Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kokeiluvalmius ja päätepisteiden arviointi synnynnäisessä myotonisessa dystrofiassa (TREAT-CDM)

tiistai 13. helmikuuta 2024 päivittänyt: Virginia Commonwealth University

Synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM) on monisysteeminen, dominoivasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa DMPK-geenin trinukleotiditoistolaajeneminen (CTGn). CDM tapahtuu, kun CTGn kasvaa aikuisen myotonisen dystrofian tyypin 1 (DM1) vanhemman ja lapsen välillä. CDM:ää sairastavilla lapsilla on syntyessään hengitysvajaus, talipes equinovarus, ruokintavaikeudet ja hypotonia. Ensimmäisen elinvuoden kuolleisuus on 30 prosenttia. Kun lapset kasvavat, he ovat vaarassa saada henkistä vajaatoimintaa, autistisia piirteitä, maha-suolikanavan oireita ja motorisia viiveitä.

Tutkijat rekisteröivät CDM-potilaita 0–15-vuotiaat lapset käyntejä lähtötilanteessa ja yhden vuoden ajan arvioidakseen asianmukaisia ​​fyysisiä toiminnallisia tuloksia, kognitiivisia toimintoja ja elämänlaatua ajan mittaan. Toiminnalliset tulosmittaukset korreloidaan lasten mahdollisten biomarkkereiden kanssa. Näiden erityistavoitteiden saavuttaminen laajentaa ymmärrystä CDM:n taudin etenemisestä ja tarjoaa tarvittavat tiedot onnistuneisiin terapeuttisiin tutkimuksiin DM-lapsilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Valmis
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Yhdysvallat
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Rekrytointi
        • Virginia Commonwealth University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nicholas E Johnson, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 15 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus ehdottaa pitkittäisarviointia 100 lapsesta, joilla on CDM, ja 50 tervettä kontrollia, jotka on jaettu seuraaviin ikäryhmiin: 0-2 vuotta, 11 kuukautta; 3 vuotta 6 vuotta, 11 kuukautta; ja 7 vuotta ja vanhemmat. Ikäryhmät on luotu varmistamaan tasainen jakautuminen kaikille ikäryhmille.

Kuvaus

CDM Group

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 0-15v
  • CDM:n diagnoosi, joka perustuu oireisiin ja laajennettujen trinukleotiditoistojen geneettiseen testaukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa muu ei-DM1-sairaus, joka häiritsee tutkimuksen kykyä tai tuloksia tutkimuspaikan tutkijan mielestä
  • Merkittävä trauma kuukauden sisällä
  • Sisäinen metalli tai laitteet

Ohjausryhmä

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 0-15v
  • Terveet lapset ilman lääkitystä

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa sairaus tai tilanne, jolla on tutkijan mielestä mahdollisuus häiritä tutkimusta
  • DM tyyppi 1 ja 2

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
CDM
Lapset, joilla on synnynnäinen myotoninen dystrofia
Muut: Luonnonhistoria
Pitkittäinen taudin eteneminen
Ohjaus
Terveet Lapset
Muut: Luonnonhistoria
Pitkittäinen taudin eteneminen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Puristusvoima
Aikaikkuna: 1 vuosi
Kädensijan synnyttämän voiman mitta
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Synnynnäisen ja lapsuudessa alkaneen myotonisen dystrofian terveysindeksi (CCMDHI)
Aikaikkuna: 1 vuosi
Sairauskohtainen potilas ja vanhempi raportoivat elämänlaadun lopputuloksesta
1 vuosi
6 minuutin kävelymatka
Aikaikkuna: 1 vuosi
Arvioi yli 6 minuutin kävelymatka aerobisen kapasiteetin/kestävyyden alimaksimaalisena testinä
1 vuosi
Johtotehtävien käyttäytymisluokitusluettelo (LYHYT)
Aikaikkuna: 1 vuosi
86-kohdan vanhemman/hoitajan välityspalvelin ja opettajan välitysvaltainen luokitusmuoto johtotehtävien taitojen arvioimiseksi jokapäiväisessä ympäristössä, kuten koulussa, kotona ja sosiaalisissa tilanteissa
1 vuosi
Huulivoima
Aikaikkuna: 1 vuosi
Orbicularis oris -voiman muodostumisen mitta
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Virginia Commonwealth University

Yhteistyökumppanit

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 14. joulukuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. kesäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 15. heinäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. tammikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 23. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 15. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 13. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HM20014211

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen myotoninen dystrofia

Kliiniset tutkimukset Luonnonhistoria

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa