Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Připravenost na zkoušku a hodnocení koncových bodů u vrozené myotonické dystrofie (TREAT-CDM)

7. března 2025 aktualizováno: Virginia Commonwealth University

Kongenitální myotonická dystrofie (CDM) je multisystémová, dominantně dědičná porucha způsobená expanzí trinukleotidové repetice (CTGn) v genu DMPK. CDM nastává, když se CTGn zvýší mezi dospělým rodičem s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1) a dítětem. Děti s CDM mají při narození respirační insuficienci, talipes equinovarus, potíže s krmením a hypotonii. V prvním roce života je úmrtnost 30 %. Jak děti rostou, jsou ohroženy mentálním postižením, autistickými rysy, gastrointestinálními příznaky a motorickým zpožděním.

Vyšetřovatelé zapíší děti s CDM ve věku 0-15 let s návštěvami na začátku a do jednoho roku, aby zhodnotili vhodné fyzické funkční výsledky, kognitivní funkce a kvalitu života v průběhu času. Měření funkčních výsledků bude korelováno s potenciálními biomarkery u dětí. Splnění těchto specifických cílů rozšíří porozumění progresi onemocnění u CDM a poskytne potřebné informace pro úspěšné terapeutické studie u dětí s DM.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Milano, Itálie, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Spojené státy
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Spojené státy, 23298
        • Virginia Commonwealth University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie navrhuje longitudinální hodnocení 100 dětí s CDM a 50 zdravých kontrol, stratifikovaných do následujících věkových kohort: 0-2 roky, 11 měsíců; 3 roky až 6 let, 11 měsíců; a 7 let a více. Věkové kohorty jsou vytvořeny tak, aby bylo zajištěno rovnoměrné rozložení napříč všemi věkovými skupinami.

Popis

Skupina CDM

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 0-15 let
  • Diagnostika CDM založená na symptomech a genetickém testování rozšířených trinukleotidových repetic.

Kritéria vyloučení:

  • Jakékoli jiné onemocnění, které není DM1 a které by podle názoru zkoušejícího narušovalo schopnost nebo výsledky studie
  • Významné trauma do jednoho měsíce
  • Vnitřní kov nebo zařízení

Kontrolní skupina

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 0-15 let
  • Zdravé děti bez léků

Kritéria vyloučení:

  • Jakákoli nemoc nebo situace, která podle názoru zkoušejícího může narušit postupy studie
  • DM typ 1 a 2

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
CDM
Děti s vrozenou myotonickou dystrofií
Jiný: Přírodní historie
Longitudinální progrese onemocnění
Řízení
Zdravé děti
Jiný: Přírodní historie
Longitudinální progrese onemocnění

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Síla úchopu
Časové okno: 1 rok
Měření síly generované úchopem ruky
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Index zdraví vrozené a dětské myotonické dystrofie (CCMDHI)
Časové okno: 1 rok
Pacientem a rodičem hlášeným konkrétním onemocněním výsledné měřítko kvality života
1 rok
6 minut chůze
Časové okno: 1 rok
Posuďte vzdálenost ušlou přes 6 minut jako submaximální test aerobní kapacity/vytrvalosti
1 rok
Inventář hodnocení chování výkonné funkce (BRIEF)
Časové okno: 1 rok
86položková forma hodnocení rodičů/pečovatelů a zástupců učitelů pro výkonné funkce v každodenním prostředí, jako je škola, domov a sociální situace
1 rok
Síla rtů
Časové okno: 1 rok
Měření generování síly orbicularis oris
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Virginia Commonwealth University

Spolupracovníci

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. prosince 2016

Primární dokončení (Aktuální)

8. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

27. ledna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. února 2017

První zveřejněno (Aktuální)

23. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HM20014211

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená myotonická dystrofie

Klinické studie na Přírodní historie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mexico

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit