黑色素瘤皮肤健康在线：更好的风险评估 (SOMBRA)

这项研究将分为两个阶段，在第一阶段之后和第二阶段之前增加了可用性测试。第一阶段：西班牙语认知访谈。 第 2 阶段：皮肤癌个性化基因组检测 (PGT-SC)。

本研究的总体目标是更多地了解如何在新墨西哥州不同人群中最大限度地利用、理解和适当采用个性化基因组学。 该研究已被 NCI 作为 R01 资助了三年。

目标 I：在短期（测试后三个月）防晒、皮肤筛查方面检查皮肤癌个人基因组测试 (PGT-SC) 的个人效用（即个人基因组测试如何帮助个人） （即行为）、沟通、黑色素瘤威胁和控制信念（即行为改变的假定调解者）。 在保护动机理论的指导下，研究人员假设，与拒绝测试或等候名单控制的人相比，参加测试的人的行为和推定的调解人会更高。

瞄准 Ia。 个人基因组学的一个重要挑战涉及那些接受“负面”基因反馈的人增加危险行为的可能性。 为了检查这种潜在的意外后果，研究人员将对接受平均风险 PGT-SC 结果的人进行亚组分析，将三个月的防晒检查作为结果。 预测因素将包括基线皮肤癌威胁和控制信念、皮肤癌风险因素和人口统计数据。 这些发现将在未来的研究中用于为接受平均风险反馈的群体开发信息，这些群体占许多疾病的中等风险易感因素测试的很大一部分。

目标 II：检查 PGT-SC 在西班牙裔和非西班牙裔之间的差异覆盖范围，以及对任何差异覆盖范围的潜在解释。 范围被定义为基因组测试在整个人群中传播的程度。 Reach将以个人衡量作为考量测试的优劣和注册测试的决定。 对范围的其他评估包括完成基线调查和决定进行 PGT-SC 测试。 研究人员假设那些自我认定为西班牙裔的人的覆盖范围会缩小，但健康素养、卫生系统不信任和西班牙裔社会文化因素（包括癌症宿命论、家庭健康取向和皮肤癌误解）的差异将解释西班牙裔之间覆盖范围的差异和非西班牙裔，并为西班牙裔未来的 PGT-SC 修改提供指导。

目标 III：在接受测试的人中，检查（在收到 PGT-SC 测试结果后两周）测试理解、回忆、满意度和与癌症相关的痛苦，以及这些结果是否因种族（西班牙裔与非西班牙裔）或健康素养、不信任、社会文化或人口因素。 研究人员假设，根据之前在初级保健中提供这种干预的工作，结果将反映出接受测试的人的高测试理解力、准确的反馈解释和低测试压力。

背景。 个性化基因组学目前的影响极其有限。 首先，大多数基因发现并未涉及不同的研究队列。 其次，解决“现实世界”基因组挑战和机遇的少数转化研究工作吸引了具有较高社会经济地位和健康素养的人。 第三，少数民族和种族不太可能参与基础基因组学研究，也不太可能利用可用的基因组技术，即使提供这些技术也是如此。 理想情况下，研究人员都应该能够公平地获取从人类基因组测序中获得的知识，但如果这些趋势继续下去，研究人员将知之甚少从中受益。

为了开始解决这个问题，由国家人类基因组研究所 (NHGRI) 领导的多重研究在密歇根州底特律使用基于人群的招募策略来评估互联网提供的常见疾病基因组检测服务，包括黑色素瘤，最严重的疾病皮肤癌的形式。 研究结果表明，这种方法是可行的——在那些寻求测试的人中，可以提高测试理解力、准确的反馈解释和较低的测试压力。 然而，这项研究不包括西班牙裔，也不评估行为结果。

皮肤癌个性化基因组检测 (PGT-SC) 是将 Multiplex 扩展到新人群和新结果的理想环境。 皮肤癌是可预防、可治愈的，在普通人群中非常普遍，并且在西班牙裔中的发病率不成比例地增加。 NHGRI 多重研究提供了通过黑皮质素 1 受体基因 (MC1R) 检测黑色素瘤风险的方法，因为 MC1R 在一般人群中很常见（50% > 1 种高风险变异），与阳光照射相互作用，并赋予风险（2-3 倍；与大多数中等风险变体一致），即使在肤色较深的人中也是如此。 MC1R 反馈是一种很有前途的工具，可以提高普通人群的风险意识和保护行为，包括基本上不了解其黑色素瘤风险的西班牙裔。 研究人员将进行一项随机对照试验，检查互联网对 PGT-SC（在 Multiplex 中显示可行）与未提供测试的候补名单对照的风险和益处的呈现，比较个人效用和在一般人群中的影响，英语或新墨西哥州阿尔伯克基的讲西班牙语的人群，那里全年都有阳光照射。

