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Preparación para el ensayo y evaluación del criterio de valoración en la distrofia miotónica congénita (TREAT-CDM)

13 de febrero de 2024 actualizado por: Virginia Commonwealth University

La distrofia miotónica congénita (CDM) es un trastorno multisistémico de herencia dominante causado por una expansión repetida de trinucleótidos (CTGn) en el gen DMPK. La CDM ocurre cuando la CTGn aumenta entre el padre adulto con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y el niño. Los niños con CDM presentan al nacer insuficiencia respiratoria, talipes equinovaro, dificultades de alimentación e hipotonía. Hay una tasa de mortalidad del 30% en el primer año de vida. A medida que los niños crecen, corren el riesgo de sufrir discapacidad intelectual, características autistas, síntomas gastrointestinales y retraso motor.

Los investigadores inscribirán a niños con CDM entre las edades de 0 a 15 años con visitas al inicio y al año para evaluar los resultados funcionales físicos apropiados, la función cognitiva y la calidad de vida a lo largo del tiempo. Las medidas de resultado funcionales se correlacionarán con biomarcadores potenciales en los niños. La finalización de estos objetivos específicos ampliará la comprensión de la progresión de la enfermedad en la CDM y proporcionará la información necesaria para ensayos terapéuticos exitosos en niños con DM.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá
        • Terminado
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Estados Unidos
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicholas E Johnson, MD
  • Italia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Este estudio propone una evaluación longitudinal de 100 niños con CDM y 50 controles sanos, estratificados en las siguientes cohortes de edad: 0-2 años, 11 meses; 3 años a 6 años, 11 meses; y 7 años en adelante. Las cohortes de edad se crean para garantizar una distribución uniforme en todas las edades.

Descripción

Grupo MDL

Criterios de inclusión:

  • Edad 0-15 años
  • Diagnóstico de CDM, basado en síntomas y pruebas genéticas de repeticiones de trinucleótidos expandidos.

Criterio de exclusión:

  • Cualquier otra enfermedad que no sea DM1 que interfiera con la capacidad o los resultados del estudio en opinión del investigador del centro.
  • Trauma significativo dentro de un mes
  • Metal interno o dispositivos

Grupo de control

Criterios de inclusión:

  • Edad 0-15 años
  • Niños sanos sin medicación

Criterio de exclusión:

  • Cualquier enfermedad o situación que, en opinión del investigador del sitio, tenga la posibilidad de interferir con los procedimientos del estudio.
  • DM tipo 1 y 2

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
MDL
Niños con distrofia miotónica congénita
Otro: Historia Natural
Progresión longitudinal de la enfermedad
Control
Niños Saludables
Otro: Historia Natural
Progresión longitudinal de la enfermedad

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La fuerza de prensión
Periodo de tiempo: 1 año
Medida de la fuerza generada por el agarre manual
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice de salud de la distrofia miotónica de inicio congénito e infantil (CCMDHI)
Periodo de tiempo: 1 año
Medida de resultado específica de la enfermedad informada por el paciente y los padres sobre la calidad de vida
1 año
6 minutos a pie
Periodo de tiempo: 1 año
Evaluar la distancia recorrida durante 6 minutos como una prueba submáxima de capacidad/resistencia aeróbica
1 año
Inventario de calificación de comportamiento de la función ejecutiva (BRIEF)
Periodo de tiempo: 1 año
Un formulario de calificación de 86 ítems de padres/cuidadores-representantes y maestros-representantes de habilidades de funciones ejecutivas en entornos cotidianos como la escuela, el hogar y situaciones sociales
1 año
Fuerza de labios
Periodo de tiempo: 1 año
Medida de generación de fuerza por orbicularis oris
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de diciembre de 2016

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

15 de julio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de enero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de febrero de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

23 de febrero de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HM20014211

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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