先天性筋強直性ジストロフィーにおける試験準備とエンドポイント評価 (TREAT-CDM)
2025年3月7日 更新者：Virginia Commonwealth University
先天性筋強直性ジストロフィー (CDM) は、DMPK 遺伝子のトリヌクレオチド反復伸長 (CTGn) によって引き起こされる多系統の優性遺伝性疾患です。 CDM は、成人の筋緊張性ジストロフィー 1 型 (DM1) の親と子の間で CTGn が増加した場合に発生します。 CDM の子供は、出生時に呼吸不全、馬蹄形、摂食困難、および筋緊張低下を呈します。 生後1年での死亡率は30%です。 子供が成長するにつれて、知的障害、自閉症の特徴、胃腸症状、および運動遅延のリスクにさらされます.
治験責任医師は、適切な身体機能の転帰、認知機能、および生活の質を経時的に評価するために、ベースラインおよび 1 年間の訪問で 0 ～ 15 歳の CDM の子供を登録します。 機能的結果の測定は、子供の潜在的なバイオマーカーと相関します。 これらの特定の目的を達成することで、CDM における疾患の進行に関する理解が深まり、DM の小児における治療試験を成功させるために必要な情報が得られるでしょう。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒～15年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、CDM の 100 人の子供と 50 人の健常対照者の縦断的評価を提案し、次の年齢コホートに層別化しました。 3年～6年11ヶ月；そして7歳以上。
年齢コホートは、すべての年齢にわたって均等に分布するように作成されます。
説明
CDMグループ
包含基準:
- 0～15歳
- CDM の診断は、症状と伸長したトリヌクレオチドリピートの遺伝子検査に基づいています。
除外基準:
- -サイト調査員の意見で、研究の能力または結果を妨げるその他の非DM1疾患
- 1ヶ月以内の重大なトラウマ
- 内部金属またはデバイス
対照群
包含基準:
- 0～15歳
- 薬を飲んでいない健康な子供たち
除外基準:
- -サイト調査官の意見では、調査手順を妨げる可能性のある病気または状況
- DM タイプ 1 および 2
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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握力
時間枠：1年
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ハンドグリップによって発生する力の測定
|
1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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先天性および小児期発症筋強直性ジストロフィー健康指数 (CCMDHI)
時間枠：1年
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病気に特有の患者と親が報告した生活の質のアウトカム指標
|
1年
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徒歩6分
時間枠：1年
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有酸素能力/持久力の準最大テストとして、6 分間の歩行距離を評価します。
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1年
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実行機能の行動評価目録（BRIEF）
時間枠：1年
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学校、家庭、社会的状況などの日常的な環境における実行機能スキルの 86 項目の保護者/介護者代理および教師代理評価フォーム
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1年
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リップフォース
時間枠：1年
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口輪筋による力発生の測定
|
1年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Nicholas Johnson, MD、Virginia Commonwealth University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年12月14日
一次修了 (実際)
2021年12月8日
研究の完了 (実際)
2025年1月27日
試験登録日
最初に提出
2017年1月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年2月16日
最初の投稿 (実際)
2017年2月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月7日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HM20014211
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
自然史の臨床試験
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