Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Gotowość do badania i ocena punktu końcowego we wrodzonej dystrofii miotonicznej (TREAT-CDM)

7 marca 2025 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University

Wrodzona dystrofia miotoniczna (CDM) jest wieloukładowym, dziedziczonym w sposób dominujący zaburzeniem, spowodowanym ekspansją powtórzeń trinukleotydów (CTGn) w genie DMPK. CDM występuje, gdy CTGn wzrasta między dorosłym rodzicem z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1) a dzieckiem. Dzieci z CDM rodzą się z niewydolnością oddechową, szpotawością szpotawą, trudnościami w karmieniu i hipotonią. Śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 30%. Gdy dzieci dorastają, są narażone na upośledzenie umysłowe, cechy autystyczne, objawy żołądkowo-jelitowe i opóźnienie motoryczne.

Badacze włączą dzieci z CDM w wieku od 0 do 15 lat z wizytami na początku badania i po roku, aby ocenić odpowiednie fizyczne wyniki funkcjonalne, funkcje poznawcze i jakość życia w czasie. Miary wyników funkcjonalnych zostaną skorelowane z potencjalnymi biomarkerami u dzieci. Realizacja tych konkretnych celów poszerzy wiedzę na temat progresji choroby w CDM i dostarczy niezbędnych informacji do udanych prób terapeutycznych u dzieci z cukrzycą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Stany Zjednoczone
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23298
        • Virginia Commonwealth University
  • Włochy
      • Milano, Włochy, 20162
        • Centro Clinico Nemo

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu tym zaproponowano podłużną ocenę 100 dzieci z CDM i 50 zdrowych osób z grupy kontrolnej, podzielonych na następujące kohorty wiekowe: 0-2 lata, 11 miesięcy; 3 lata do 6 lat, 11 miesięcy; oraz 7 lat i więcej. Kohorty wiekowe są tworzone w celu zapewnienia równomiernego rozkładu we wszystkich grupach wiekowych.

Opis

Grupa CDM

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 0-15 lat
  • Rozpoznanie CDM na podstawie objawów i badań genetycznych rozszerzonych powtórzeń trinukleotydów.

Kryteria wyłączenia:

  • Każda inna choroba inna niż DM1, która w opinii badacza ośrodka mogłaby zakłócić zdolność lub wyniki badania
  • Poważny uraz w ciągu miesiąca
  • Wewnętrzny metal lub urządzenia

Grupa kontrolna

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 0-15 lat
  • Zdrowe dzieci bez leków

Kryteria wyłączenia:

  • Każda choroba lub sytuacja, która w opinii badacza ośrodka może zakłócić procedury badania
  • DM typu 1 i 2

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
CDM
Dzieci z wrodzoną dystrofią miotoniczną
Inny: Historia naturalna
Podłużna progresja choroby
Kontrola
Zdrowe dzieci
Inny: Historia naturalna
Podłużna progresja choroby

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Siła uścisku
Ramy czasowe: 1 rok
Miara siły generowanej przez chwyt dłoni
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Indeks zdrowia wrodzonej i dziecięcej dystrofii miotonicznej (CCMDHI)
Ramy czasowe: 1 rok
Specyficzna dla choroby miara jakości życia zgłaszana przez pacjenta i rodzica
1 rok
6 minut spacerem
Ramy czasowe: 1 rok
Oceń odległość pokonaną w ciągu 6 minut jako submaksymalny test wydolności tlenowej/wytrzymałości
1 rok
Inwentarz oceny zachowania funkcji wykonawczych (KRÓTKI)
Ramy czasowe: 1 rok
Składająca się z 86 pozycji forma oceny umiejętności funkcji wykonawczych przez rodziców/opiekunów i pełnomocników nauczycieli w codziennych sytuacjach, takich jak szkoła, dom i sytuacje społeczne
1 rok
Siła warg
Ramy czasowe: 1 rok
Miara generowania siły przez orbicularis oris
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Współpracownicy

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 grudnia 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

27 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 stycznia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20014211

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Historia naturalna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj