Préparation à l'essai et évaluation des critères d'évaluation dans la dystrophie myotonique congénitale (TREAT-CDM)
La dystrophie myotonique congénitale (MCD) est une maladie héréditaire multisystémique causée par une expansion répétée de trinucléotides (CTGn) dans le gène DMPK. La CDM survient lorsque le CTGn augmente entre le parent adulte atteint de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et l'enfant. Les enfants atteints de CDM présentent à la naissance une insuffisance respiratoire, un pied bot varus équin, des difficultés d'alimentation et une hypotonie. Il y a un taux de mortalité de 30% dans la première année de vie. À mesure que les enfants grandissent, ils sont à risque de déficience intellectuelle, de caractéristiques autistiques, de symptômes gastro-intestinaux et de retard moteur.
Les enquêteurs recruteront des enfants atteints de CDM âgés de 0 à 15 ans avec des visites au départ et un an pour évaluer les résultats fonctionnels physiques appropriés, la fonction cognitive et la qualité de vie au fil du temps. Les mesures des résultats fonctionnels seront corrélées avec des biomarqueurs potentiels chez les enfants. La réalisation de ces objectifs spécifiques élargira la compréhension de la progression de la maladie dans le CDM et fournira les informations nécessaires pour des essais thérapeutiques réussis chez les enfants atteints de DM.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ontario
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London, Ontario, Canada
- Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
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Milano, Italie, 20162
- Centro Clinico NeMO
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Virginia
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Richmond, Virginia, États-Unis, 23298
- Virginia Commonwealth University
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Groupe MDP
Critère d'intégration:
- Âge 0-15 ans
- Diagnostic de CDM, basé sur les symptômes et les tests génétiques de répétitions de trinucléotides expansés.
Critère d'exclusion:
- Toute autre maladie non DM1 qui interférerait avec la capacité ou les résultats de l'étude de l'avis de l'investigateur du site
- Traumatisme important en un mois
- Métal ou dispositifs internes
Groupe de contrôle
Critère d'intégration:
- Âge 0-15 ans
- Enfants en bonne santé sans médicaments
Critère d'exclusion:
- Toute maladie ou situation qui, de l'avis de l'investigateur du site, a la possibilité d'interférer avec les procédures d'étude
- DM type 1 et 2
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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MDP
Enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale
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Progression longitudinale de la maladie
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Contrôle
Enfants en bonne santé
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Progression longitudinale de la maladie
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Force de préhension
Délai: 1 an
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Mesure de la force générée par la poignée
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Indice de santé de la dystrophie myotonique congénitale et infantile (CCMDHI)
Délai: 1 an
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Mesure de résultat de la qualité de vie rapportée par le patient et le parent spécifique à la maladie
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1 an
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6 minutes à pied
Délai: 1 an
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Évaluer la distance parcourue pendant 6 minutes en tant que test sous-maximal de la capacité/endurance aérobie
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1 an
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Inventaire d'évaluation du comportement de la fonction exécutive (BRIEF)
Délai: 1 an
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Un formulaire d'évaluation des compétences de la fonction exécutive en 86 items par les parents/tuteurs-proxy et les enseignants-proxy dans des contextes quotidiens tels que l'école, la maison et les situations sociales
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1 an
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Force des lèvres
Délai: 1 an
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Mesure de la génération de force par orbicularis oris
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles musculaires atrophiques
- Dystrophies musculaires
- Troubles myotoniques
- Dystrophie myotonique
Autres numéros d'identification d'étude
- HM20014211
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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