Próbakészültség és végpontértékelés veleszületett myotóniás disztrófiában (TREAT-CDM)
A veleszületett myotóniás disztrófia (CDM) egy multiszisztémás, dominánsan öröklődő rendellenesség, amelyet a DMPK gén trinukleotid ismétlődő expanziója (CTGn) okoz. A CDM akkor fordul elő, amikor a CTGn megnövekszik a felnőtt 1-es típusú myotonic dystrophia (DM1) szülő és a gyermek között. A CDM-ben szenvedő gyermekek születésükkor légzési elégtelenséggel, talipes equinovarus-szal, táplálkozási nehézségekkel és hipotóniával jelentkeznek. Az első életévben 30%-os a halálozási arány. Ahogy a gyerekek nőnek, az értelmi károsodás, az autista jellemzők, a gyomor-bélrendszeri tünetek és a motoros késleltetés kockázatának vannak kitéve.
A vizsgálók 0 és 15 év közötti CDM-ben szenvedő gyermekeket vonnak be a vizsgálat kezdetén és egy éven keresztül, hogy értékeljék a megfelelő fizikai funkcionális eredményeket, a kognitív funkciókat és az életminőséget az idő múlásával. A funkcionális eredménymutatók korrelációba kerülnek a gyermekek potenciális biomarkereivel. E konkrét célok teljesítése kiterjeszti a betegség progressziójának megértését a CDM-ben, és biztosítja a szükséges információkat a DM-ben szenvedő gyermekeken végzett sikeres terápiás vizsgálatokhoz.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Egyesült Államok, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada
- Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
-
-
-
-
-
Milano, Olaszország, 20162
- Centro Clinico NeMO
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
CDM csoport
Bevételi kritériumok:
- Életkor 0-15 év
- A CDM diagnózisa a kiterjesztett trinukleotid ismétlődések tünetein és genetikai vizsgálatán alapul.
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen más nem DM1 betegség, amely a helyszíni kutató véleménye szerint befolyásolná a vizsgálat képességét vagy eredményeit
- Jelentős trauma egy hónapon belül
- Belső fém vagy eszközök
Ellenőrző csoport
Bevételi kritériumok:
- Életkor 0-15 év
- Egészséges gyerekek gyógyszer nélkül
Kizárási kritériumok:
- Minden olyan betegség vagy helyzet, amely a helyszíni kutató véleménye szerint megzavarhatja a vizsgálati eljárásokat
- DM 1. és 2. típusú
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
CDM
Veleszületett myotonic dystrophiában szenvedő gyermekek
|
A betegség hosszanti progressziója
|
|
Ellenőrzés
Egészséges Gyermekek
|
A betegség hosszanti progressziója
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Markolat erőssége
Időkeret: 1 év
|
A kézi fogantyú által keltett erő mérése
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Veleszületett és gyermekkorban kezdődő myotonic dystrophia egészségi indexe (CCMDHI)
Időkeret: 1 év
|
Betegség-specifikus beteg és szülő jelentett kimeneti mérőszáma az életminőséget
|
1 év
|
|
6 perc séta
Időkeret: 1 év
|
Mérje fel a 6 perc alatt megtett távolságot az aerob kapacitás/állóképesség szubmaximális tesztjeként
|
1 év
|
|
Vezetői funkciók viselkedésminősítési jegyzéke (RÖVID)
Időkeret: 1 év
|
Egy 86 tételből álló szülő/gondozó-meghatalmazott és tanár-meghatalmazott minősítési forma a vezetői funkciók készségeinek értékelésére mindennapi körülmények között, például iskolában, otthon és szociális helyzetekben
|
1 év
|
|
Lip Force
Időkeret: 1 év
|
Az orbicularis oris által generált erő mérése
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HM20014211
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .