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Prontidão do teste e avaliação de desfecho na distrofia miotônica congênita (TREAT-CDM)

7 de março de 2025 atualizado por: Virginia Commonwealth University

A Distrofia Miotônica Congênita (CDM) é um distúrbio hereditário multissistêmico causado por uma expansão de repetição de trinucleotídeos (CTGn) no gene DMPK. O CDM ocorre quando o CTGn aumenta entre o pai e a criança com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) do adulto. Crianças com CDM apresentam ao nascer insuficiência respiratória, talipes equinovarus, dificuldades de alimentação e hipotonia. Há uma taxa de mortalidade de 30% no primeiro ano de vida. À medida que as crianças crescem, elas correm o risco de deficiência intelectual, características autistas, sintomas gastrointestinais e atraso motor.

Os investigadores inscreverão crianças com CDM entre 0 e 15 anos com visitas no início e um ano para avaliar resultados funcionais físicos apropriados, função cognitiva e qualidade de vida ao longo do tempo. As medidas de resultados funcionais serão correlacionadas com potenciais biomarcadores nas crianças. A conclusão desses objetivos específicos ampliará a compreensão da progressão da doença no CDM e fornecerá as informações necessárias para testes terapêuticos bem-sucedidos em crianças com DM.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Estados Unidos
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Virginia Commonwealth University
  • Itália
      • Milano, Itália, 20162
        • Centro Clinico Nemo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 15 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Este estudo propõe uma avaliação longitudinal de 100 crianças com CDM e 50 controles saudáveis, estratificadas nas seguintes faixas etárias: 0-2 anos e 11 meses; 3 anos a 6 anos e 11 meses; e 7 anos ou mais. As faixas etárias são criadas para garantir uma distribuição uniforme em todas as idades.

Descrição

Grupo CDM

Critério de inclusão:

  • Idade 0-15 anos
  • Diagnóstico de CDM, baseado em sintomas e testes genéticos de repetições expandidas de trinucleotídeos.

Critério de exclusão:

  • Qualquer outra doença não DM1 que interfira na capacidade ou nos resultados do estudo na opinião do investigador do centro
  • Trauma significativo em um mês
  • Metal ou dispositivos internos

Grupo de controle

Critério de inclusão:

  • Idade 0-15 anos
  • Crianças saudáveis ​​sem medicação

Critério de exclusão:

  • Qualquer doença ou situação que, na opinião do investigador do centro, tenha a possibilidade de interferir nos procedimentos do estudo
  • DM tipo 1 e 2

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
MDL
Crianças com Distrofia Miotônica Congênita
Outro: História Natural
Progressão longitudinal da doença
Ao controle
Crianças saudáveis
Outro: História Natural
Progressão longitudinal da doença

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Força de Aderência
Prazo: 1 ano
Medida da força gerada pelo aperto de mão
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Índice de Saúde da Distrofia Miotônica Congênita e com Início na Infância (CCMDHI)
Prazo: 1 ano
O paciente específico da doença e os pais relataram a medida de resultado da qualidade de vida
1 ano
Caminhada de 6 minutos
Prazo: 1 ano
Avalie a distância percorrida em 6 minutos como um teste submáximo de capacidade/resistência aeróbica
1 ano
Inventário de Classificação Comportamental da Função Executiva (BRIEF)
Prazo: 1 ano
Um formulário de classificação de 86 itens para pais/responsáveis ​​e substitutos para professores de habilidades de funções executivas em ambientes cotidianos, como escola, casa e situações sociais
1 ano
Força labial
Prazo: 1 ano
Medida da geração de força pelo orbicular da boca
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de dezembro de 2016

Conclusão Primária (Real)

8 de dezembro de 2021

Conclusão do estudo (Real)

27 de janeiro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de janeiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de fevereiro de 2017

Primeira postagem (Real)

23 de fevereiro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de março de 2025

Última verificação

1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20014211

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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