Åpen etikettutprøving av Triheptanoin (UX007) i behandling av Retts syndrom. (UX007)
16. februar 2017 oppdatert av: Prof. Bruria Ben-Zeev MD, Sheba Medical Center
Dette er en enkeltsenter, utforskende, åpen studie på 10 jenter diagnostisert med Rett syndrom.
Studien vil bestå av følgende 4 deler: Screening/Baseline-innkjøring, Titrering/doseinnstilling, behandling og utvasking/oppfølging.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Screening og baseline-vurderinger (4 uker før første behandling): Etter å ha fått foreldrene til å signere et informert samtykke, vil kvalifiserte pasienter gjennomgå baseline-vurderinger (sikkerhets- og sykdomsvariabler) som følger:
- Fysisk undersøkelse
- Vitale tegn: sittende blodtrykk (BP), hjertefrekvens (HR) og respirasjonsfrekvens, armhuletemperatur.
- Grunnlinje høyde og vekt parametere
- EKG (elektrokardiografi)
- 3-timers video-EEG (ElectroEncephaloGram)
- 24-timers NOX-T3 (Portable Sleep Monitor) opptak
- QOL (Quality of Life) og Rett Syndrome-spesifikke spørreskjemaer om funksjon/alvorlighet
- Laboratorieblodprøver, inkludert endokrinologi, hematologi og biokjemi.
- Foreldre vil bli bedt om å fylle ut dagbok og registrere anfall hver dag i minst 4 uker før første behandling. I tillegg vil de bli bedt om å registrere de 3 største bekymringene knyttet til omsorgen og pasientens generelle velvære.
Behandlingsperiode (20 uker):
Innledende og endelig doseinnstilling (2 uker): UX007 vil bli titrert hos hver pasient over 2 uker til en dose på 1-4 gram per kilogram per dag (basert på alder). Hvis et forsøksperson ikke tåler titrering opp til dosenivået på 1-4 g/kg/dag, bør dosen titreres til maksimal tolerert dose som bestemt av utrederen. Ved slutten av titreringsperioden vil forsøkspersonen opprettholdes på den maksimale UX007-dosen som oppnås under titreringsperioden under hele studien.
Følgende vurderinger vil bli utført:
• QOL og RTT-spesifikke spørreskjemaer for funksjon/alvorlighet
Sluttdose (18 uker): Pasienter vil få en dose UX007 som bestemt i titrerings-/doseinnstillingsperioden. De vil bli fulgt opp av etterforskeren og gjennomgå sikkerhets- og sykdomsrelaterte vurderinger som følger (planer skissert i protokollen):
- Fysisk undersøkelse
- Vitale tegn (sittende BP, HR og respirasjonsfrekvens, oral temperatur)
- Høyde og vekt parametere
- EKG
- 3-timers video-EEG
- 24-timers NOX-opptak
- Motorisk vurdering
- QOL og RTT-spesifikke spørreskjemaer for funksjon/alvorlighet
- Laboratorieblodprøver, inkludert endokrinologi, hematologi og biokjemi.
- Datainnsamling fra foreldres dagbøker
4. Oppfølging etter utvasking/Slutt av studien:
Innen omtrent seks (6) uker etter siste doseadministrasjon vil et avslutningsbesøk planlegges. Følgende aktiviteter vil finne sted:
- Fysisk undersøkelse
- Vitale tegn (sittende BP, HR og respirasjonsfrekvens, oral temperatur)
- Høyde og vekt parametere
- EKG
- 3-timers video-EEG
- 24-timers NOX-opptak
- Motorisk vurdering
- QOL og RTT-spesifikke spørreskjemaer for funksjon/alvorlighet
- Laboratorieblodprøver, inkludert endokrinologi, hematologi og biokjemi.
- Datainnsamling fra foreldres dagbøker
- Beslutning om fortsatt administrering av UX007 til pasienter som hadde nytte av studien etter tilbakekallingsperioden
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
10
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
5 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Hunn
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kvinnelige pasienter i alderen 5 til 18 år (inklusive).
- En klassisk diagnose av RTT, definert i henhold til de internasjonalt vedtatte Rett Search-kriteriene fra 2010, og med MECP2 patogen mutasjon.
Pasienter med ett eller begge av følgende:
- Minst 2 anfall per måned som per historikk i løpet av den fire uker lange baseline-perioden i henhold til foreldrenes dagbok eller per 3 timers video-EEG-opptak
- Gangevner, selvstendig eller med støtte
- Pasienter med pusteavvik som registrert ved baseline NOX-registrering.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med betydelig metabolsk, lever-, hjerte- eller respirasjonssykdom som ikke er relatert til RTT
- Pasienter med betydelig lever-, hjerte- eller respirasjonssykdom relatert til RTT
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: åpen etikett
|
3 ganger daglig oral døs av stoffet i 20 uker med 4 ukers baseline og 4 ukers utvasking
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall pasienter med uønskede hendelser.
Tidsramme: 30 uker
|
Antall pasienter som vil vise uønskede hendelser under screening, behandling og utvaskingsperioder.
|
30 uker
|
|
Antall pasienter med EKG endres
Tidsramme: 30 uker
|
Antall pasienter som viser EKG-endringer og type endring under screening, behandling og utvaskingsperioder.
|
30 uker
|
|
Antall pasienter med endringer i vitale tegn.
Tidsramme: 30 uker
|
Antall pasienter som vil vise endringer i vitale tegn under screening, behandling og utvaskingsperioder, inkludert blodtrykk, hjertefrekvens, respirasjonsfrekvens og kroppstemperatur.
|
30 uker
|
|
Antall pasienter med endringer i fysisk undersøkelse.
Tidsramme: 30 uker
|
Antall pasienter som viser en endring i fysisk undersøkelse under screening, behandling og utvaskingsperioder, inkludert høyde, nevrologiske funn, endring i størrelse på lever og milt, hudforandringer.
|
30 uker
|
|
Antall pasienter med endringer i BMI
Tidsramme: 30 uker
|
Antall pasienter som vil vise endring i BMI og retning i løpet av screening-, behandlings- og utvaskingsperioder.
|
30 uker
|
|
Antall pasienter med endringer i laboratorieundersøkelse inkludert hematologi, biokjemi og endokrinologiske målinger
Tidsramme: 30 uker
|
Antall pasienter som vil vise endringer i laboratorieundersøkelse inkludert hematologi, biokjemi og endokrinologiske målinger under screening, behandling og utvaskingsperioder.
|
30 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i anfallsfrekvens under behandling med triheptanoin ved Rett syndrom
Tidsramme: 30 uker
|
Endringen i antall anfall hos hver pasient fra basislinjeperioden til behandlingsperioden og utvaskingsperioden
|
30 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bruria Ben-Zeev, MD, Head of pediatric neurology unit in Sheba medical center
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. april 2017
Primær fullføring (Forventet)
1. april 2018
Studiet fullført (Forventet)
1. august 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. februar 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. februar 2017
Først lagt ut (Faktiske)
23. februar 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
23. februar 2017
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. februar 2017
Sist bekreftet
1. februar 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 3027-16-SMC
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
de endelige resultatene av studien vil bli delt med ultragenix pharmaceutical og med andre RETT syndrom forskere
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .