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Studienbereitschaft und Endpunktbewertung bei kongenitaler myotoner Dystrophie (TREAT-CDM)

7. März 2025 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University

Die kongenitale myotonische Dystrophie (CDM) ist eine multisystemische, dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Trinukleotid-Repeat-Expansion (CTGn) im DMPK-Gen verursacht wird. CDM tritt auf, wenn das CTGn zwischen dem Elternteil der erwachsenen Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) und dem Kind ansteigt. Kinder mit CDM werden bei der Geburt mit respiratorischer Insuffizienz, Spitzfußspitzfuß, Fütterschwierigkeiten und Muskelhypotonie vorstellig. Im ersten Lebensjahr beträgt die Sterblichkeitsrate 30 %. Wenn Kinder heranwachsen, sind sie einem Risiko für geistige Beeinträchtigung, autistische Merkmale, gastrointestinale Symptome und motorische Verzögerung ausgesetzt.

Die Ermittler werden Kinder mit CDM im Alter zwischen 0 und 15 Jahren mit Besuchen zu Studienbeginn und einem Jahr einschreiben, um angemessene körperliche Funktionsergebnisse, kognitive Funktionen und Lebensqualität im Laufe der Zeit zu bewerten. Funktionelle Ergebnismessungen werden mit potenziellen Biomarkern bei den Kindern korreliert. Die Erfüllung dieser spezifischen Ziele wird das Verständnis des Krankheitsverlaufs bei CDM erweitern und die erforderlichen Informationen für erfolgreiche Therapieversuche bei Kindern mit DM liefern.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Milano, Italien, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Vereinigte Staaten
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23298
        • Virginia Commonwealth University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 15 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Diese Studie schlägt eine Längsschnittbewertung von 100 Kindern mit CDM und 50 gesunden Kontrollpersonen vor, die in die folgenden Alterskohorten stratifiziert sind: 0-2 Jahre, 11 Monate; 3 Jahre bis 6 Jahre, 11 Monate; und 7 Jahre und älter. Die Alterskohorten werden gebildet, um eine gleichmäßige Verteilung über alle Altersgruppen zu gewährleisten.

Beschreibung

CDM-Gruppe

Einschlusskriterien:

  • Alter 0-15 Jahre
  • Diagnose von CDM, basierend auf Symptomen und Gentests von erweiterten Trinukleotid-Wiederholungen.

Ausschlusskriterien:

  • Jede andere Nicht-DM1-Erkrankung, die nach Meinung des Prüfers des Standorts die Durchführung oder die Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würde
  • Signifikantes Trauma innerhalb eines Monats
  • Internes Metall oder Geräte

Kontrollgruppe

Einschlusskriterien:

  • Alter 0-15 Jahre
  • Gesunde Kinder ohne Medikamente

Ausschlusskriterien:

  • Jede Krankheit oder Situation, die nach Ansicht des Prüfers des Zentrums die Möglichkeit hat, den Studienablauf zu beeinträchtigen
  • DM Typ 1 und 2

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
CDM
Kinder mit angeborener myotoner Dystrophie
Sonstiges: Naturgeschichte
Längsverlauf der Erkrankung
Kontrolle
Gesunde Kinder
Sonstiges: Naturgeschichte
Längsverlauf der Erkrankung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Griffstärke
Zeitfenster: 1 Jahr
Maß für die durch den Handgriff erzeugte Kraft
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Congenital and Childhood Onset Myotone Dystrophy Health Index (CCMDHI)
Zeitfenster: 1 Jahr
Krankheitsspezifischer patienten- und elternbezogener Ergebnismesswert für die Lebensqualität
1 Jahr
6 Gehminuten
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewerten Sie die über 6 Minuten gelaufene Distanz als submaximalen Test der aeroben Kapazität/Ausdauer
1 Jahr
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Zeitfenster: 1 Jahr
Eine 86-Item-Bewertungsform für Eltern/Betreuer-Stellvertreter und Lehrer-Stellvertreter von Führungskompetenzen in alltäglichen Umgebungen wie Schule, Zuhause und sozialen Situationen
1 Jahr
Lippenkraft
Zeitfenster: 1 Jahr
Maß für die Krafterzeugung durch orbicularis oris
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Mitarbeiter

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Dezember 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. Dezember 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

27. Januar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Februar 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20014211

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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