- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03059264
Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital Myotonic Dystrophy (TREAT-CDM)
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM) er en multisystemisk, dominant arvelig lidelse forårsaget af en trinukleotid-gentagelsesudvidelse (CTGn) i DMPK-genet. CDM opstår, når CTGn stiger mellem den voksne myotoniske dystrofi type-1 (DM1) forælder og barnet. Børn med CDM tilstede ved fødslen med respiratorisk insufficiens, talipes equinovarus, ernæringsbesvær og hypotoni. Der er en dødelighed på 30 % i det første leveår. Når børn vokser, er de i risiko for intellektuel svækkelse, autistiske træk, mave-tarmsymptomer og motorisk forsinkelse.
Efterforskerne vil indskrive børn med CDM mellem 0-15 år med besøg ved baseline og et år for at evaluere passende fysiske funktionelle resultater, kognitiv funktion og livskvalitet over tid. Funktionelle resultatmål vil blive korreleret med potentielle biomarkører hos børnene. Gennemførelsen af disse specifikke mål vil udvide forståelsen af sygdomsprogression i CDM og vil give den nødvendige information til vellykkede terapeutiske forsøg med børn med DM.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Ruby Langeslay, MD
- Telefonnummer: 804-828-8481
- E-mail: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Jennifer Raymond
- Telefonnummer: 804-828-6318
- E-mail: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Studiesteder
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada
- Afsluttet
- Pediatric Neuromuscular Research, Children's Hospital - LHSC
-
-
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23298
- Rekruttering
- Virginia Commonwealth University
-
Kontakt:
- Jodie Howell, LPN
- Telefonnummer: 804-592-1859
- E-mail: jodie.howell@vcuhealth.org
-
Ledende efterforsker:
- Nicholas E Johnson, MD
-
-
-
-
-
Milano, Italien, 20162
- Rekruttering
- Centro Clinico NeMO
-
Kontakt:
- Alessandra Di Bari
- E-mail: alessandra.dibari@centrocliniconemo.it
-
Kontakt:
- Luca Mauro
- E-mail: luca.mauro@centrocliniconemo.it
-
Ledende efterforsker:
- Valeria Sansone, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
CDM Group
Inklusionskriterier:
- Alder 0-15 år
- Diagnose af CDM, baseret på symptomer og genetisk testning af udvidede trinukleotid-gentagelser.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver anden ikke-DM1 sygdom, der ville forstyrre undersøgelsens evne eller resultater efter stedets efterforskers mening
- Betydelige traumer inden for en måned
- Indvendigt metal eller enheder
Kontrolgruppe
Inklusionskriterier:
- Alder 0-15 år
- Raske børn uden medicin
Ekskluderingskriterier:
- Enhver sygdom eller situation, der efter stedets efterforskers mening har mulighed for at forstyrre undersøgelsesprocedurer
- DM type 1 og 2
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
---|---|
CDM
Børn med medfødt myotonisk dystrofi
|
Langsgående sygdomsprogression
|
Styring
Sunde børn
|
Langsgående sygdomsprogression
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Greb styrke
Tidsramme: 1 år
|
Mål for kraft genereret af håndgreb
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Medfødt og Childhood Onset Myotonic Dystrophy Health Index (CCMDHI)
Tidsramme: 1 år
|
Sygdomsspecifik patient og forælder rapporterede resultatmål for livskvalitet
|
1 år
|
6 minutters gang
Tidsramme: 1 år
|
Vurder distance gået over 6 minutter som en sub-maksimal test af aerob kapacitet/udholdenhed
|
1 år
|
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: 1 år
|
En forælder/omsorgsmand-fuldmagt med 86 elementer og en lærer-fuldmagt, der vurderer form for eksekutivfunktionsfærdigheder i hverdagsmiljøer såsom skole, hjem og sociale situationer
|
1 år
|
Lip Force
Tidsramme: 1 år
|
Mål for kraftgenerering af orbicularis oris
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HM20014211
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Medfødt myotonisk dystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øjensygdomme, arvelig | Nethindedystrofier | Nethindedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForenede Stater, Australien
-
Stealth BioTherapeutics Inc.AfsluttetFuchs' Corneal Endothelial Dystrophy (FCED)Forenede Stater
-
Columbia UniversityNational Eye Institute (NEI); Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie... og andre samarbejdspartnereRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Bedste Vitelliform Macula DystrophyForenede Stater, Tyskland, Frankrig
-
Mayo ClinicNational Eye Institute (NEI)AfsluttetNethindesygdom | Bedste Vitelliform Macula Dystrophy | Bestrofinopati | Vitelliform makuladystrofi hos voksne | Autosomal Dominant VitreoretinalchoroidopatiForenede Stater
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingAfsluttetRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type IHolland
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKort Dot Fingerprint DystrophyØstrig
-
Cure CMDCongenital Muscle Disease International RegistrTrukket tilbageLAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muskeldystrofi, MDC1A)Forenede Stater
-
QLT Inc.AfsluttetLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Forenede Stater, Canada, Tyskland, Holland, Det Forenede Kongerige
-
MeiraGTx UK II LtdSyne Qua Non LimitedAfsluttetØjensygdomme | Nethindesygdomme | Øjensygdomme, arvelig | Leber Congenital Amaurosis (LCA)Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
QLT Inc.AfsluttetLeber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)Forenede Stater, Canada, Danmark, Tyskland, Holland, Schweiz, Det Forenede Kongerige
Kliniske forsøg med Naturhistorie
-
University of Maryland, BaltimoreIkke rekrutterer endnuSmerte | Virtual reality | Temporomandibulær lidelse | PlaceboForenede Stater
-
Michigan State UniversityRekrutteringArvelige sygdommeForenede Stater
-
Alcon ResearchAfsluttet
-
Istinye UniversityAfsluttet
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreUkendt
-
IC-IT Sciences Inc.UkendtSøvnforstyrrelserForenede Stater
-
Zimmer BiometRekrutteringHumerus frakturer | Humerale frakturer, proksimaleForenede Stater, Spanien, Belgien, Schweiz
-
Medical University of South CarolinaTrukket tilbageGrå stær | VisionForenede Stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetTilbagevendende medulloblastom i barndommen | Tilbagevendende Ependymom | Tilbagevendende medulloblastomForenede Stater
-
University of NebraskaTrukket tilbage