Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Open Label-prövning av Triheptanoin (UX007) vid behandling av Retts syndrom. (UX007)

16 februari 2017 uppdaterad av: Prof. Bruria Ben-Zeev MD, Sheba Medical Center
Detta är en encenter, utforskande, öppen studie på 10 flickor med diagnosen Retts syndrom. Studien kommer att bestå av följande fyra delar: Screening/Baseline-inkörning, Titrering/Dosinställning, Behandling och Washout/Uppföljning.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

  1. Screening och baslinjebedömningar (4 veckor före första behandling): Efter att föräldrarna har skrivit under ett informerat samtycke kommer kvalificerade patienter att genomgå baslinjebedömningar (säkerhets- och sjukdomsvariabler) enligt följande:

    • Fysisk undersökning
    • Vitala tecken: sittande blodtryck (BP), puls (HR) och andningsfrekvens, armhålans temperatur.
    • Baslinjehöjd och viktparametrar
    • EKG (ElectroCardioGraphy)
    • 3-timmars video-EEG (ElectroEncephaloGram)
    • 24-timmars NOX-T3 (Portable Sleep Monitor) inspelning
    • QOL (Quality of Life) och Rett Syndrome-specifika frågeformulär för funktions-/allvarlighetsgrad
    • Laboratorieblodprov, inklusive endokrinologi, hematologi och biokemi.
    • Föräldrar kommer att uppmanas att fylla i en dagbok och registrera anfall varje dag i minst 4 veckor innan den första behandlingen. Dessutom kommer de att bli ombedda att registrera sina tre främsta problem som rör patientens vård och övergripande välbefinnande.

  2. Behandlingsperiod (20 veckor):

    1. Initial och slutlig dosinställning (2 veckor): UX007 kommer att titreras hos varje patient under 2 veckor till en dos på 1-4 gram per kilogram per dag (baserat på ålder). Om en patient inte kan tolerera titrering upp till dosnivån på 1-4 g/kg/dag, bör dosen titreras till den maximalt tolererade dosen som fastställts av utredaren. Vid slutet av titreringsperioden kommer patienten att hållas på den maximala UX007-dosen som uppnåtts under titreringsperioden under hela studien.

      Följande bedömningar kommer att göras:

      • QOL och RTT-specifika frågeformulär om funktion/allvarlighet

    2. Slutdos (18 veckor): Patienterna kommer att få en dos av UX007 som bestäms under titrerings-/dosinställningsperioden. De kommer att följas upp av utredaren och genomgå säkerhets- och sjukdomsrelaterade bedömningar enligt följande (scheman beskrivs i protokollet):

      • Fysisk undersökning
      • Vitala tecken (sittande BP, HR och andningsfrekvens, oral temperatur)
      • Parametrar för höjd och vikt
      • EKG
      • 3-timmars video-EEG
      • 24-timmars NOX-inspelning
      • Motorisk bedömning
      • QOL och RTT-specifika frågeformulär för funktion/allvarlighet
      • Laboratorieblodprov, inklusive endokrinologi, hematologi och biokemi.
      • Datainsamling från föräldrars dagböcker

4. Uppföljning efter tvättning/studieslut:

Inom cirka sex (6) veckor efter sista dosadministrering kommer ett avslutningsbesök att planeras. Följande aktiviteter kommer att äga rum:

  • Fysisk undersökning
  • Vitala tecken (sittande BP, HR och andningsfrekvens, oral temperatur)
  • Parametrar för höjd och vikt
  • EKG
  • 3-timmars video-EEG
  • 24-timmars NOX-inspelning
  • Motorisk bedömning
  • QOL och RTT-specifika frågeformulär för funktion/allvarlighet
  • Laboratorieblodprov, inklusive endokrinologi, hematologi och biokemi.
  • Datainsamling från föräldrars dagböcker
  • Beslut om fortsatt administrering av UX007 till patienter som gynnades av prövningen efter utmaningsperioden

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

10

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvinnliga patienter i åldern 5 till 18 år (inklusive).
  • En klassisk diagnos av RTT, definierad enligt de internationellt överenskomna 2010 Rett Search-kriterierna, och med MECP2 patogen mutation.

  • Patienter med en eller båda av följande:

    • Minst 2 anfall per månad enligt historik under den fyra veckor långa baslinjeperioden enligt föräldrarnas dagbok eller per 3 timmars EEG-videoinspelning
    • Gångförmåga, självständig eller med stöd
  • Patienter med andningsstörningar som registrerats av NOX-registrering vid baslinjen.

Exklusions kriterier:

  • Patienter med signifikant metabolisk, lever-, hjärt- eller respiratorisk sjukdom som inte är relaterad till RTT
  • Patienter med signifikant lever-, hjärt- eller respiratorisk sjukdom relaterad till RTT

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: öppen etikett
Läkemedel: Tridekansyra
3 gånger dagligen oral dos av läkemedlet i 20 veckor med 4 veckors baslinje och 4 veckors tvättning
Andra namn:
  • triheptanoin

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antalet patienter med biverkningar.
Tidsram: 30 veckor
Antalet patienter som kommer att uppvisa biverkningar under screening-, behandlings- och tvättperioderna.
30 veckor
Antalet patienter med EKG förändras
Tidsram: 30 veckor
Antalet patienter som visar EKG-förändringar och typ av förändring under screening-, behandlings- och tvättperioderna.
30 veckor
Antalet patienter med förändringar i vitala tecken.
Tidsram: 30 veckor
Antalet patienter som kommer att visa förändringar i vitala tecken under screening-, behandlings- och tvättperioderna inklusive blodtryck, hjärtfrekvens, andningsfrekvens och kroppstemperatur.
30 veckor
Antalet patienter med förändringar i fysisk undersökning.
Tidsram: 30 veckor
Antalet patienter som visar en förändring i sin fysiska undersökning under screening-, behandlings- och tvättperioderna inklusive längd, neurologiska fynd, förändring i storlek på lever och mjälte, hudförändringar.
30 veckor
Antalet patienter med förändringar i BMI
Tidsram: 30 veckor
Antalet patienter som kommer att visa förändring i BMI och dess riktning under screening-, behandlings- och tvättperioderna.
30 veckor
Antalet patienter med förändringar i laboratorieundersökning inklusive hematologi, biokemi och endokrinologiska mätningar
Tidsram: 30 veckor
Antalet patienter som kommer att visa förändringar i laboratorieundersökningar inklusive hematologi, biokemi och endokrinologiska mätningar under screening-, behandlings- och tvättningsperioderna.
30 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i anfallsfrekvens under behandling med triheptanoin vid Retts syndrom
Tidsram: 30 veckor
Förändringen av antalet anfall hos varje patient från baslinjeperioden till behandlingsperioden och uttvättningsperioden
30 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sheba Medical Center

Samarbetspartners

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Huvudutredare: Bruria Ben-Zeev, MD, Head of pediatric neurology unit in Sheba medical center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 april 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

1 april 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 februari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2017

Första postat (Faktisk)

23 februari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 februari 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2017

Senast verifierad

1 februari 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 3027-16-SMC

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

de slutliga resultaten av studien kommer att delas med ultragenix pharmaceutical och andra RETT-syndromforskare

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Retts syndrom

Kliniska prövningar på Tridekansyra

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera