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Prontezza alla prova e valutazione dell'endpoint nella distrofia miotonica congenita (TREAT-CDM)

13 febbraio 2024 aggiornato da: Virginia Commonwealth University

La distrofia miotonica congenita (CDM) è una malattia ereditaria multisistemica dominante causata da un'espansione della ripetizione trinucleotidica (CTGn) nel gene DMPK. Il CDM si verifica quando il CTGn aumenta tra il genitore della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) adulto e il bambino. I bambini con CDM presentano alla nascita insufficienza respiratoria, piede piede equinovaro, difficoltà di alimentazione e ipotonia. C'è un tasso di mortalità del 30% nel primo anno di vita. Man mano che i bambini crescono, sono a rischio di deficit intellettivo, caratteristiche autistiche, sintomi gastrointestinali e ritardo motorio.

Gli investigatori registreranno bambini con CDM di età compresa tra 0 e 15 anni con visite al basale e un anno per valutare i risultati funzionali fisici appropriati, la funzione cognitiva e la qualità della vita nel tempo. Le misure di esito funzionale saranno correlate con potenziali biomarcatori nei bambini. Il completamento di questi obiettivi specifici estenderà la comprensione della progressione della malattia nel CDM e fornirà le informazioni necessarie per sperimentazioni terapeutiche di successo nei bambini con DM.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Completato
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Italia
  • Stati Uniti
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298
        • Reclutamento
        • Virginia Commonwealth University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nicholas E Johnson, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Questo studio propone una valutazione longitudinale di 100 bambini con CDM e 50 controlli sani, stratificati nelle seguenti coorti di età: 0-2 anni, 11 mesi; da 3 anni a 6 anni, 11 mesi; e 7 anni e oltre. Le coorti di età vengono create per garantire una distribuzione uniforme tra tutte le età.

Descrizione

Gruppo CDM

Criterio di inclusione:

  • Età 0-15 anni
  • Diagnosi di CDM, basata sui sintomi e sui test genetici delle ripetizioni trinucleotidiche espanse.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi altra malattia non DM1 che interferirebbe con la capacità oi risultati dello studio secondo l'opinione del ricercatore del sito
  • Trauma significativo entro un mese
  • Metallo interno o dispositivi

Gruppo di controllo

Criterio di inclusione:

  • Età 0-15 anni
  • Bambini sani senza farmaci

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi malattia o situazione che, a giudizio del ricercatore del sito, possa interferire con le procedure dello studio
  • DM tipo 1 e 2

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
CDM
Bambini con Distrofia Miotonica Congenita
Altro: Storia Naturale
Progressione longitudinale della malattia
Controllo
Bambini sani
Altro: Storia Naturale
Progressione longitudinale della malattia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Forza di presa
Lasso di tempo: 1 anno
Misura della forza generata dalla presa della mano
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di salute della distrofia miotonica congenita e infantile (CCMDHI)
Lasso di tempo: 1 anno
Paziente specifico per malattia e genitore hanno riportato la misura dell'esito della qualità della vita
1 anno
6 minuti a piedi
Lasso di tempo: 1 anno
Valutare la distanza percorsa in 6 minuti come test submassimale di capacità/resistenza aerobica
1 anno
Inventario di valutazione del comportamento della funzione esecutiva (BRIEF)
Lasso di tempo: 1 anno
Una forma di valutazione di 86 voci genitore/caregiver-proxy e insegnante-proxy delle abilità della funzione esecutiva in contesti quotidiani come la scuola, la casa e le situazioni sociali
1 anno
Forza labiale
Lasso di tempo: 1 anno
Misura della generazione di forza da orbicularis oris
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Collaboratori

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 dicembre 2016

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2024

Completamento dello studio (Stimato)

15 luglio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HM20014211

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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