Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital Myotonic Dystrophy (TREAT-CDM)

7. marts 2025 opdateret af: Virginia Commonwealth University

Medfødt myotonisk dystrofi (CDM) er en multisystemisk, dominant arvelig lidelse forårsaget af en trinukleotid-gentagelsesudvidelse (CTGn) i DMPK-genet. CDM opstår, når CTGn stiger mellem den voksne myotoniske dystrofi type-1 (DM1) forælder og barnet. Børn med CDM tilstede ved fødslen med respiratorisk insufficiens, talipes equinovarus, ernæringsbesvær og hypotoni. Der er en dødelighed på 30 % i det første leveår. Når børn vokser, er de i risiko for intellektuel svækkelse, autistiske træk, mave-tarmsymptomer og motorisk forsinkelse.

Efterforskerne vil indskrive børn med CDM mellem 0-15 år med besøg ved baseline og et år for at evaluere passende fysiske funktionelle resultater, kognitiv funktion og livskvalitet over tid. Funktionelle resultatmål vil blive korreleret med potentielle biomarkører hos børnene. Gennemførelsen af ​​disse specifikke mål vil udvide forståelsen af ​​sygdomsprogression i CDM og vil give den nødvendige information til vellykkede terapeutiske forsøg med børn med DM.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
  • Forenede Stater
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23298
        • Virginia Commonwealth University
  • Italien
      • Milano, Italien, 20162
        • Centro Clinico NeMO

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse foreslår en longitudinel evaluering af 100 børn med CDM og 50 raske kontroller, stratificeret i følgende alderskohorter: 0-2 år, 11 måneder; 3 år til 6 år, 11 måneder; og 7 år og ældre. Aldersårgangene er skabt for at sikre en jævn fordeling på tværs af alle aldre.

Beskrivelse

CDM Group

Inklusionskriterier:

  • Alder 0-15 år
  • Diagnose af CDM, baseret på symptomer og genetisk testning af udvidede trinukleotid-gentagelser.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver anden ikke-DM1 sygdom, der ville forstyrre undersøgelsens evne eller resultater efter stedets efterforskers mening
  • Betydelige traumer inden for en måned
  • Indvendigt metal eller enheder

Kontrolgruppe

Inklusionskriterier:

  • Alder 0-15 år
  • Raske børn uden medicin

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver sygdom eller situation, der efter stedets efterforskers mening har mulighed for at forstyrre undersøgelsesprocedurer
  • DM type 1 og 2

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
CDM
Børn med medfødt myotonisk dystrofi
Andet: Naturhistorie
Langsgående sygdomsprogression
Styring
Sunde børn
Andet: Naturhistorie
Langsgående sygdomsprogression

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Greb styrke
Tidsramme: 1 år
Mål for kraft genereret af håndgreb
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Medfødt og Childhood Onset Myotonic Dystrophy Health Index (CCMDHI)
Tidsramme: 1 år
Sygdomsspecifik patient og forælder rapporterede resultatmål for livskvalitet
1 år
6 minutters gang
Tidsramme: 1 år
Vurder distance gået over 6 minutter som en sub-maksimal test af aerob kapacitet/udholdenhed
1 år
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: 1 år
En forælder/omsorgsmand-fuldmagt med 86 elementer og en lærer-fuldmagt, der vurderer form for eksekutivfunktionsfærdigheder i hverdagsmiljøer såsom skole, hjem og sociale situationer
1 år
Lip Force
Tidsramme: 1 år
Mål for kraftgenerering af orbicularis oris
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbejdspartnere

University of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. december 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

27. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2017

Først opslået (Faktiske)

23. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HM20014211

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner