente seis (6) semanas após a administração da última dose, uma consulta de término será agendada. Serão realizadas as seguintes atividades:

  • Exame físico
  • Sinais vitais (PA sentado, FC e frequência respiratória, temperatura oral)
  • Parâmetros de altura e peso
  • ECG
  • EEG de vídeo de 3 horas
  • Gravação NOX 24 horas
  • avaliação motora
  • Questionários funcionais/gravidade específicos de QOL e RTT
  • Exames laboratoriais de sangue, incluindo endocrinologia, hematologia e bioquímica.
  • Coleta de dados dos diários dos pais
  • Decisão sobre a administração continuada de UX007 a pacientes que se beneficiaram do estudo após o período de suspensão

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

10

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes do sexo feminino com idade entre 5 e 18 anos (inclusive).
  • Um diagnóstico clássico de RTT, definido de acordo com os critérios de Rett Search de 2010 acordados internacionalmente e com mutação patogênica MECP2.

  • Pacientes com um ou ambos dos seguintes:

    • Pelo menos 2 convulsões por mês de acordo com a história durante o período de linha de base de quatro semanas de acordo com o diário dos pais ou por 3 horas de gravação de vídeo EEG
    • Habilidades de locomoção, independente ou com apoio
  • Pacientes com anormalidades respiratórias registradas pelo registro basal de NOX.

Critério de exclusão:

  • Pacientes com morbidade metabólica, hepática, cardíaca ou respiratória significativa não relacionada ao RTT
  • Pacientes com morbidade hepática, cardíaca ou respiratória significativa relacionada ao RTT

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: rótulo aberto
Medicamento: Ácido tridecanóico
Dose oral do medicamento 3 vezes ao dia por 20 semanas com 4 semanas de linha de base e 4 semanas de washout
Outros nomes:
  • triheptanoína

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
O número de pacientes com eventos adversos.
Prazo: 30 semanas
O número de pacientes que apresentarão eventos adversos durante os períodos de triagem, tratamento e washout.
30 semanas
O número de pacientes com alterações no ECG
Prazo: 30 semanas
O número de pacientes que apresentam alterações no ECG e o tipo de alteração durante os períodos de triagem, tratamento e washout.
30 semanas
O número de pacientes com alterações nos sinais vitais.
Prazo: 30 semanas
O número de pacientes que apresentarão alterações nos sinais vitais durante os períodos de triagem, tratamento e washout, incluindo pressão sanguínea, frequência cardíaca, frequência respiratória e temperatura corporal.
30 semanas
O número de pacientes com alterações no exame físico.
Prazo: 30 semanas
O número de pacientes que apresentam uma alteração em seu exame físico durante os períodos de triagem, tratamento e washout, incluindo altura, achados neurológicos, alteração no tamanho do fígado e baço, alterações na pele.
30 semanas
O número de pacientes com alterações no IMC
Prazo: 30 semanas
O número de pacientes que apresentarão alteração no IMC e sua direção durante os períodos de triagem, tratamento e washout.
30 semanas
O número de pacientes com alterações nos exames laboratoriais, incluindo hematologia, bioquímica e medições endocrinológicas
Prazo: 30 semanas
O número de pacientes que apresentarão alterações no exame laboratorial, incluindo hematologia, bioquímica e medições endocrinológicas durante os períodos de triagem, tratamento e washout.
30 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na frequência de convulsões durante o tratamento com triheptanoína na síndrome de Rett
Prazo: 30 semanas
A mudança no número de convulsões em cada paciente desde o período inicial até o período de tratamento e o período de washout
30 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sheba Medical Center

Colaboradores

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Investigador principal: Bruria Ben-Zeev, MD, Head of pediatric neurology unit in Sheba medical center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de abril de 2017

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de abril de 2018

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de agosto de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de fevereiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de fevereiro de 2017

Primeira postagem (Real)

23 de fevereiro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de fevereiro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de fevereiro de 2017

Última verificação

1 de fevereiro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 3027-16-SMC

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

os resultados finais do estudo serão compartilhados com a ultragenix farmacêutica e com outros pesquisadores da síndrome RETT

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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