- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03059160
Ensayo abierto de triheptanoína (UX007) en el tratamiento del síndrome de Rett. (UX007)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Detección y evaluaciones iniciales (4 semanas antes del primer tratamiento): después de que los padres firmen un consentimiento informado, los pacientes elegibles se someterán a evaluaciones iniciales (variables de seguridad y enfermedad) de la siguiente manera:
- Examen físico
- Signos vitales: sentado, presión arterial (PA), frecuencia cardíaca (FC) y frecuencia respiratoria, temperatura de la axila.
- Parámetros de altura y peso de referencia
- ECG (Electrocardiografía)
- Video EEG de 3 horas (Electroencefalograma)
- Grabación de NOX-T3 (Monitor de sueño portátil) las 24 horas
- QOL (Quality of Life) y Cuestionarios funcionales/gravedad específicos del Síndrome de Rett
- Exámenes de sangre de laboratorio, que incluyen endocrinología, hematología y bioquímica.
- Se solicitará a los padres que completen un diario y registren diariamente la ocurrencia de convulsiones durante al menos 4 semanas antes del primer tratamiento. Además, se les pedirá que registren sus 3 preocupaciones principales relacionadas con la atención y el bienestar general del paciente.
Período de tratamiento (20 semanas):
Configuración de dosis inicial y final (2 semanas): UX007 se titulará en cada paciente durante 2 semanas a una dosis de 1-4 gramos por kilogramo por día (según la edad). Si un sujeto no puede tolerar la titulación hasta el nivel de dosis de 1-4 g/kg/día, la dosis debe titularse hasta la dosis máxima tolerada según lo determine el investigador. Al final del Período de titulación, el sujeto se mantendrá con la dosis máxima de UX007 alcanzada durante el Período de titulación durante la duración del estudio.
Se realizarán las siguientes valoraciones:
• Cuestionarios de gravedad/función específicos de QOL y RTT
Dosis final (18 semanas): Los pacientes recibirán una dosis de UX007 según lo determinado en el período de titulación/ajuste de dosis. Serán objeto de seguimiento por parte del investigador y se someterán a evaluaciones de seguridad y relacionadas con la enfermedad de la siguiente manera (programas descritos en el protocolo):
- Examen físico
- Signos vitales (PA sentado, FC y frecuencia respiratoria, temperatura oral)
- Parámetros de altura y peso
- electrocardiograma
- VideoEEG de 3 horas
- Grabación de NOX de 24 horas
- Evaluación motora
- Cuestionarios funcionales/gravedad específicos de QOL y RTT
- Exámenes de sangre de laboratorio, que incluyen endocrinología, hematología y bioquímica.
- Recopilación de datos de los diarios de los padres.
4. Seguimiento posterior al lavado/fin del estudio:
Dentro de aproximadamente seis (6) semanas después de la administración de la última dosis, se programará una visita de finalización. Se realizarán las siguientes actividades:
- Examen físico
- Signos vitales (PA sentado, FC y frecuencia respiratoria, temperatura oral)
- Parámetros de altura y peso
- electrocardiograma
- VideoEEG de 3 horas
- Grabación de NOX de 24 horas
- Evaluación motora
- Cuestionarios funcionales/gravedad específicos de QOL y RTT
- Exámenes de sangre de laboratorio, que incluyen endocrinología, hematología y bioquímica.
- Recopilación de datos de los diarios de los padres.
- Decisión sobre la administración continua de UX007 a pacientes que se beneficiaron del ensayo después del período de retirada
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Bruria Ben-Zeev, MD
- Número de teléfono: 97235302687
- Correo electrónico: bruria.benzeev@sheba.health.gov.il
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Andreea Nissenkorn, MD
- Número de teléfono: 97235302687
- Correo electrónico: andreea.nissenkorn@sheba.health.gov.il
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes mujeres de 5 a 18 años (inclusive).
- Un diagnóstico clásico de RTT, definido según los criterios de búsqueda de Rett 2010 acordados internacionalmente, y con mutación patogénica MECP2.
Pacientes con uno o ambos de los siguientes:
- Al menos 2 convulsiones por mes según el historial durante el período de referencia de cuatro semanas según el diario de los padres o por grabación de video EEG de 3 horas
- Habilidades para caminar, independiente o con apoyo.
- Pacientes con anomalías respiratorias según lo registrado por el registro de NOX de referencia.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con morbilidad metabólica, hepática, cardíaca o respiratoria significativa no relacionada con RTT
- Pacientes con morbilidad hepática, cardíaca o respiratoria significativa relacionada con RTT
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Experimental: abierto
|
Dosis oral 3 veces al día del fármaco durante 20 semanas con 4 semanas de referencia y 4 semanas de lavado
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
El número de pacientes con eventos adversos.
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El número de pacientes que mostrarán eventos adversos durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
|
30 semanas
|
El número de pacientes con cambios en el ECG
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El número de pacientes que muestran cambios en el ECG y el tipo de cambio durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
|
30 semanas
|
El número de pacientes con cambios en los signos vitales.
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El número de pacientes que mostrarán cambios en los signos vitales durante los períodos de detección, tratamiento y lavado, incluida la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria y la temperatura corporal.
|
30 semanas
|
El número de pacientes con cambios en el examen físico.
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El número de pacientes que muestran un cambio en su examen físico durante los períodos de selección, tratamiento y lavado, incluidos la altura, los hallazgos neurológicos, el cambio en el tamaño del hígado y el bazo, los cambios en la piel.
|
30 semanas
|
El número de pacientes con cambios en el IMC
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El número de pacientes que mostrarán cambios en el IMC y su dirección durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
|
30 semanas
|
El número de pacientes con cambios en el examen de laboratorio, incluidas las mediciones de hematología, bioquímica y endocrinología.
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El número de pacientes que mostrarán cambios en el examen de laboratorio, incluidas las mediciones hematológicas, bioquímicas y endocrinológicas durante los períodos de detección, tratamiento y lavado.
|
30 semanas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Cambio en la frecuencia de las convulsiones durante el tratamiento con triheptanoína en el síndrome de Rett
Periodo de tiempo: 30 semanas
|
El cambio en el número de convulsiones en cada paciente desde el período inicial hasta el período de tratamiento y el período de lavado
|
30 semanas
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bruria Ben-Zeev, MD, Head of pediatric neurology unit in Sheba medical center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- 3027-16-SMC
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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