Preparación para el ensayo y evaluación del criterio de valoración en la distrofia miotónica congénita (TREAT-CDM)
La distrofia miotónica congénita (CDM) es un trastorno multisistémico de herencia dominante causado por una expansión repetida de trinucleótidos (CTGn) en el gen DMPK. La CDM ocurre cuando la CTGn aumenta entre el padre adulto con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y el niño. Los niños con CDM presentan al nacer insuficiencia respiratoria, talipes equinovaro, dificultades de alimentación e hipotonía. Hay una tasa de mortalidad del 30% en el primer año de vida. A medida que los niños crecen, corren el riesgo de sufrir discapacidad intelectual, características autistas, síntomas gastrointestinales y retraso motor.
Los investigadores inscribirán a niños con CDM entre las edades de 0 a 15 años con visitas al inicio y al año para evaluar los resultados funcionales físicos apropiados, la función cognitiva y la calidad de vida a lo largo del tiempo. Las medidas de resultado funcionales se correlacionarán con biomarcadores potenciales en los niños. La finalización de estos objetivos específicos ampliará la comprensión de la progresión de la enfermedad en la CDM y proporcionará la información necesaria para ensayos terapéuticos exitosos en niños con DM.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canadá
- Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
-
-
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
-
-
-
Milano, Italia, 20162
- Centro Clinico NeMO
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Grupo MDL
Criterios de inclusión:
- Edad 0-15 años
- Diagnóstico de CDM, basado en síntomas y pruebas genéticas de repeticiones de trinucleótidos expandidos.
Criterio de exclusión:
- Cualquier otra enfermedad que no sea DM1 que interfiera con la capacidad o los resultados del estudio en opinión del investigador del centro.
- Trauma significativo dentro de un mes
- Metal interno o dispositivos
Grupo de control
Criterios de inclusión:
- Edad 0-15 años
- Niños sanos sin medicación
Criterio de exclusión:
- Cualquier enfermedad o situación que, en opinión del investigador del sitio, tenga la posibilidad de interferir con los procedimientos del estudio.
- DM tipo 1 y 2
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
MDL
Niños con distrofia miotónica congénita
|
Progresión longitudinal de la enfermedad
|
|
Control
Niños Saludables
|
Progresión longitudinal de la enfermedad
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La fuerza de prensión
Periodo de tiempo: 1 año
|
Medida de la fuerza generada por el agarre manual
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Índice de salud de la distrofia miotónica de inicio congénito e infantil (CCMDHI)
Periodo de tiempo: 1 año
|
Medida de resultado específica de la enfermedad informada por el paciente y los padres sobre la calidad de vida
|
1 año
|
|
6 minutos a pie
Periodo de tiempo: 1 año
|
Evaluar la distancia recorrida durante 6 minutos como una prueba submáxima de capacidad/resistencia aeróbica
|
1 año
|
|
Inventario de calificación de comportamiento de la función ejecutiva (BRIEF)
Periodo de tiempo: 1 año
|
Un formulario de calificación de 86 ítems de padres/cuidadores-representantes y maestros-representantes de habilidades de funciones ejecutivas en entornos cotidianos como la escuela, el hogar y situaciones sociales
|
1 año
|
|
Fuerza de labios
Periodo de tiempo: 1 año
|
Medida de generación de fuerza por orbicularis oris
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- HM20014211
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .