Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling bij congenitale myotone dystrofie (TREAT-CDM)

13 februari 2024 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University

Congenitale Myotone Dystrofie (CDM) is een multisystemische, dominant erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een trinucleotide repeat expansion (CTGn) in het DMPK-gen. CDM treedt op wanneer de CTGn toeneemt tussen de volwassen ouder met myotone dystrofie type 1 (DM1) en het kind. Kinderen met CDM presenteren zich bij de geboorte met ademhalingsinsufficiëntie, talipes equinovarus, voedingsproblemen en hypotonie. Er is een sterftecijfer van 30% in het eerste levensjaar. Naarmate kinderen ouder worden, lopen ze risico op een verstandelijke beperking, autistische kenmerken, gastro-intestinale symptomen en motorische achterstand.

De onderzoekers zullen kinderen met CDM tussen de 0 en 15 jaar inschrijven met bezoeken bij aanvang en een jaar om de juiste fysieke functionele resultaten, cognitieve functie en kwaliteit van leven in de loop van de tijd te evalueren. Functionele uitkomstmaten zullen worden gecorreleerd met potentiële biomarkers bij de kinderen. Voltooiing van deze specifieke doelen zal het begrip van ziekteprogressie bij CDM vergroten en zal de vereiste informatie opleveren voor succesvolle therapeutische onderzoeken bij kinderen met DM.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie stelt een longitudinale evaluatie voor van 100 kinderen met CDM en 50 gezonde controles, gestratificeerd in de volgende leeftijdscohorten: 0-2 jaar, 11 maanden; 3 jaar tot 6 jaar, 11 maanden; en 7 jaar en ouder. De leeftijdscohorten zijn gemaakt om een ​​gelijkmatige verdeling over alle leeftijden te waarborgen.

Beschrijving

CDM-groep

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 0-15 jaar
  • Diagnose van CDM, gebaseerd op symptomen en genetisch testen van geëxpandeerde trinucleotide-herhalingen.

Uitsluitingscriteria:

  • Elke andere niet-DM1-ziekte die naar de mening van de locatie-onderzoeker het vermogen of de resultaten van het onderzoek zou verstoren
  • Aanzienlijk trauma binnen een maand
  • Intern metaal of apparaten

Controlegroep

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 0-15 jaar
  • Gezonde kinderen zonder medicijnen

Uitsluitingscriteria:

  • Elke ziekte of situatie die, naar de mening van de locatieonderzoeker, de studieprocedures kan verstoren
  • DM-type 1 en 2

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
CDM
Kinderen met aangeboren myotone dystrofie
Ander: Natuurlijke geschiedenis
Longitudinale ziekteprogressie
Controle
Gezonde kinderen
Ander: Natuurlijke geschiedenis
Longitudinale ziekteprogressie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Grijpkracht
Tijdsspanne: 1 jaar
Maat voor kracht gegenereerd door handgreep
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Congenitale en kindertijd Myotone Dystrophy Health Index (CCMDHI)
Tijdsspanne: 1 jaar
Ziektespecifieke patiënt en ouder rapporteerden uitkomstmaat van kwaliteit van leven
1 jaar
6 minuten lopen
Tijdsspanne: 1 jaar
Beoordeel de afgelegde afstand gedurende 6 minuten als een submaximale test van aerobe capaciteit/uithoudingsvermogen
1 jaar
Gedragsbeoordelingsinventarisatie van uitvoerende functies (BRIEF)
Tijdsspanne: 1 jaar
Een 86-item ouder / verzorger-gevolmachtigde en leraar-gevolmachtigde beoordelingsvorm van executieve functievaardigheden in dagelijkse omgevingen zoals school, thuis en sociale situaties
1 jaar
Lip kracht
Tijdsspanne: 1 jaar
Maat voor krachtopwekking door orbicularis oris
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Medewerkers

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 december 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2024

Studie voltooiing (Geschat)

15 juli 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 januari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 februari 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 februari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HM20014211

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Natuurlijke geschiedenis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Singapore

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren