Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital Myotonic Dystrophy (TREAT-CDM)

7 mars 2025 uppdaterad av: Virginia Commonwealth University

Medfödd myotonisk dystrofi (CDM) är en multisystemisk, dominant ärftlig sjukdom som orsakas av en trinukleotidupprepning (CTGn) i DMPK-genen. CDM uppstår när CTGn ökar mellan den vuxna myotoniska dystrofi typ-1 (DM1) föräldern och barnet. Barn med CDM närvarande vid födseln med andningsinsufficiens, talipes equinovarus, ätsvårigheter och hypotoni. Det finns en dödlighet på 30 % under det första levnadsåret. När barn växer löper de risk för intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag, gastrointestinala symtom och motorisk försening.

Utredarna kommer att registrera barn med CDM mellan åldrarna 0-15 med besök vid baslinjen och ett år för att utvärdera lämpliga fysiska funktionella resultat, kognitiv funktion och livskvalitet över tid. Funktionella resultatmått kommer att korreleras med potentiella biomarkörer hos barnen. Genomförandet av dessa specifika mål kommer att utöka förståelsen av sjukdomsprogression i CDM och kommer att tillhandahålla den information som krävs för framgångsrika terapeutiska prövningar på barn med DM.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Förenta staterna, 23298
        • Virginia Commonwealth University
  • Italien
      • Milano, Italien, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 15 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie föreslår en longitudinell utvärdering av 100 barn med CDM och 50 friska kontroller, stratifierade i följande ålderskohorter: 0-2 år, 11 månader; 3 år till 6 år, 11 månader; och 7 år och äldre. Ålderskohorterna är skapade för att säkerställa en jämn fördelning över alla åldrar.

Beskrivning

CDM-gruppen

Inklusionskriterier:

  • Ålder 0-15 år
  • Diagnos av CDM, baserad på symtom och genetisk testning av expanderade trinukleotidupprepningar.

Exklusions kriterier:

  • Alla andra icke-DM1-sjukdomar som skulle störa studiens förmåga eller resultat enligt platsutredarens åsikt
  • Betydande trauma inom en månad
  • Intern metall eller enheter

Kontrollgrupp

Inklusionskriterier:

  • Ålder 0-15 år
  • Friska barn utan medicin

Exklusions kriterier:

  • Varje sjukdom eller situation som, enligt platsutredarens åsikt, har möjlighet att störa studieprocedurer
  • DM typ 1 och 2

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
CDM
Barn med medfödd myotonisk dystrofi
Övrig: Naturhistoria
Longitudinell sjukdomsprogression
Kontrollera
Friska barn
Övrig: Naturhistoria
Longitudinell sjukdomsprogression

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Greppstyrka
Tidsram: 1 år
Mått på kraft som genereras av handgrepp
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Medfödd och myotonisk dystrofihälsoindex (CCMDHI)
Tidsram: 1 år
Sjukdomsspecifik patient och förälder rapporterade utfallsmått på livskvalitet
1 år
6 minuters promenad
Tidsram: 1 år
Bedöm avstånd som gick under 6 minuter som ett submaximalt test av aerob kapacitet/uthållighet
1 år
Beteendebetygsinventering av verkställande funktioner (KORT)
Tidsram: 1 år
En 86-objekt förälder/vårdgivare-proxy och lärare-proxy betygsätter form av exekutiva funktioner i vardagsmiljöer som skola, hem och sociala situationer
1 år
Lip Force
Tidsram: 1 år
Mått på kraftgenerering av orbicularis oris
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbetspartners

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Utredare

  • Huvudutredare: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 december 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

8 december 2021

Avslutad studie (Faktisk)

27 januari 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2017

Första postat (Faktisk)

23 februari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HM20014211

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera