Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Готовность к испытанию и оценка конечной точки при врожденной миотонической дистрофии (TREAT-CDM)

7 марта 2025 г. обновлено: Virginia Commonwealth University

Врожденная миотоническая дистрофия (CDM) представляет собой мультисистемное, преимущественно наследуемое заболевание, вызванное экспансией тринуклеотидных повторов (CTGn) в гене DMPK. CDM возникает, когда CTGn увеличивается между взрослыми родителями с миотонической дистрофией типа 1 (DM1) и ребенком. У детей с ЦДМ при рождении наблюдаются дыхательная недостаточность, эквиноварусная косолапость, трудности с кормлением и гипотония. Смертность на первом году жизни составляет 30%. По мере взросления дети подвержены риску интеллектуальных нарушений, аутистических черт, желудочно-кишечных симптомов и задержки моторики.

Исследователи будут регистрировать детей с CDM в возрасте от 0 до 15 лет с посещениями на исходном уровне и в течение одного года для оценки соответствующих физических функциональных результатов, когнитивной функции и качества жизни с течением времени. Показатели функционального исхода будут коррелировать с потенциальными биомаркерами у детей. Достижение этих конкретных целей расширит понимание прогрессирования заболевания при CDM и предоставит необходимую информацию для успешных терапевтических испытаний у детей с DM.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Италия
      • Milano, Италия, 20162
        • Centro Clinico NeMO
  • Канада
    • Ontario
      • London, Ontario, Канада
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Соединенные Штаты
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Virginia Commonwealth University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 15 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это исследование предлагает продольную оценку 100 детей с CDM и 50 здоровых детей, стратифицированных на следующие возрастные группы: 0-2 года, 11 месяцев; от 3 лет до 6 лет 11 месяцев; и 7 лет и старше. Возрастные когорты создаются для обеспечения равномерного распределения среди всех возрастов.

Описание

Группа CDM

Критерии включения:

  • Возраст 0-15 лет
  • Диагностика CDM на основании симптомов и генетического тестирования расширенных тринуклеотидных повторов.

Критерий исключения:

  • Любое другое заболевание, не связанное с DM1, которое, по мнению исследователя, может повлиять на возможность или результаты исследования.
  • Значительная травма в течение одного месяца
  • Внутренний металл или устройства

Контрольная группа

Критерии включения:

  • Возраст 0-15 лет
  • Здоровые дети без лекарств

Критерий исключения:

  • Любая болезнь или ситуация, которая, по мнению исследователя, может помешать проведению исследования.
  • ДМ тип 1 и 2

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
МЧР
Дети с врожденной миотонической дистрофией
Другой: Естественная история
Продольное течение болезни
Контроль
Здоровые дети
Другой: Естественная история
Продольное течение болезни

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сила сцепления
Временное ограничение: 1 год
Мера силы, создаваемой рукояткой
1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Индекс здоровья врожденной и детской миотонической дистрофии (CCMDHI)
Временное ограничение: 1 год
Индивидуальный показатель качества жизни пациента и родителя, связанный с заболеванием
1 год
6 минут пешком
Временное ограничение: 1 год
Оцените расстояние, пройденное за 6 минут, как субмаксимальный тест аэробных возможностей/выносливости.
1 год
Опросник оценки поведения исполнительной функции (КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ)
Временное ограничение: 1 год
Форма оценки исполнительных функций, состоящая из 86 пунктов, по доверенности родителя/опекуна и учителя по доверенности в повседневных условиях, таких как школа, дом и социальные ситуации.
1 год
Сила Губ
Временное ограничение: 1 год
Мера генерации силы orbicularis oris
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Virginia Commonwealth University

Соавторы

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Следователи

  • Главный следователь: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 декабря 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

8 декабря 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

27 января 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 января 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 февраля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 марта 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HM20014211

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Естественная история

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Russia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться