Zdrowie skóry online w przypadku czerniaka: lepsza ocena ryzyka (SOMBRA)

To badanie będzie miało dwie fazy, z dodatkowym testem użyteczności po fazie I i przed fazą 2. Faza 1: Wywiady poznawcze w języku hiszpańskim. Faza 2: Spersonalizowane testy genomowe w kierunku raka skóry (PGT-SC).

Nadrzędnym celem tego badania jest dowiedzenie się więcej o tym, jak zmaksymalizować dostępność, zrozumienie i odpowiednie wykorzystanie spersonalizowanej genomiki wśród różnych populacji w Nowym Meksyku. Badanie było finansowane jako R01 przez NCI przez trzy lata.

Cel I: Zbadanie osobistej użyteczności (tj. w jaki sposób osobiste testy genomowe pomagają danej osobie) osobistych testów genomowych w kierunku raka skóry (PGT-SC) pod względem krótkoterminowej (trzy miesiące po wykonaniu testu) ochrony przed słońcem, badań przesiewowych skóry (tj. zachowania), komunikację, zagrożenie czerniakiem i przekonania kontrolne (tj. przypuszczalne mediatory zmiany zachowania). Kierując się teorią motywacji ochronnej, badacze postawili hipotezę, że zachowania i domniemani mediatorzy będą wyższe u tych, którzy testują, w porównaniu z tymi, którzy odmówią poddania się testom lub kontroli z listy oczekujących.

Cel Ia. Ważnym wyzwaniem związanym z genomiką osobistą jest możliwość zwiększenia ryzykownych zachowań przez osoby, które otrzymują „negatywną” genetyczną informację zwrotną. Aby zbadać tę potencjalną niezamierzoną konsekwencję testów, badacze przeprowadzą analizę podgrup wśród osób, które otrzymają wyniki PGT-SC średniego ryzyka, badając jako wynik ochronę przeciwsłoneczną po trzech miesiącach. Predyktory będą obejmować podstawowe przekonania dotyczące zagrożenia rakiem skóry i kontroli, czynniki ryzyka raka skóry i dane demograficzne. Odkrycia te zostaną wykorzystane w przyszłych badaniach w celu opracowania komunikatów dla grup, które otrzymują informacje zwrotne o średnim ryzyku, co odpowiada dużym segmentom osób badanych pod kątem czynników podatności na umiarkowane ryzyko w wielu chorobach.

Cel II: Zbadanie zróżnicowanego zasięgu PGT-SC wśród Latynosów i nie-Latynosów oraz potencjalne wyjaśnienia każdego zróżnicowanego zasięgu. Zasięg definiuje się jako stopień rozpowszechnienia testów genomowych w całej populacji. Zasięg będzie mierzony na poszczególnych osobach jako rozważenie zalet i wad testowania oraz rejestracja decyzji testowych. Dodatkowe oceny zasięgu obejmują ukończenie badania podstawowego i decyzję o przeprowadzeniu testów PGT-SC. Badacze postawili hipotezę, że osoby, które same określają się jako Latynosi, będą wykazywać mniejszy zasięg, ale różnice w świadomości zdrowotnej, nieufność do systemu opieki zdrowotnej i latynoskie czynniki społeczno-kulturowe, w tym fatalizm związany z rakiem, orientacja na zdrowie rodziny i błędne postrzeganie raka skóry, wyjaśnią różnice w zasięgu między Latynosami i nie-Latynosów oraz zapewnić wskazówki dotyczące przyszłych modyfikacji PGT-SC dla Latynosów.

Cel III: Wśród osób poddawanych testom zbadanie (dwa tygodnie po otrzymaniu wyniku testu PGT-SC) zrozumienia testu, przypominania sobie, zadowolenia i stresu związanego z rakiem oraz czy wyniki te różnią się w zależności od pochodzenia etnicznego (Latynosi kontra nie-Latynosi) lub wiedzy o zdrowiu, nieufności, czynnikach społeczno-kulturowych lub demograficznych. Badacze stawiają hipotezę, opierając się na wcześniejszej pracy przeprowadzającej tę interwencję w podstawowej opiece zdrowotnej, że wyniki będą odzwierciedlać wysokie zrozumienie testu, dokładną interpretację informacji zwrotnych i niski poziom stresu u osób, które zostaną przetestowane.

Tło. Spersonalizowana genomika ma obecnie bardzo ograniczony zasięg. Po pierwsze, większość odkryć genów nie obejmowała różnych kohort badawczych. Po drugie, kilka translacyjnych wysiłków badawczych, które zajmują się wyzwaniami i możliwościami genomowymi „rzeczywistego świata”, zaangażowało osoby o wyższym statusie społeczno-ekonomicznym i świadomości zdrowotnej. Po trzecie, mniejszości etniczne i rasowe rzadziej uczestniczą w podstawowych badaniach genomicznych, a także rzadziej wykorzystują dostępne technologie genomiczne, nawet jeśli są oferowane. Idealnie byłoby, gdyby wszyscy badacze mieli uczciwy dostęp do wiedzy uzyskanej z sekwencjonowania ludzkiego genomu, ale jeśli te trendy się utrzymają, badacze będą niewiele wiedzieć o tym, jak zmaksymalizować dostępność, zrozumienie i odpowiednie wykorzystanie spersonalizowanej genomiki w dużych subpopulacjach, które stoją na czerpać z tego korzyści.

Aby zająć się tym problemem, badanie Multiplex prowadzone przez National Human Genome Research Institute (NHGRI) wykorzystało populacyjne strategie rekrutacji w Detroit w stanie Michigan w celu oceny internetowej oferty testów genomowych pod kątem powszechnych chorób, w tym czerniaka, najpoważniejszego postać raka skóry. Wyniki badań wskazują, że takie podejście jest wykonalne - skutkuje wysokim zrozumieniem testu, dokładną interpretacją informacji zwrotnych i niskim poziomem trudności testowych u osób, które chciały je przetestować. Jednak to badanie nie obejmowało Latynosów ani nie oceniało wyników behawioralnych.

Spersonalizowane testy genomowe na raka skóry (PGT-SC) to idealny kontekst do rozszerzenia multipleksu na nową populację i uzyskanie nowych wyników. Rakom skóry można zapobiegać, są one uleczalne, są bardzo powszechne w populacji ogólnej i nieproporcjonalnie wzrastają wśród Latynosów. Badanie NHGRI Multiplex Study oferowało testowanie ryzyka czerniaka za pomocą genu receptora melanokortyny 1 (MC1R), ponieważ MC1R jest powszechny w populacji ogólnej (50% >1 wariant wysokiego ryzyka), wchodzi w interakcję z ekspozycją na słońce i zwiększa ryzyko (2-3-krotnie; zgodne z większością wariantów o umiarkowanym ryzyku), nawet u osób o ciemniejszej karnacji. Informacja zwrotna MC1R jest obiecującym narzędziem do podnoszenia świadomości ryzyka i zachowań ochronnych w populacji ogólnej, w tym Latynosów, którzy są w dużej mierze nieświadomi ryzyka związanego z czerniakiem. Badacze przeprowadzą randomizowaną, kontrolowaną próbę badającą prezentację internetową zagrożeń i korzyści związanych z PGT-SC (wykazano, że jest to wykonalne w multipleksie) w porównaniu z grupą kontrolną z listy oczekujących, którym nie zaoferowano testów, porównując osobistą użyteczność i zasięg w populacji ogólnej, angielski lub kohorta hiszpańskojęzyczna w Albuquerque w Nowym Meksyku, gdzie słońce jest wystawione na działanie promieni słonecznych przez cały rok.

Wcześniejsza współpraca badaczy. Ten transdyscyplinarny wysiłek połączy połączoną wiedzę specjalistyczną badaczy – z których wielu prowadzi już produktywną, wieloletnią współpracę – w celu zintegrowania aktualnych wyników badań z ich odpowiednich dyscyplin, co jest niezbędnym krokiem, biorąc pod uwagę, że szybki rozwój nowych genomicznych, komunikacyjnych , a odkrycia nauk behawioralnych to oczekiwana rzeczywistość tych dziedzin. Badacze stosują plan wielu PI. Dr Jennifer Hay, główny badacz, jest ekspertem w zakresie komunikacji ryzyka i zmiany zachowań, która od ponad 10 lat współpracuje z dr Marianne Berwick, głównym badaczem, epidemiologiem genetycznym i liderem w dziedzinie genetycznych czynników czerniaka. dr. Hay i Berwick przeprowadzili badania dotyczące komunikacji w rodzinie i zmiany zachowań zdrowotnych (badania przesiewowe, ochrona przed słońcem) w rodzinach z czerniakiem i stwierdzili, że duża liczba dyskusji na temat ryzyka wystąpienia czerniaka w rodzinach z czerniakiem wskazuje, że różne wzorce komunikacji w rodzinie po rozpoznaniu czerniaka wpływają na przyjęcie strategii zapobiegawczych , niespójne przyjęcie takich strategii u osób, które przeżyły, oraz że wyniki behawioralne związane z hipotetycznymi testami genetycznymi czerniaka różnią się w zależności od pozytywnej i negatywnej informacji zwrotnej o ryzyku.

Badania pilotażowe przeprowadzone przez badaczy z University of New Mexico (UNM) wskazują, że pacjenci podstawowej opieki zdrowotnej są otwarci na komunikację genomową raka skóry; UNM Latynosi zgłaszają większe nieporozumienia dotyczące raka skóry. dr. Hay i Berwick przeprowadzili to badanie pilotażowe w Klinice UNM 1209 w celu zbadania 1) wrażliwości pacjentów na badania behawioralne dotyczące raka skóry i genetyki, 2) udokumentowania poziomu stosowania filtrów przeciwsłonecznych i odzieży ochronnej, poszukiwania cienia i raka skóry u dostawców usług medycznych badania przesiewowe, 3) zbadanie wcześniejszego poszukiwania informacji na temat zdrowia i dyskusji rodzinnych na temat raka oraz 4) rozpowszechnienie dokładnych przekonań na temat raka skóry. Większość (71%) uczestników stanowiły kobiety w wieku od 19 do 81 lat (n=50), z podgrupami rasowymi/etnicznymi zgodnymi z populacją Albuquerque (46% to Latynosi, 35% to nielatynoscy biali, 6% rdzenni Amerykanie, 3% Afroamerykanie i 10% inni). Dziewięć procent nie ukończyło szkoły średniej, a 55% miało dochody gospodarstwa domowego poniżej 30 000 USD rocznie. Około jedna trzecia (30%) zgłosiła rodzinną historię raka skóry, a 7% osobistą historię raka skóry. Około dwie trzecie (66%) zgłosiło zainteresowanie badaniami nad behawioralnym rakiem skóry i chociaż niewielu (17%) słyszało o testach genetycznych sprzedawanych bezpośrednio konsumentom, dwie trzecie (76%) stwierdziło, że byliby zainteresowani dowiedzeniem się więcej o testach genetycznych na raka skóry. Poziomy ochrony przed słońcem i badań przesiewowych w kierunku raka skóry były zgodne z najnowszymi danymi krajowymi; 29% stwierdziło, że konsekwentnie używa kremu z filtrem, 62% nosiło koszulę z rękawami, 34% kapelusz, a 47% często lub zawsze szukało cienia podczas przebywania na zewnątrz w słoneczny dzień. Jeszcze mniej (26%) kiedykolwiek przeszło badanie skóry u lekarza. Biali nie-Latynosi zgłaszali bardziej konsekwentne stosowanie filtrów przeciwsłonecznych i częściej przeszli wcześniej badanie skóry przez lekarza niż Latynosi i inne grupy rasowe/etniczne (wszystkie wartości p <0,01). Dwie trzecie (62%) stwierdziło, że ryzyko zachorowania na raka skóry jest u nich umiarkowane lub wysokie. Głównymi przyczynami zwiększonego ryzyka były obecne lub przeszłe nasłonecznienie, jasna karnacja oraz historia rodzinna lub czynniki genetyczne. Spontaniczne poszukiwanie informacji na temat zdrowia było powszechne, a 72% zgłosiło, że kiedykolwiek szukało informacji na tematy medyczne, głównie przez Internet. Ponad połowa (62%) szukała informacji na temat raka. Około połowa (55%) rozmawiała w swojej rodzinie o ryzyku zachorowania na raka, a 37% o ryzyku zachorowania na raka skóry. Osoby z wyższym ryzykiem zachorowania na raka skóry częściej rozmawiały o tym z rodziną (r=0,34, p=0,001) i byli bardziej zainteresowani udziałem w badaniach behawioralnych raka skóry (r=0,26, p=0,01). Badacze oceniają błędne przekonania na temat raka skóry jako wyjaśnienie zmniejszonego zasięgu PGT-SC w Celu II bieżącego badania, ponieważ Latynosi zgłaszali więcej błędnych przekonań na temat raka skóry niż nielatynoscy biali w pilotażowym badaniu badaczy UNM. Ponad połowa Latynosów poparła niejasność co do zaleceń dotyczących raka skóry, a znaczna część Latynosów zgodziła się ze stwierdzeniem „wydaje się, że prawie wszystko powoduje raka skóry” (24%); a „osoby z rakiem skóry odczuwałyby ból lub inne objawy przed postawieniem diagnozy” (24%). Również we wcześniejszej pracy badaczy z reprezentatywnymi próbami krajowymi badacze stwierdzili, że biali nie-Latynosi mieli większą świadomość dokładnych przyczyn raka skóry, strategii zapobiegania i objawów niż Latynosi. Latynosi zgłaszali wyższy poziom przeciążenia informacjami i nieporozumień.