先天性强直性肌营养不良症的试验准备和终点评估 (TREAT-CDM)
2025年3月7日 更新者：Virginia Commonwealth University
先天性强直性肌营养不良症 (CDM) 是一种多系统性显性遗传性疾病，由 DMPK 基因中的三核苷酸重复扩增 (CTGn) 引起。 当成人强直性肌营养不良 1 型 (DM1) 父母和孩子之间的 CTGn 增加时，就会发生 CDM。 患有 CDM 的儿童出生时会出现呼吸功能不全、马蹄内翻足、喂养困难和肌张力减退。 出生后第一年的死亡率为 30%。 随着儿童的成长，他们面临智力障碍、自闭症特征、胃肠道症状和运动发育迟缓的风险。
研究人员将招募 0-15 岁的 CDM 儿童，在基线和一年进行访问，以评估适当的身体功能结果、认知功能和生活质量。 功能结果测量将与儿童的潜在生物标志物相关联。 完成这些具体目标将扩展对 CDM 疾病进展的理解，并将为 DM 儿童的成功治疗试验提供必要的信息。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 15年 (孩子)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
本研究提出对 100 名患有 CDM 的儿童和 50 名健康对照者进行纵向评估，分为以下年龄组：0-2 岁 11 个月； 3年至6年11个月；和 7 岁及以上。
创建年龄组是为了确保在所有年龄段中均匀分布。
描述
清洁发展机制集团
纳入标准：
- 0-15岁
- CDM 的诊断，基于扩展的三核苷酸重复的症状和基因检测。
排除标准：
- 现场调查员认为会干扰研究的能力或结果的任何其他非 DM1 疾病
- 1个月内的重大外伤
- 内部金属或装置
控制组
纳入标准：
- 0-15岁
- 不吃药的健康儿童
排除标准：
- 现场调查员认为有可能干扰研究程序的任何疾病或情况
- DM 类型 1 和 2
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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握力
大体时间：1年
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测量手握产生的力
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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先天性和儿童期强直性肌营养不良症健康指数 (CCMDHI)
大体时间：1年
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特定疾病的患者和父母报告了生活质量的结果测量
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1年
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步行 6 分钟
大体时间：1年
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评估步行超过 6 分钟的距离作为有氧能力/耐力的次最大测试
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1年
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执行功能的行为评级量表 (BRIEF)
大体时间：1年
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在学校、家庭和社交场合等日常环境中执行功能技能的 86 项父母/看护者代理和教师代理评级表
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1年
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唇力
大体时间：1年
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口轮匝肌力产生的测量
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1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Nicholas Johnson, MD、Virginia Commonwealth University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年12月14日
初级完成 (实际的)
2021年12月8日
研究完成 (实际的)
2025年1月27日
研究注册日期
首次提交
2017年1月25日
首先提交符合 QC 标准的
2017年2月16日
首次发布 (实际的)
2017年2月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月7日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
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