선천성 근긴장성 이영양증의 임상시험 준비도 및 종점 평가 (TREAT-CDM)
2025년 3월 7일 업데이트: Virginia Commonwealth University
선천성 근긴장성 이영양증(CDM)은 DMPK 유전자의 CTGn(trinucleotide repeat extension)에 의해 발생하는 다중 전신성 우성 유전 질환입니다. CDM은 성인 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 부모와 자녀 사이에서 CTGn이 증가할 때 발생합니다. 출생 시 호흡 부전, 탈리페스 첨족, 수유 장애 및 근력 저하가 있는 CDM이 있는 어린이. 생후 첫 해에 30%의 사망률이 있습니다. 어린이는 성장함에 따라 지적 장애, 자폐증, 위장관 증상 및 운동 지연의 위험이 있습니다.
조사관은 시간 경과에 따른 적절한 신체 기능 결과, 인지 기능 및 삶의 질을 평가하기 위해 기준선에서 1년 동안 방문하여 0-15세 사이의 CDM을 가진 어린이를 등록할 것입니다. 기능적 결과 측정은 어린이의 잠재적인 바이오마커와 상관관계가 있습니다. 이러한 특정 목표의 완료는 CDM에서 질병 진행에 대한 이해를 확장하고 DM을 가진 어린이의 성공적인 치료 시험에 필요한 정보를 제공할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
이 연구는 CDM이 있는 100명의 어린이와 50명의 건강한 대조군에 대한 종적 평가를 제안하며, 다음 연령 코호트로 계층화됩니다: 0-2세, 11개월; 3년에서 6년 11개월; 그리고 7세 이상.
연령 코호트는 모든 연령대에 고르게 분포되도록 생성됩니다.
설명
씨디엠그룹
포함 기준:
- 0-15세
- 확장된 삼중뉴클레오티드 반복의 증상 및 유전자 검사를 기반으로 한 CDM의 진단.
제외 기준:
- 현장 조사관의 의견에 따라 연구의 능력 또는 결과를 방해할 수 있는 기타 비 DM1 질병
- 한 달 이내의 심각한 외상
- 내부 금속 또는 장치
대조군
포함 기준:
- 0-15세
- 약을 먹지 않는 건강한 어린이
제외 기준:
- 현장 조사관의 의견에 따라 연구 절차를 방해할 가능성이 있는 모든 질병 또는 상황
- DM 유형 1 및 2
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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그립 강도
기간: 일년
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핸드 그립에 의해 생성된 힘의 측정
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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선천성 및 아동기 발병 근긴장성 이영양증 건강 지수(CCMDHI)
기간: 일년
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질병 특이적 환자 및 부모 보고 결과 삶의 질 측정
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일년
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도보 6분
기간: 일년
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유산소 능력/지구력의 준최대 테스트로 6분 이상 걸은 거리를 평가합니다.
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일년
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실행 기능의 행동 평가 목록(BRIEF)
기간: 일년
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학교, 가정 및 사회적 상황과 같은 일상적인 설정에서 수행 기능 기술의 86개 항목 부모/간병인-대리인 및 교사-대리인 평가 양식
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일년
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립 포스
기간: 일년
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Orbicularis oris에 의한 힘 생성 측정
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 12월 14일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 8일
연구 완료 (실제)
2025년 1월 27일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 2월 16일
처음 게시됨 (실제)
2017년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 7일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
선천성 근긴장성 이영양증에 대한 임상 시험
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