先前的调查合作。 这项跨学科的努力将汇集研究人员的综合专业知识——他们中的许多人已经进行了富有成效的长期合作——整合各自学科的最新研究成果，鉴于新的癌症基因组、通信的迅速发展，这是一个必要的步骤，而行为科学的发现是这些领域的预期现实。 研究人员采用了多重 PI 计划。 首席研究员 Jennifer Hay 博士是风险沟通和行为改变方面的专家，她与首席研究员、遗传流行病学家和黑色素瘤遗传因素领域的领导者 Marianne Berwick 博士合作超过 10 年。 博士。 Hay 和 Berwick 对黑色素瘤家族的家庭沟通和健康行为变化（筛查、防晒）进行了研究，发现黑色素瘤家族中关于黑色素瘤风险的讨论率很高，黑色素瘤诊断后不同的家庭沟通模式会影响预防策略的采用，在幸存者中不一致地采用此类策略，并且与假设的黑色素瘤基因检测相关的行为结果因正风险反馈和负风险反馈而异。

新墨西哥大学 (UNM) 的研究人员进行的试点研究表明，初级保健患者可以接受皮肤癌基因组交流； UNM 西班牙裔报告对皮肤癌的误解更高。 博士。 Hay 和 Berwick 在 UNM 1209 诊所进行了这项试点研究，以检查 1) 患者对皮肤癌和遗传学行为研究的接受程度，2) 记录防晒霜和防护服使用、遮荫和健康提供者皮肤癌的水平筛查检查，3) 检查之前的健康信息寻求和家庭癌症讨论，以及 4) 准确的皮肤癌信念的流行。 大多数 (71%) 参与者是女性，年龄在 19-81 岁之间 (n=50)，种族/民族亚群与阿尔伯克基人口一​​致（46% 是西班牙裔，35% 是非西班牙裔白人，6%美洲原住民、3% 非裔美国人和 10% 其他人）。 9% 的人没有完成高中学业，55% 的家庭年收入低于 3 万美元。 大约三分之一 (30%) 的人报告有家族皮肤癌病史，7% 的人有个人皮肤癌病史。 大约三分之二 (66%) 表示对行为性皮肤癌研究感兴趣，虽然很少 (17%) 听说过直接面向消费者销售的基因检测，但三分之二 (76%) 表示他们有兴趣了解更多有关基因检测的信息对于皮肤癌。 防晒和皮肤癌筛查水平与最近的国家数据一致； 29% 的人报告说他们一直使用防晒霜，62% 的人穿有袖衬衫，34% 的人戴帽子，47% 的人经常或总是在晴天外出时寻找阴凉处。 更少的人 (26%) 曾接受过健康提供者的皮肤检查。 与西班牙裔和其他种族/族裔群体相比，非西班牙裔白人报告更一致地使用防晒霜，并且更有可能接受过健康提供者的皮肤检查（所有 p 值 <0.01）。 三分之二 (62%) 的人报告说他们有中度或高度可能患上皮肤癌。 风险增加的主要原因包括当前或过去的日晒、白皙的皮肤以及家族史或遗传因素。 自发的健康信息搜索很常见，72% 的人报告说他们曾经主要通过互联网搜索过有关医学主题的信息。 超过一半 (62%) 曾寻求过癌症信息。 大约一半 (55%) 的人在他们的家庭中谈论过癌症风险，37% 的人谈论过皮肤癌风险。 那些认为皮肤癌风险较高的人与家人谈论得更多（r=0.34， p=0.001) 并且对参与皮肤癌行为研究更感兴趣 (r=0.26, p=0.01）。 研究人员评估皮肤癌误解作为当前研究的目标 II 中 PGT-SC 范围减少的解释，因为在研究人员的 UNM 试点研究中，西班牙裔报告的皮肤癌误解比非西班牙裔白人更多。 超过一半的西班牙裔美国人对应该遵循哪些皮肤癌建议感到困惑，并且很大一部分西班牙裔美国人同意“似乎几乎所有东西都可能导致皮肤癌”的说法 (24%)；和“患有皮肤癌的人在诊断前会出现疼痛或其他症状”（24%）。 同样在研究人员之前对全国代表性样本的研究中，研究人员发现非西班牙裔白人比西班牙裔美国人对皮肤癌的准确病因、预防策略和症状有更高的认识。 西班牙裔报告了更高水平的信息过载和误解。