Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Ensayo abierto de triheptanoína (UX007) en el tratamiento del síndrome de Rett. (UX007)

16 de febrero de 2017 actualizado por: Prof. Bruria Ben-Zeev MD, Sheba Medical Center
Este es un estudio abierto, exploratorio y de un solo centro en 10 niñas diagnosticadas con síndrome de Rett. El estudio constará de las siguientes 4 partes: Detección/Preinicio inicial, Titulación/Establecimiento de dosis, Tratamiento y Lavado/Seguimiento.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

  1. Detección y evaluaciones iniciales (4 semanas antes del primer tratamiento): después de que los padres firmen un consentimiento informado, los pacientes elegibles se someterán a evaluaciones iniciales (variables de seguridad y enfermedad) de la siguiente manera:

    • Examen físico
    • Signos vitales: sentado, presión arterial (PA), frecuencia cardíaca (FC) y frecuencia respiratoria, temperatura de la axila.
    • Parámetros de altura y peso de referencia
    • ECG (Electrocardiografía)
    • Video EEG de 3 horas (Electroencefalograma)
    • Grabación de NOX-T3 (Monitor de sueño portátil) las 24 horas
    • QOL (Quality of Life) y Cuestionarios funcionales/gravedad específicos del Síndrome de Rett
    • Exámenes de sangre de laboratorio, que incluyen endocrinología, hematología y bioquímica.
    • Se solicitará a los padres que completen un diario y registren diariamente la ocurrencia de convulsiones durante al menos 4 semanas antes del primer tratamiento. Además, se les pedirá que registren sus 3 preocupaciones principales relacionadas con la atención y el bienestar general del paciente.
  2. Período de tratamiento (20 semanas):

    1. Configuración de dosis inicial y final (2 semanas): UX007 se titulará en cada paciente durante 2 semanas a una dosis de 1-4 gramos por kilogramo por día (según la edad). Si un sujeto no puede tolerar la titulación hasta el nivel de dosis de 1-4 g/kg/día, la dosis debe titularse hasta la dosis máxima tolerada según lo determine el investigador. Al final del Período de titulación, el sujeto se mantendrá con la dosis máxima de UX007 alcanzada durante el Período de titulación durante la duración del estudio.

      Se realizarán las siguientes valoraciones:

      • Cuestionarios de gravedad/función específicos de QOL y RTT

    2. Dosis final (18 semanas): Los pacientes recibirán una dosis de UX007 según lo determinado en el período de titulación/ajuste de dosis. Serán objeto de seguimiento por parte del investigador y se someterán a evaluaciones de seguridad y relacionadas con la enfermedad de la siguiente manera (programas descritos en el protocolo):

      • Examen físico
      • Signos vitales (PA sentado, FC y frecuencia respiratoria, temperatura oral)
      • Parámetros de altura y peso
      • electrocardiograma
      • VideoEEG de 3 horas
      • Grabación de NOX de 24 horas
      • Evaluación motora
      • Cuestionarios funcionales/gravedad específicos de QOL y RTT
      • Exámenes de sangre de laboratorio, que incluyen endocrinología, hematología y bioquímica.
      • Recopilación de datos de los diarios de los padres.

4. Seguimiento posterior al lavado/fin del estudio:

Dentro de aproximadamente seis (6) semanas después de la administración de la última dosis, se programará una visita de finalización. Se realizarán las siguientes actividades:

  • Examen físico
  • Signos vitales (PA sentado, FC y frecuencia respiratoria, temperatura oral)
  • Parámetros de altura y peso
  • electrocardiograma
  • VideoEEG de 3 horas
  • Grabación de NOX de 24 horas
  • Evaluación motora
  • Cuestionarios funcionales/gravedad específicos de QOL y RTT
  • Exámenes de sangre de laboratorio, que incluyen endocrinología, hematología y bioquímica.
  • Recopilación de datos de los diarios de los padres.
  • Decisión sobre la administración continua de UX007 a pacientes que se beneficiaron del ensayo después del período de retirada

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

10

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes mujeres de 5 a 18 años (inclusive).
  • Un diagnóstico clásico de RTT, definido según los criterios de búsqueda de Rett 2010 acordados internacionalmente, y con mutación patogénica MECP2.
  • Pacientes con uno o ambos de los siguientes:

    • Al menos 2 convulsiones por mes según el historial durante el período de referencia de cuatro semanas según el diario de los padres o por grabación de video EEG de 3 horas
    • Habilidades para caminar, independiente o con apoyo.
  • Pacientes con anomalías respiratorias según lo registrado por el registro de NOX de referencia.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes con morbilidad metabólica, hepática, cardíaca o respiratoria significativa no relacionada con RTT
  • Pacientes con morbilidad hepática, cardíaca o respiratoria significativa relacionada con RTT

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: abierto
Dosis oral 3 veces al día del fármaco durante 20 semanas con 4 semanas de referencia y 4 semanas de lavado
Otros nombres:
  • triheptanoína

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El número de pacientes con eventos adversos.
Periodo de tiempo: 30 semanas
El número de pacientes que mostrarán eventos adversos durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
30 semanas
El número de pacientes con cambios en el ECG
Periodo de tiempo: 30 semanas
El número de pacientes que muestran cambios en el ECG y el tipo de cambio durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
30 semanas
El número de pacientes con cambios en los signos vitales.
Periodo de tiempo: 30 semanas
El número de pacientes que mostrarán cambios en los signos vitales durante los períodos de detección, tratamiento y lavado, incluida la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria y la temperatura corporal.
30 semanas
El número de pacientes con cambios en el examen físico.
Periodo de tiempo: 30 semanas
El número de pacientes que muestran un cambio en su examen físico durante los períodos de selección, tratamiento y lavado, incluidos la altura, los hallazgos neurológicos, el cambio en el tamaño del hígado y el bazo, los cambios en la piel.
30 semanas
El número de pacientes con cambios en el IMC
Periodo de tiempo: 30 semanas
El número de pacientes que mostrarán cambios en el IMC y su dirección durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
30 semanas
El número de pacientes con cambios en el examen de laboratorio, incluidas las mediciones de hematología, bioquímica y endocrinología.
Periodo de tiempo: 30 semanas
El número de pacientes que mostrarán cambios en el examen de laboratorio, incluidas las mediciones hematológicas, bioquímicas y endocrinológicas durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
30 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la frecuencia de las convulsiones durante el tratamiento con triheptanoína en el síndrome de Rett
Periodo de tiempo: 30 semanas
El cambio en el número de convulsiones en cada paciente desde el período inicial hasta el período de tratamiento y el período de lavado
30 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Bruria Ben-Zeev, MD, Head of pediatric neurology unit in Sheba medical center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de abril de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

1 de abril de 2018

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de agosto de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de febrero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de febrero de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

23 de febrero de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de febrero de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de febrero de 2017

Última verificación

1 de febrero de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Descripción del plan IPD

Los resultados finales del estudio se compartirán con Ultragenix Pharmaceutical y con otros investigadores del síndrome RETT.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de Rett

Ensayos clínicos sobre Ácido tridecanoico

3
Suscribir