Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prøveberedskap og endepunktsvurdering ved medfødt myotonisk dystrofi (TREAT-CDM)

7. mars 2025 oppdatert av: Virginia Commonwealth University

Medfødt myotonisk dystrofi (CDM) er en multisystemisk, dominant arvelig lidelse forårsaket av en gjentatt trinukleotidekspansjon (CTGn) i DMPK-genet. CDM oppstår når CTGn øker mellom den voksne myotoniske dystrofi type-1 (DM1) forelder og barnet. Barn med CDM tilstede ved fødselen med respiratorisk insuffisiens, talipes equinovarus, ernæringsvansker og hypotoni. Det er en dødelighet på 30 % i det første leveåret. Når barn vokser, er de utsatt for intellektuell svekkelse, autistiske trekk, gastrointestinale symptomer og motorisk forsinkelse.

Etterforskerne vil registrere barn med CDM mellom 0-15 år med besøk ved baseline og ett år for å evaluere passende fysiske funksjonelle utfall, kognitiv funksjon og livskvalitet over tid. Funksjonelle utfallsmål vil være korrelert med potensielle biomarkører hos barna. Fullføring av disse spesifikke målene vil utvide forståelsen av sykdomsprogresjon i CDM og vil gi den nødvendige informasjonen for vellykkede terapeutiske studier hos barn med DM.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Forente stater
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
        • Virginia Commonwealth University
  • Italia
      • Milano, Italia, 20162
        • Centro Clinico NeMO

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 15 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien foreslår en longitudinell evaluering av 100 barn med CDM og 50 friske kontroller, stratifisert i følgende alderskohorter: 0-2 år, 11 måneder; 3 år til 6 år, 11 måneder; og 7 år og eldre. Alderskullene er opprettet for å sikre en jevn fordeling på tvers av alle aldre.

Beskrivelse

CDM Group

Inklusjonskriterier:

  • Alder 0-15 år
  • Diagnose av CDM, basert på symptomer og genetisk testing av utvidede trinukleotid-repetisjoner.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver annen sykdom som ikke er DM1 som ville forstyrre evnen eller resultatene av studien etter stedsundersøkerens oppfatning
  • Betydelig traume innen en måned
  • Innvendig metall eller enheter

Kontrollgruppe

Inklusjonskriterier:

  • Alder 0-15 år
  • Friske barn uten medisiner

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver sykdom eller situasjon som etter stedsforskerens mening har mulighet til å forstyrre studieprosedyrer
  • DM type 1 og 2

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
CDM
Barn med medfødt myotonisk dystrofi
Annen: Naturlig historie
Langsgående sykdomsprogresjon
Kontroll
Friske barn
Annen: Naturlig historie
Langsgående sykdomsprogresjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Grepstyrke
Tidsramme: 1 år
Mål for kraft generert av håndgrep
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Medfødt og innsettende myotonisk dystrofi helseindeks (CCMDHI)
Tidsramme: 1 år
Sykdomsspesifikk pasient og foreldre rapporterte utfallsmål for livskvalitet
1 år
6 minutters gange
Tidsramme: 1 år
Vurder distanse gått over 6 minutter som en submaksimal test av aerob kapasitet/utholdenhet
1 år
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: 1 år
En 86-elementers foreldre/omsorgsfullmektig og lærer-fullmektig vurderer form for eksekutivfunksjonsferdigheter i hverdagsmiljøer som skole, hjem og sosiale situasjoner
1 år
Lip Force
Tidsramme: 1 år
Mål for kraftgenerering av orbicularis oris
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbeidspartnere

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. desember 2016

Primær fullføring (Faktiske)

8. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

27. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. februar 2017

Først lagt ut (Faktiske)

23. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HM20014211

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødt myotonisk dystrofi

Kliniske studier på Naturlig historie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Philippines

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere