- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03059264
Prøveberedskap og endepunktsvurdering ved medfødt myotonisk dystrofi (TREAT-CDM)
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM) er en multisystemisk, dominant arvelig lidelse forårsaket av en gjentatt trinukleotidekspansjon (CTGn) i DMPK-genet. CDM oppstår når CTGn øker mellom den voksne myotoniske dystrofi type-1 (DM1) forelder og barnet. Barn med CDM tilstede ved fødselen med respiratorisk insuffisiens, talipes equinovarus, ernæringsvansker og hypotoni. Det er en dødelighet på 30 % i det første leveåret. Når barn vokser, er de utsatt for intellektuell svekkelse, autistiske trekk, gastrointestinale symptomer og motorisk forsinkelse.
Etterforskerne vil registrere barn med CDM mellom 0-15 år med besøk ved baseline og ett år for å evaluere passende fysiske funksjonelle utfall, kognitiv funksjon og livskvalitet over tid. Funksjonelle utfallsmål vil være korrelert med potensielle biomarkører hos barna. Fullføring av disse spesifikke målene vil utvide forståelsen av sykdomsprogresjon i CDM og vil gi den nødvendige informasjonen for vellykkede terapeutiske studier hos barn med DM.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Ruby Langeslay, MD
- Telefonnummer: 804-828-8481
- E-post: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Jennifer Raymond
- Telefonnummer: 804-828-6318
- E-post: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Studiesteder
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada
- Fullført
- Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
-
-
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
- Rekruttering
- Virginia Commonwealth University
-
Ta kontakt med:
- Jodie Howell, LPN
- Telefonnummer: 804-592-1859
- E-post: jodie.howell@vcuhealth.org
-
Hovedetterforsker:
- Nicholas E Johnson, MD
-
-
-
-
-
Milano, Italia, 20162
- Rekruttering
- Centro Clinico NeMO
-
Ta kontakt med:
- Alessandra Di Bari
- E-post: alessandra.dibari@centrocliniconemo.it
-
Ta kontakt med:
- Luca Mauro
- E-post: luca.mauro@centrocliniconemo.it
-
Hovedetterforsker:
- Valeria Sansone, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
CDM Group
Inklusjonskriterier:
- Alder 0-15 år
- Diagnose av CDM, basert på symptomer og genetisk testing av utvidede trinukleotid-repetisjoner.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver annen sykdom som ikke er DM1 som ville forstyrre evnen eller resultatene av studien etter stedsundersøkerens oppfatning
- Betydelig traume innen en måned
- Innvendig metall eller enheter
Kontrollgruppe
Inklusjonskriterier:
- Alder 0-15 år
- Friske barn uten medisiner
Ekskluderingskriterier:
- Enhver sykdom eller situasjon som etter stedsforskerens mening har mulighet til å forstyrre studieprosedyrer
- DM type 1 og 2
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
CDM
Barn med medfødt myotonisk dystrofi
|
Langsgående sykdomsprogresjon
|
Kontroll
Friske barn
|
Langsgående sykdomsprogresjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Grepstyrke
Tidsramme: 1 år
|
Mål for kraft generert av håndgrep
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Medfødt og innsettende myotonisk dystrofi helseindeks (CCMDHI)
Tidsramme: 1 år
|
Sykdomsspesifikk pasient og foreldre rapporterte utfallsmål for livskvalitet
|
1 år
|
6 minutters gange
Tidsramme: 1 år
|
Vurder distanse gått over 6 minutter som en submaksimal test av aerob kapasitet/utholdenhet
|
1 år
|
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: 1 år
|
En 86-elementers foreldre/omsorgsfullmektig og lærer-fullmektig vurderer form for eksekutivfunksjonsferdigheter i hverdagsmiljøer som skole, hjem og sosiale situasjoner
|
1 år
|
Lip Force
Tidsramme: 1 år
|
Mål for kraftgenerering av orbicularis oris
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HM20014211
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Medfødt myotonisk dystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
QLT Inc.FullførtLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Forente stater, Canada, Tyskland, Nederland, Storbritannia
-
QLT Inc.FullførtLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Canada, Forente stater, Tyskland, Nederland, Storbritannia
-
MeiraGTx UK II LtdSyne Qua Non LimitedFullførtØyesykdommer | Retinale sykdommer | Øyesykdommer, arvelig | Leber Congenital Amaurosis (LCA)Forente stater, Storbritannia
-
QLT Inc.FullførtLeber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)Forente stater, Canada, Danmark, Tyskland, Nederland, Sveits, Storbritannia
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
Kliniske studier på Naturlig historie
-
University of Maryland, BaltimoreHar ikke rekruttert ennåSmerte | Virtuell virkelighet | Temporomandibulær lidelse | PlaceboForente stater
-
Alcon ResearchFullført
-
Istinye UniversityFullførtSmerte i korsryggen | Manuell terapiTyrkia
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreUkjent
-
IC-IT Sciences Inc.UkjentSøvnforstyrrelserForente stater
-
Zimmer BiometRekrutteringHumerusbrudd | Humerusfrakturer, proksimaltForente stater, Spania, Belgia, Sveits
-
Medical University of South CarolinaTilbaketrukketGrå stær | SynForente stater
-
Riphah International UniversityFullførtCervikal radikulopatiPakistan
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)FullførtTilbakevendende medulloblastom i barndommen | Tilbakevendende ependymom | Tilbakevendende medulloblastomForente stater
-
University of NebraskaTilbaketrukket